A hidrocefalia consiste no acúmulo de quantidades excessivas de líquido cefalorraquidiano que provocam o alargamento do ventrículo cerebral e/ou aumento da pressão intracraniana. Os sinais e sintomas podem incluir cabeça alargada, abaulamento da fontanela, irritabilidade, letargia, vômitos e convulsões. O diagnóstico é feito pela ultrassonografia nos neonatos e lactentes jovens com fontanela aberta e por TC ou RM em lactentes e crianças maiores. O tratamento varia de observação à intervenção cirúrgica, dependendo da gravidade e progressão dos sintomas.
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A hidrocefalia é a causa mais comum de anormalidade com macrocefalia nos neonatos. A hidrocefalia que se desenvolve apenas após o fechamento das fontanelas não ocasiona aumento da circunferência cefálica ou abaulamento da fontanela, mas eleva acentuada e rapidamente a pressão intracraniana.
Etiologia da hidrocefalia congênita
A hidrocefalia pode ser congênita ou adquirida a partir de eventos durante ou após o nascimento. Pode-se dividi-la em duas categorias:
Hidrocefalia obstrutiva: resulta da obstrução do fluxo do líquido cefalorraquidiano (LCR)
Hidrocefalia comunicante: resultados da reabsorção prejudicada do LCR
O número de mutações genéticas conhecidas por estarem associadas à hidrocefalia congênita continua a aumentar com a pesquisa contínua em genética clínica, incluindo o uso do sequenciamento completo do exoma, que é semelhante ao sequenciamento completo do genoma (1, 2). Alguns exemplos dessas mutações gênicas incluem:
Autossômico dominante: SLC12A6, que codifica um cotransportador de íons cloreto de potássio, ou SLC12A7, uma molécula parceira associada à esquizencefalia e à hidrocefalia obstrutiva resultante de estenose do aqueduto
Ligado ao X: LICAM1 e AP1S2
Autossômico recessivo: CCDC88C e MPDZ
Mutações genéticas que causam hidrocefalia frequentemente também causam outras anormalidades do neurodesenvolvimento; os padrões de herança variam (3, 4).
Hidrocefalia obstrutiva
Obstrução ocorre, com mais frequência, no aqueduto de Sylvius, mas, às vezes, nas vias de saída do 4º ventrículo (forames de Luschka e Magendie).
As causas mais comuns da hidrocefalia obstrutiva são:
Estenose aquedutal
Malformação de Dandy-Walker
Malformação de Chiari tipo II
Estenose aquedutal é o estreitamento da via de saída do LCR entre o 3º e 4º ventrículo. Ela pode ser primária ou secundária à formação de cicatrizes ou estreitamento do aqueduto resultante de um tumor, hemorragia ou infecção. A estenose aquedutal primária pode envolver a estenose verdadeira (bifurcação do aqueduto em canais menores que não funcionam bem) ou a presença de um septo no aqueduto. A estenose aquedutal primária pode ser hereditária; há muitas síndromes genéticas, algumas das quais estão ligadas ao X (assim os lactentes herdam a condição de mães não afetadas).
A malformação de Dandy-Walker compreende um aumento progressivo cístico do 4º ventrículo na vida fetal, resultando em agenesia completa ou parcial do verme do cerebelo e hidrocefalia. Provavelmente relacionado com uma falha na formação da abertura mediana do quarto ventrículo no feto. Anomalias do sistema nervoso central associadas são comuns, incluindo agenesia do corpo caloso e heterotopias. A malformação de Dandy-Walker é responsável por 5 a 10% dos casos de hidrocefalia congênita.
Na malformação de Chiari II, a hidrocefalia ocorre com espinha bífida e siringomielia. Alongamento significativo das tonsilas cerebelares na malformação de Chiari tipo I ou verme da linha média na malformação de Chiari II provocam protrusão delas ao longo do forame magno, com estreitamento do aqueduto e espessamento do cordão espinal cervical superior.
Hidrocefalia comunicante
Diminuição da reabsorção no espaço subaracnoide geralmente resulta de inflamação meníngea, secundária a infecções ou ao sangue no espaço subaracnoide, devido a hemorragias subaracnoide ou hemorragias intraventriculares, que são ambas complicações do parto, especialmente em neonatos pré-termo.
Referências sobre etiologia
1. Greenberg ABW, Mehta NH, Allington G, Jin SC, Moreno-De-Luca A, Kahle KT. Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Patients With Congenital Hydrocephalus: A Systematic Review and Meta-Analysis. JAMA Netw Open. 2023;6(11):e2343384. Published 2023 Nov 1. doi:10.1001/jamanetworkopen.2023.43384
2. Shreeve N, Sproule C, Choy KW, et al. Incremental yield of whole-genome sequencing over chromosomal microarray analysis and exome sequencing for congenital anomalies in prenatal period and infancy: systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2024;63(1):15-23. doi:10.1002/uog.27491
3. Shaheen R, Sebai MA, Patel N, et al. The genetic landscape of familial hydrocephalus. Ann Neurol. 2017;81(6):890–897. doi:10.1002/ana.24964
4. Liu XY, Song X, Czosnyka M, et al. Congenital hydrocephalus: a review of recent advances in genetic etiology and molecular mechanisms. Mil Med Res. 2024;11(1):54. Published 2024 Aug 12. doi:10.1186/s40779-024-00560-5
Sinais e sintomas da hidrocefalia congênita
Os achados neurológicos da hidrocefalia congênita dependem de a pressão intracraniana estar aumentada ou não.
Em neonatos e lactentes, os sintomas de aumento da pressão intracraniana incluem irritabilidade, choro intenso, vômito e letargia. Os sinais incluem estrabismo, abaulamento da fontanela e convulsões.
Crianças maiores e verbais podem ter cefaleia, perda da visão, ou ambos.
O papiledema é um sinal tardio do aumento da pressão intracraniana; sua ausência inicial não exclui hidrocefalia.
As consequências da hidrocefalia crônica podem incluir puberdade precoce nas meninas, distúrbios de aprendizado (p. ex., dificuldades de atenção, processamento de informações e memória), epilepsia, perda da visão e deficiência das funções executivas (p. ex., problemas de conceituação, abstração, generalização, compreensão, organização, informação e planejamento na solução de problemas).
Diagnóstico da hidrocefalia congênita
Ultrassonografia pré-natal
Para neonatos, ultrassonografia craniana
Para lactentes e crianças maiores, TC ou RM craniana
No período pré-natal, o diagnóstico de hidrocefalia é geralmente feito por ultrassonografia de rotina.
Após o nascimento, no exame de rotina, o perímetro cefálico pode levantar a suspeita diagnóstica, além do abaulamento da fontanela no lactente ou separação das suturas cranianas. Estes achados podem resultar de lesões ocupantes de espaço intracraniano (p. ex., hematomas subdurais, cistos porencefálicos, tumores). A macrocefalia pode resultar de um problema cerebral de base (p. ex., doença de Alexander, doença de Canavan) ou pode ser uma característica benigna, às vezes, herdada, em que ocorre um aumento da quantidade de LCR que circunda o cérebro normal. Pacientes com suspeita de hidrocefalia devem submeter-se à TC, à RM ou à ultrassonografia (se a fontanela anterior estiver aberta).
TC craniana ou ultrassonografia é utilizada para acompanhar a evolução da hidrocefalia, uma vez feito o diagnóstico anatômico. No caso de ocorrerem convulsões, o EEG pode ser útil.
Tratamento da hidrocefalia congênita
Às vezes, observação ou punções lombares em série
Para casos graves, uma derivação ventricular
O tratamento do hidrocéfalo depende da etiologia, gravidade e se a hidrocefalia é progressiva (isto é, o tamanho dos ventrículos aumenta com o tempo em relação ao tamanho do encéfalo).
Casos leves não progressivos podem ser observados com exames de imagem seriados e mensuração do perímetro cefálico. Nos lactentes, para reduzir temporariamente a pressão do LCR podem ser utilizados tampões ou punções lombares seriadas (se a hidrocefalia for comunicante). Esses procedimentos são frequentemente utilizados para tratar e podem reverter a hidrocefalia com hemorragia intracraniana.
A hidrocefalia progressiva costuma requerer derivação ventricular. As derivações normalmente conectam o ventrículo lateral direito à cavidade peritoneal ou, raramente, ao átrio direito através de um tubo plástico com uma válvula que permite mão única, aliviando a pressão. Quando uma derivação é utilizada em um lactente ou uma criança mais desenvolvida cujas fontanelas já está fechada, a rápida suspensão do fluido pode causar sangramento subdural à medida que o encéfalo se afasta do crânio. Quando as fontanelas estão abertas, a circunferência do crânio pode ser menor correspondendo à diminuição no tamanho do encéfalo; assim, alguns médicos recomendam optar rapidamente pela colocação de uma derivação, de modo que isso possa ser feito antes do fechamento da fontanela.
Em uma terceira ventriculostomia, uma abertura é criada por via endoscópica entre o 3º ventrículo e o espaço subaracnoide, permitindo a drenagem do LCR. Este procedimento pode ser combinado com ablação do plexo coroide e em particular pode ser útil em países onde o acesso a cuidados neurocirúrgicos consistentes e acompanhamento é limitado. Em certos casos (p. ex., hidrocefalia causada por estenose primária do aqueduto), a ventriculostomia terceira pode ser o tratamento primário adequado.
Uma derivação ventricular para o espaço subgaleal pode ser utilizada em lactentes como uma medida temporária para aqueles que podem não precisar de uma derivação mais permanente.
Embora algumas crianças, com a idade, pareçam não necessitar mais da derivação, as derivações são raramente removidas por causa do risco de sangramento e trauma.
A cirurgia fetal para tratar hidrocefalia congênita resultante de espinha bífida (1) ou mielomeningocele (2) mostrou melhores resultados (3).
Complicações das derivações
O tipo de derivação ventricular a ser utilizado depende da experiência do neurocirurgião, apesar de as derivações ventriculoperitoneais provocarem menos complicações do que as derivações ventriculoatriais. As complicações das derivações incluem:
Infecção
Mau funcionamento
Qualquer derivação corre o risco de infecções. As manifestações incluem febre crônica, letargia, irritabilidade, cefaleia, convulsões ou outros sinais e sintomas da hipertensão intracraniana; às vezes o rubor se torna aparente sobre o tubo da derivação. Administram-se antibióticos eficazes contra o organismo que infecta a derivação, que pode incluir a flora da pele e, geralmente, a derivação precisa ser removida e substituída.
As derivações podem não funcionar por causa de uma obstrução mecânica (bloqueio no terminal do ventricular) ou devido à fratura do tubo. Nesses casos, a pressão intracraninana pode aumentar, às vezes subitamente, indicando emergência médica. Crianças frequentemente apresentam cefaleia, vômitos, letargia, irritabilidade, esotropia, paralisia do olhar para cima ou convulsões. Se a obstrução for gradual, pode haver sinais e sintomas mais sutis, como irritabilidade, mudança no desempenho escolar e letargia, que podem confundir-se com depressão.
Para avaliar o funcionamento da derivação, fazem-se radiografia seriada e neuroimagem. A possibilidade de se comprimir o bulbo que está em muitas derivações não é sinal confiável de funcionamento.
Após a colocação da derivação, avalia-se o perímetro cefálico e o desenvolvimento, e exame de imagem é feito periodicamente.
Referências sobre tratamento
1. Sanz Cortes M, Chmait RH, Lapa DA, et al. Experience of 300 cases of prenatal fetoscopic open spina bifida repair: report of the International Fetoscopic Neural Tube Defect Repair Consortium. Am J Obstet Gynecol. 2021;225(6):678.e1-678.e11. doi:10.1016/j.ajog.2021.05.044
2. Kundishora AJ, Bond K, Rosenfeld M, et al. Detailed analysis of hydrocephalus patterns and associated variables in patients after open fetal repair and postnatal myelomeningocele/myeloschisis closure. Childs Nerv Syst. 2025;41(1):160. Published 2025 Apr 16. doi:10.1007/s00381-025-06819-z
3. Kunpalin Y, Karadjole VS, Medeiros ESB, et al. Benefits and complications of fetal and postnatal surgery for open spina bifida: systematic review and proportional meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. Published online June 10, 2025. doi:10.1002/uog.29240
Pontos-chave
A hidrocefalia geralmente é causada pela obstrução ao fluxo normal de líquido cefalorraquidiano (LCR), mas pode ser decorrente da reabsorção prejudicada do LCR.
Se o distúrbio ocorre antes de as suturas cranianas se fundiram, a cabeça pode estar alargada, com abaulamento das fontanelas.
Os sintomas neurológicos se desenvolvem principalmente se a pressão intracraniana aumentar; lactentes podem ter irritabilidade, choro estridente, vômitos, letargia e estrabismo.
Diagnostique utilizando ultrassonografia no período pré-natal e pós-natal; use TC ou RM cranianas para crianças mais velhas.
Tratar com observação ou punções lombares seriadas ou um procedimento de derivação ventricular, dependendo da etiologia, gravidade e progressão dos sintomas.
