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Displasias craniotubulares

Por

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Última modificação do conteúdo fev 2017
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Displasias craniotubulares são osteopetroses que envolvem osteoscleroses menores com modelagem esquelética normal.

Osteopetroses são doenças familiares caracterizadas por aumento da densidade óssea e anormalidades de modelagem do esqueleto.

Displasia craniometafisária

Essa doença autossômica dominante é causada por mutações no gene ANKH. Desenvolve-se uma bossa paranasal no lactente, e a expansão progressiva e o espessamento do crânio e da mandíbula distorcem a face e a mandíbula. A expansão óssea aprisiona nervos cranianos, provocando disfunções. A má oclusão dentária traz desconfortos, e a obliteração parcial sinusal predispõe a infecções nasorrespiratórias recorrentes. A altura e a saúde geral são normais, porém o aumento progressivo da pressão intracraniana é uma complicação rara e grave.

Suspeita-se do diagnóstico da displasia craniometafisária pela presença de anomalias craniofaciais típicas, que às vezes estão associadas ao aumento na susceptibilidade a infecções do trato respiratório superior, ou o distúrbio pode ser encontrado durante uma avaliação da disfunção de nervos cranianos que pode resultar do aprisionamento na base do crânio. Normalmente, radiografias simples são feitas. As alterações radiográficas são relacionadas com a idade e geralmente são evidentes por volta dos 5 anos de idade. A esclerose é o principal aspecto no crânio. Os ossos longos apresentam alargamento epifisário com aspecto de clava, principalmente no fêmur distal. Essas alterações, entretanto, são muito menos graves do que as da doença de Pyle. A coluna e a pelve não são afetadas.

O tratamento da displasia craniometafisária consiste em descompressão cirúrgica dos nervos aprisionados e remodelação das anormalidades ósseas graves; mas ocorre novo crescimento.

Displasia frontometafisária

Essa doença tem formas distintas autossômicas dominantes e ligadas ao X e é causada por mutações nos genes FLNA e MAP3K7; entretanto, essas mutações não estão presentes em todos os casos.

A doença torna-se evidente durante a primeira infância. A crista supraorbitária é proeminente, lembrando a viseira de um cavaleiro. A mandíbula é hipoplástica, com constrição anterior e anomalias dentárias. A surdez surge na vida adulta porque a esclerose estreita o forâmen acústico interno e a orelha média ou pode causar deformidades nos ossículos. Os ossos longos das pernas são moderadamente arqueados. As contraturas progressivas nos dedos podem simular artrite. A altura e a saúde geral são normais.

Suspeita-se do diagnóstico de displasia frontometafisária pela perda auditiva em um paciente com características das anormalidades ósseas descritas anteriormente. Normalmente, radiografias simples são feitas. A hiperostose da região frontal é visível à radiografia, e na abóboda craniana ocorrem áreas de esclerose. Os corpos vertebrais são displásicos, mas não escleróticos. As cristas ilíacas são abruptamente projetadas e a abertura da pelve, distorcida. As epífises da cabeça do fêmur são achatadas, com expansão das cabeças do fêmur e da coxa valga (deformidade do quadril). Os ossos dos dedos são hipomodelados, com erosão e perda do espaço articular.

A correção cirúrgica é indicada para os casos de deformidades desfigurantes graves, incluindo micrognatia grave, ou para aqueles que causam problemas ortopédicos. A perda auditiva é tratada com aparelhos de surdez.

Displasia metafisária (doença de Pyle)

Essa rara doença autossômica recessiva é frequentemente confundida semanticamente com displasia craniometafisária. Os pacientes afetados são clinicamente normais, com exceção do geno valgo, embora escoliose e fragilidade óssea possam ocorrer ocasionalmente.

O diagnóstico da displasia metafisária costuma ser feito quando radiografias são solicitadas por algum outro motivo. As alterações radiográficas são notáveis. Os ossos longos estão hipomodelados, e as corticais ósseas geralmente finas. Os ossos tubulares das pernas, principalmente o fêmur distal, têm aspecto de um frasco de Erlenmeyer. Os ossos pélvicos e a caixa torácica estão expandidos. Mas o crânio é essencialmente poupado.

O tratamento da displasia metafisária geralmente não é necessário, mas pode envolver tratamentos ortodônticos para malformações dentárias ou cirurgia ortopédica para deformidades ósseas clinicamente significativas.

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