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Malformações dos hemisférios cerebrais

Por

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Última modificação do conteúdo dez 2018
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Os hemisférios cerebrais podem ser grandes, pequenos ou assimétricos; os giros podem estar ausentes, ser extraordinariamente grandes ou múltiplos e pequenos.

Além das malformações nitidamente visíveis, seções microscópicas do encéfalo com aparência normal podem mostrar desorganização do arranjo neuronal laminar normal. Depósitos localizados de substância cinzenta podem estar presentes em regiões normalmente ocupadas apenas por substância branca (substância cinzenta heterotópica).

Malformações dos hemisférios cerebrais podem ser decorrentes de causas genéticas ou adquiridas. As causas adquiridas incluem infecções (p. ex., citomegalovírus), e eventos vasculares que interrompem o suprimento sanguíneo para o encéfalo em desenvolvimento.

Microcefalia ou macrocefalia, deficiência intelectual e motora moderada a grave, e epilepsia ocorrem frequentemente nesses defeitos, com manifestações altamente variáveis.

O tratamento é de suporte, incluindo anticonvulsivos, se necessário.

Holoprosencefalia

O espectro da holoprosencefalia ocorre quando o prosencéfalo embrionário não passa pelo processo completo de segmentação e clivagem.

Os 3 principais tipos de holoprosencefalia, em ordem decrescente de gravidade, são

  • Alobar

  • Semilobar

  • Lobar

A variante alobar é a mais grave e geralmente é fatal. É caracterizada por falha completa da clivagem e uma cavidade ventricular única, sem nenhuma septação.

A holoprosencefalia semilobar é caracterizada por clivagem parcial nos hemisférios posteriormente, mas com uma cavidade ventricular unificada comunicante anteriormente.

A holoprosencefalia lobar é caracterizada pela ausência do septo pelúcido (a membrana que separa a frente dos 2 ventrículos laterais), agenesia do corpo caloso, fusão dos cornos anteriores dos ventrículos laterais e, possivelmente, fusão dos giros cingulados.

Um quarto tipo, raro, chamado variante inter-hemisférica média, é caracterizado pela fusão da parte posterior dos lobos frontais e parietais, bem como possivelmente do tálamo, mas com diferenciação hemisférica normal em outros lugares.

Anomalias craniofaciais ocorrem nas holoprosencefalias, e seu grau de gravidade geralmente reflete a anormalidade encefálica subjacente. Incluídos no espectro estão anoftalmia ou ciclopia, narinas ou cavidade nasal malformados ou ausentes, hipotelorismo, fenda labial e fenda palatina e um incisivo central.

As holoprosencefalias podem ser causadas por mutações em vários genes, dos quais > 14 são conhecidos; entre eles estão os genes da via de sinalização sonic hedgehog e seus modificadores (1). Trissomia 13 e trissomia 18, bem como outras deleções e duplicações cromossômicas, foram associadas à holoprosencefalia.

Fetos gravemente afetados podem morrer antes do parto. O tratamento da holoprosencefalia é de suporte.

Referência sobre holoprosencefalia

Lissencefalia

Lissencefalia consiste no espessamento anormal do córtex, padrão de giros ausentes ou diminuídos na superfície do cérebro, laminações reduzidas do córtex cerebral e, frenquentemente, heterotopias neuronais difusas.

Essa malformação é provocada por migração neuronal anormal, em um processo em que neurônios imaturos ligam-se à glia radial e movem-se a partir de seus pontos de origem próximo ao ventrículo para a superfície cerebral. Mutações de vários genes isolados podem ocasionar essa anomalia (p. ex., LIS1). Um gene ligado ao X, DCX, causa lisencefalia hereditária ligada ao X em homens e outra, geralmente mais leve, anormalidade migratória em mulheres chamada heterotopia subcortical em banda. Na heterotopia subcortical em banda, uma ampla faixa de substância cinzenta ectópica na substância branca subcortical lembra um “córtex duplo" na RM.

Os lactentes afetados podem ter deficiência intelectual grave e convulsões (geralmente espasmos infantis).

O tratamento da lissencefalia é de suporte; a sobrevida depende da gravidade das convulsões e da presença de outras complicações, incluindo disfunção de deglutição, apneia e dificuldade de remover as secreções orofaríngeas.

Polimicrogiria

Polimicrogiria, na qual os giros são pequenos e superabundantes, também envolve migração neuronal anormal. Outros achados comuns incluem laminação cortical simplificada ou ausente nas regiões afetadas, substância cinza heterotópica, corpo caloso e septo pelúcido hipoplásicos ou ausentes, e malformações do tronco encefálico e/ou cerebelo. As anormalidades estruturais podem ser difusas ou focais. A área mais comum do envolvimento focal é o sulco lateral (bilateral ou unilateral).

Polimicrogiria está fortemente associada à esquizencefalia, na qual há formação anormal de fendas, ou fissuras, nos hemisférios cerebrais. Inúmeras causas da polimicrogiria foram identificadas, incluindo algumas mutações de um único gene (p. ex., do SRPX2), e infecção materna primária por citomegalovírus (em que a mãe não tem nenhuma imunidade prévia — {blank} Infecção congênita e perinatal por citomegalovírus (CMV)). As manifestações clínicas mais comuns são convulsões, deficiência intelectual e hemiplegia ou diplegia espástica.

O tratamento da polimicrogiria é de suporte.

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