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Manual MSD

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Síndromes de Bartter e de Gitelman

(Síndrome de Bartter, síndrome de Gitelman)

Por

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Última modificação do conteúdo fev 2018
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Caracterizam-se por anormalidades de líquidos, eletrólitos e anomalias urinárias e hormonais, incluindo perda renal de potássio, sódio, cloreto e hidrogênio; hipopotassemia; hiperreninemia e hiperaldosteronismo sem hipertensão; e alcalose metabólica. Os achados incluem anormalidades eletrolíticas, de crescimento e às vezes neuromusculares. O diagnóstico é apontado por medidas de eletrólitos urinários e dosagens hormonais, mas o diagnóstico é normalmente de exclusão. O tratamento consiste em AINEs, diuréticos poupadores de potássio, doses baixas de inibidores da ECA e reposição de eletrólitos.

Fisiopatologia

A síndrome de Bartter e a síndrome de Gitelman mais comum resultam de alterações e deficiência na reabsorção de cloreto de sódio. Na síndrome de Bartter, o defeito está no ramo ascendente da alça de Henle. Na síndrome de Gitelman, o defeito está no túbulo distal. Nas duas síndromes, o comprometimento na reabsorção de cloreto de sódio provoca leve depleção de volume, o que leva a maior liberação de renina e aldosterona, resultando em perdas de potássio e hidrogênio. No síndrome de Bartter, há aumento na secreção de prostaglandina, bem como um defeito na concentração urinária por causa do comprometimento na produção de um gradiente de concentração medular. Na síndrome de Gitelman, hipomagnesemia e baixa excreção urinária de cálcio são comuns. Nas duas doenças, a perda de sódio contribui para uma leve e crônica contração do volume plasmático, refletida por pressão arterial baixa, apesar dos níveis elevados de renina e angiotensina.

A apresentação clínica tem aspectos variáveis ( Algumas diferenças entre síndrome de Bartter e síndrome de Gitelman).

Tabela
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Algumas diferenças entre síndrome de Bartter e síndrome de Gitelman

Característica

Síndrome de Bartter

Síndrome de Gitelman

Localização do defeito renal

Alça do néfron ascendente (mimetiza os efeitos dos diuréticos de alça)

Túbulo distal (mimetiza os efeitos das tiazidas)

Excreção urinária de cálcio

Normal ou aumentada, geralmente com nefrocalcinose

Diminuído

Nível sérico de magnésio

Normal ou diminuído

Diminuído, às vezes muito

Produção de prostaglandina E2 renal

Aumentado

Normal

Idade habitual da apresentação

Antes do nascimento a infância, frequentemente com incapacidade intelectual e deficit de crescimento

Final da infância a adulto

Sintomas neuromusculares (p. ex., espasmos musculares, fraqueza)

Incomum ou leve

Comum

Etiologia

Ambas as síndromes são geralmente autossômicas recessivas, embora possam ocorrer casos esporádicos e outros tipos de padrões familiares. Há vários genótipos das duas síndromes; genótipos diferentes podem ter manifestações distintas.

Sinais e sintomas

A síndrome de Bartter tende a se manifestar no período pré-natal, no lactente ou na infância. A síndrome de Gitelman tende a se manifestar durante o final da infância ou em adultos. A síndrome de Bartter pode manifestar-se na vida intrauterina com restrição ao crescimento e polidrâmnio. Diferentes formas da síndrome de Bartter podem ter manifestações específicas, incluindo perda auditiva, hipocalcemia e nefrocalcinose, dependendo do defeito genético subjacente. Crianças com a síndrome de Bartter, mais do que aquelas com a síndrome de Gitelman, podem nascer prematuramente e apresentar problemas de crescimento e desenvolvimento pós-natal, e algumas crianças têm deficiência intelectual.

A maioria delas tem pressão arterial baixa ou normal e sinais de depleção de volume. A inabilidade de reter potássio, cálcio ou magnésio pode ocasionar fraqueza muscular, espasmos, tetania ou fadiga, particularmente na síndrome de Gitelman. Pode haver polidipsia, poliuria e vômitos.

Geralmente, nem a síndrome de Bartter nem a síndrome de Gitelman podem levar à insuficiência renal crônica.

Diagnóstico

  • Níveis dos eletrólitos na urina e no sangue

  • Exclusão de doenças semelhantes

Deve-se suspeitar dessas síndromes em caso de crianças com sintomas característicos ou anormalidades laboratoriais notadas incidentalmente, como alcalose metabólica e hipopotassemia. Medidas dos eletrólitos urinários revelam níveis elevados de sódio, potássio e cloreto que são inapropriados para o estado euvolêmico ou hipovolêmico do paciente. O diagnóstico é por exclusão de outras doenças:

  • Aldosteronismo primário e secundário pode ser diferenciado pela presença de hipertensão e níveis plasmáticos de renina normais ou baixos ( Diagnóstico diferencial de aldosteronismo).

  • Ocultação de vômitos ou abuso de laxativos podem, quase sempre, ser diferenciados pelos níveis urinários baixos de cloreto (em geral, < 20 mmol/L).

  • Ocultação do abuso de diuréticos pode ser diferenciada por níveis urinários baixos de cloreto e análise de urina para diuréticos.

O diagnóstico definitivo é por meio de exames genéticos, que raramente são feitos por causa de fatores como a grande quantidade de mutações conhecidas, o extenso tamanho dos genes e o custo proibitivo.

Uma medição do cálcio na urina de 24 h ou da proporção de cálcio/creatinina urinária pode ajudar a distinguir as duas síndromes; os níveis normalmente são normais, aumentam na síndrome de Bartter e diminuem na síndrome de Gitelman.

Tratamento

  • AINEs (para a síndrome de Bartter)

  • Espironolactona ou amilorida

  • Inibidores da ECA em doses baixas

  • Suplementação de potássio e magnésio

Como a secreção renal da prostaglandina E2 contribui para a patogênese na síndrome de Bartter, deve-se administrar AINEs (p. ex., indometacina, 1 a 5 mg/kg, VO uma vez ao dia) (1); os pacientes também recebem diuréticos poupadores de potássio (p. ex., espironolactona, 150 mg VO bid, ou amilorida, 10 a 20 mg VO bid). Somente diuréticos poupadores de potássio são utilizados na síndrome de Gitelman. Baixa dose de inibidores da ECA pode ajudar a limitar os distúrbios eletrolíticos mediados pela aldosterona. Entretanto, nenhuma terapia pode eliminar completamente a perda de potássio, e a suplementação do potássio (cloreto de potássio20 a 40 mEq, VO uma vez ao dia ou bid) é muitas vezes necessária. A suplementação de magnésio também pode ser necessária.

Pode-se considerar hormônios de crescimento exógenos para tratar a baixa estatura.

Referência sobre o tratamento

Pontos-chave

  • As duas síndromes têm reabsorção comprometida de cloreto de sódio, o que provoca uma leve depleção de volume, levando a maior liberação de renina e aldosterona, o que resulta em perdas urinárias de potássio e hidrogênio.

  • As manifestações variam com base no genótipo, mas o crescimento e desenvolvimento podem ser afetados e anormalidades eletrolíticas podem causar fraqueza muscular, cãibras, espasmos, tetania ou fadiga.

  • O diagnóstico envolve medição de eletrólitos séricos e urinários; exames genéticos raramente são feitos.

  • O tratamento é com potássio e, às vezes, reposição de magnésio.

  • Diuréticos poupadores de potássio e baixa dose de inibidores da ECA podem ser utilizados; para a síndrome de Bartter, também administram-se AINEs.

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