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Síndrome de Klinefelter (47,XXY)

(Síndrome de Klinefelter)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última modificação do conteúdo out 2018
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A síndrome de Klinefelter é a presença de dois ou mais cromossomos X mais um Y, resultando em fenótipo masculino.

A síndrome de Klinefelter é a anomalia cromossômica sexual mais comum, ocorrendo em cerca de 1/500 meninos nascidos vivos. Os cromossomos X extras são de origem materna em 60% dos casos. As células germinativas não sobrevivem nos testículos, causando diminuição de esperma e andrógenos.

Os meninos afetados tendem a ser altos, com comprimento de pernas e braços desproporcionado. Os testículos são geralmente pequenos e firmes, e em torno de 30% desenvolvem ginecomastia.

A puberdade costuma ocorrer em idade normal, mas com poucos pelos faciais. Há predisposição para dificuldades de aprendizado. A variação clínica é grande, e muitos homens 47,XXY têm aspecto e intelecto normais. O desenvolvimento testicular varia desde túbulos hialinizados não funcionantes até alguns produtores de espermatozoides; a excreção urinária de FSH está, com frequência, aumentada.

Mosaicismo ocorre em cerca de 15% dos casos. Esses homens podem ser férteis. Alguns homens afetados têm 3, 4 e até 5 cromossomos X ao lado do Y. À medida que aumenta o número de cromossomos X, também eleva-se a gravidade do retardo mental e das malformações. Cada cromossomo X extra está associado a redução de 15 a 16 pontos do QI, com linguagem mais afetada, em particular habilidades de expressão.

Diagnóstico

  • Diagnóstico pré-natal, muitas vezes quando testes citogenéticos são feitos por outras razões como idade materna avançada

  • Detectado no pós-natal com base na aparência clínica

  • Testes citogenéticos por cariotipagem, análise FISH e/ou análise cromossômica por microarranjo

Suspeita-se do diagnóstico de síndrome de Klinefelter no exame físico de um adolescente com testículos pequenos e ginecomastia. Muitos homens são diagnosticados durante a avaliação de fertilidade (provavelmente todos os homens 47,XXY não mosaicos são inférteis).

O diagnóstico é confirmado por análise citogenética (cariotipagem, análise de hibridação in situ fluorescente [FISH] e/ou análise cromossômica por microarranjo [ACM]). (Ver também Diagnóstico das anomalias cromossômicas.)

Tratamento

  • Reposição de testosterona

  • Aconselhamento sobre a preservação da fertilidade logo após o início da puberdade

Homens com síndrome de Klinefelter devem ser avaliados por um endocrinologista para determinar se a suplementação de testosterona é indicada. Tipicamente, inicia-se a terapia com testosterona na puberdade para assegurar o desenvolvimento das características sexuais masculinas, massa muscular, estrutura óssea e melhor desempenho psicossocial. Estudos mais recentes sugeriram que a terapia hormonal precoce pode ajudar nos problemas de desenvolvimento e comportamentais em meninos com o 47,XXY.

Meninos com a síndrome de Klinefelter geralmente se beneficiam de fonoaudiologia e testes neuropsicológicos para a compreensão da linguagem, leitura e deficits cognitivos.

Após o início da puberdade, os meninos devem receber aconselhamento sobre a preservação da fertilidade.

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