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Introdução a disfunções musculares hereditárias

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última modificação do conteúdo jan 2019
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Distrofias musculares são doenças musculares progressivas e hereditárias resultantes de defeitos em um ou mais genes necessários para a função e estrutura musculares normais; alterações distróficas (p. ex., regeneração e necrose das fibras musculares) são vistas em amostras de biópsia. Distrofia fácio-escápulo-umeral é a forma mais comum da distrofia muscular, e distrofia de Duchenne e distrofia de Becker são a segunda forma mais comum. A distrofia de Duchenne é uma forma mais grave; a distrofia de Becker, embora intimamente relacionada à distrofia de Duchenne, tem início mais tardio e sintomas mais leves.

Distrofias musculares são diferenciadas pela distribuição seletiva de fraquezas e da natureza específica da anormalidade genética envolvida.

Outras doenças musculares hereditárias incluem miopatias congênitas eparalisia periódica familiar.

Doenças metabólicas hereditárias que afetam os músculos, como distúrbios de armazenamento de glicogênio e distúrbios da fosforilação oxidativa mitocondrial, são discutidos em outras partes. Somente os distúrbios que têm todos ou a maioria dos seus efeitos sobre o músculo são discutidos neste capítulo.

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