Manual MSD

Please confirm that you are a health care professional

honeypot link

Hiperostoses craniotubulares

Por

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Última modificação do conteúdo fev 2017
Clique aqui para acessar Educação para o paciente
Recursos do assunto

Hiperostoses craniotubulares são osteopetroses que envolvem crescimentos ósseos excessivos que alteram o contorno e aumentam a densidade óssea.

Displasia diafisária (doença de Camurati-Engelmann)

Essa doença autossômica dominante é causada por mutações no gene TGFB1. Ela se manifesta na metade da infância com dor muscular, fraqueza e cansaço, principalmente nas pernas. Esses sintomas geralmente desaparecem por volta dos 30 anos de idade. Hiperostoses afetam os ossos longos e o crânio. Ocasionalmente ocorrem compressão dos nervos cranianos e hipertensão intracraniana. Alguns pacientes apresentam limitações sérias e outros são praticamente assintomáticos.

Suspeita-se do diagnóstico de displasia metafisária pela combinação de déficits musculares e hiperostose dos ossos longos e do crânio. Normalmente, radiografias simples são feitas. Embora existam variações, os aspectos radiológicos mais acentuados são os espessamentos das superfícies periostais e medulares do córtex diafisário dos ossos longos. Os canais medulares e os contornos externos dos ossos são irregulares. As extremidades e o esqueleto axial geralmente são poupados. Raramente há envolvimento do crânio com alargamento da calvária e esclerose da base.

Os corticoides podem aliviar a dor óssea e melhorar a força muscular.

Hiperostose endosteal (síndrome de van Buchem)

Tem geralmente herança autossômica recessiva. O crescimento excessivo e a distorção da mandíbula e da testa tornam-se evidentes na infância. Subsequentemente, a compressão dos nervos cranianos leva à paralisia facial e à surdez. A expectativa de vida não é comprometida, a estatura é normal e os ossos não são frágeis. A radiografias mostram alargamento e esclerose do calvário, da base do crânio e da mandíbula. O endósteo diafisário nos ossos tubulares está espessado.

A descompressão cirúrgica dos nervos pode ser uma medida útil.

Esclerosteose

Essa doença autossômica recessiva é causada por uma mutação no gene SOST, que codifica a proteína esclerostina. Esclerosteose é mais comum entre os africânders da África do Sul. O crescimento excessivo e a esclerose do esqueleto, principalmente do crânio, ocorrem cedo, na infância. O peso e a altura geralmente são excessivos. Os sinais e sintomas iniciais incluem surdez e paralisia facial por causa da compressão dos nervos cranianos. A aparente distorção da face é percebida por volta dos 10 anos e eventualmente torna-se grave. Sindactilia cutânea ou óssea dos segundo e terceiro dedos diferencia a esclerosteose das outras formas de hiperostoses craniotubulares.

Suspeita-se do diagnóstico de esclerosteose por anormalidades ósseas características, especialmente quando o paciente também tem sindactilia. Normalmente, radiografias simples são feitas. Os aspectos radiológicos predominantes são o alargamento e a esclerose da calvária e da mandíbula. Os corpos vertebrais são poupados, embora seus pedículos sejam densos. Os ossos da pelve são escleróticos, porém os contornos são normais. Os ossos longos têm corticais esclerosados e hiperostóticos e o eixo é hipomodelado. Há um teste genético diagnóstico disponível.

A cirurgia pode aliviar a pressão intracraniana, ou descompressão dos nervos aprisionados pode ajudar.

Clique aqui para acessar Educação para o paciente
OBS.: Esta é a versão para profissionais. CONSUMIDORES: Clique aqui para a versão para a família
Profissionais também leram

Também de interesse

Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS ANDROID iOS
PRINCIPAIS