A trissomia do 13 é provocada pelo cromossomo 13 extra e compreende anomalias do prosencéfalo, terço médio da face e desenvolvimento ocular; retardo mental grave; cardiopatias e comprimento deficiente ao nascimento. O diagnóstico é por teste citogenético. O tratamento é de suporte.
(Ver também Visão geral das anomalias cromossômicas.)
A trissomia do 13, também chamada síndrome de Patau, é uma doença cromossômica causada por um cromossomo 13 extra e é caracterizada por deficiência intelectual grave, múltiplas anomalias congênitas, defeitos cardíacos congênitos e anomalias urogenitais. Está associada a alta mortalidade neonatal; a maioria dos lactentes afetados morre nas primeiras semanas de vida (1).
A trissomia do 13 ocorre em aproximadamente 1,7/10.000 gestações (com base em dados de aborto induzido por anomalias fetais, natimortos e nascidos vivos) (2); aproximadamente 80% dos casos incluem uma trissomia completa do 13. A idade materna avançada aumenta a probabilidade, e o cromossomo extra é geralmente de origem materna. Embora a maioria dos casos se deva à não disjunção, em raros casos material extra do cromossomo 13 pode estar presente como resultado de uma translocação.
Referências gerais
1. Rasmussen SA, Wong LY, Yang Q, et al: Population-based analyses of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics 111(4 Pt 1):777-784, 2003. doi: 10.1542/peds.111.4.777
2. Goel N, Morris JK, Tucker D, et al: Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A 179(12):2382-2392, 2019. doi: 10.1002/ajmg.a.61365
Sinais e sintomas da trissomia 13
Os lactentes geralmente são pequenos para a idade gestacional. Anomalias na linha mediana são comuns e incluem holoprosencefalia (falha na divisão adequada do prosencéfalo), anomalias faciais como lábio leporino e fenda palatina, microftalmia, colobomas (fissuras) da íris e displasia da retina. As cristas supraorbitárias são planas e as fissuras palpebrais quase sempre são inclinadas.
As orelhas são malformadas e geralmente com implantação baixa. Perda auditiva é comum. Defeitos no couro cabeludo e seios dérmicos também são comuns. Muitas vezes há pregas lisas de pele na nuca.
Uma única prega palmar transversal, polidactilia e unhas das mãos estreitas hiperconvexas também são comuns. Aproximadamente 57 a 80% dos lactentes apresentam anomalias cardiovasculares congênitas graves; a dextrocardia é frequente (1).
Os genitais frequentemente são anormais em ambos os sexos; criptorquidismo e escroto anormal ocorrem em meninos, e útero bicorno ocorre em meninas.
O lactente tem crises frequentes de apneia. O retardo mental é grave.
Referência sobre sinais e sintomas
1. Pierpont ME, Brueckner M, Chung WK, et al. Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2018;138(21):e653-e711. doi:10.1161/CIR.0000000000000606
Diagnóstico da trissomia do 13
Testes citogenéticos por cariotipagem, análise de hibridização fluorescente in situ (FISH) e/ou análise cromossômica por microarranjo
(Ver também Tecnologias de sequenciamento de última geração.)
Suspeita-se do diagnóstico de trissomia do 13 no pós-natal pela aparência ou no pré-natal por anormalidades na ultrassonografia (p. ex., restrição do crescimento intrauterino) ou pelo maior risco definido pelo rastreamento com múltiplos marcadores ou rastreamento pré-natal não invasivo (RPNI) utilizando análise de DNA fetal livre de células em uma amostra de sangue materno. As decisões de tratamento não devem se basear apenas no resultado do RPNI (1).
No pré-natal, a confirmação é feita por testes citogenéticos (cariotipagem e/ou análise cromossômica por microarranjo) de amostras obtidas por biópsia das vilosidades coriônicas ou amniocentese. Após o nascimento, a confirmação é feita por testes citogenéticos geralmente de uma amostra de sangue neonatal.
Esse cariótipo representa a trissomia do 13, que também é conhecida como trissomia D ou síndrome de Patau (ver seta).
Referência sobre diagnóstico
1. American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol 136(4):e48-e69, 2020. doi: 10.1097/AOG.0000000000004084
Tratamento da trissomia do 13
Cuidados de suporte
A anomalia genética subjacente não pode ser curada.
Em casos cuidadosamente selecionados e em alinhamento com as preferências da família, suporte ventilatório, suporte alimentar e procedimentos cirúrgicos selecionados (como cirurgia cardíaca, reparo da fenda palatina e gastrostomia) podem ser oferecidos. Em geral, o foco do tratamento são cuidados paliativos e melhoria da qualidade de vida para a criança e os pais. É importante o suporte para a família.
Prognóstico para a trissomia do 13
A maioria dos lactentes morre durante o período neonatal.
Aproximadamente 10% dos lactentes sobrevivem além do primeiro ano de vida; contudo, a sobrevida melhorou, especialmente em crianças que passam por intervenções cirúrgicas (1).
Referência sobre prognóstico
1. Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al: Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A 170A(4):825-837, 2016. doi: 10.1002/ajmg.a.37495
