La vacunación ha resultado extremadamente eficaz para prevenir enfermedades graves y para mejorar la salud en todo el mundo. Gracias a las vacunas, infecciones que antes eran muy comunes y/o letales (p. ej., la viruela, la poliomielitis, la difteria) ahora son raras o han sido eliminadas. Sin embargo, a excepción de la viruela, estas infecciones todavía ocurren en partes del mundo con servicios médicos insuficientes.
Varios comportamientos de los niños y los adolescentes preocupan a los padres u otros adultos. Las conductas o los patrones conductuales se vuelven clínicamente significativos si son frecuentes o persistentes y denotan inadaptación, por ejemplo, interfieren con la maduración emocional o social y el funcionamiento cognitivo. Los problemas conductuales graves pueden clasificarse como trastornos mentales (p. ej., trastorno de oposición y desafío o trastorno de conducta).
La hipofosfatasia congénita consiste en ausencia o bajas concentraciones de fosfatasa alcalina sérica debido a mutaciones del gen que codifica la fosfatasa alcalina tisular inespecífica (FALTI).
Surgen dificultades cuando un recién nacido prematuro o enfermo debe ser alejado de la familia después del nacimiento por su enfermedad. A veces, los padres no pueden ver al recién nacido en estado crítico durante la estabilización o pueden ser separados del bebé porque se lo traslada a un hospital diferente. Algunos recién nacidos requieren una separación prolongada de su familia debido a hospitalizaciones y tratamientos largos. Los expertos recomiendan que los equipos de transporte neonatal fomenten el contacto físico entre los padres y su lactante enfermo antes de pasar al niño al centro de atención especializada siempre que el contacto no ponga al lactante en riesgo de infección.
El maltrato infantil incluye todo tipo de abuso y negligencia de un niño menor de 18 años por parte de un padre, cuidador u otra persona en función de custodia (p. ej., clérigo, entrenador, maestro) que resulta en daño, potencial de daño o amenaza de daño a un niño. Por lo general, se reconocen 4 tipos de maltrato: maltrato físico, abuso sexual, maltrato emocional (abuso psicológico) y descuido. Las causas del maltrato infantil son variadas. A menudo, el maltrato y el descuido se asocian con lesiones físicas, retraso del crecimiento y el desarrollo y problemas de salud mental. El diagnóstico se basa en los antecedentes, el examen físico y a veces las pruebas de laboratorio y el diagnóstico por la imagen. El tratamiento incluye el registro y el tratamiento de cualquier lesión y trastornos físicos y mentales, notificación obligatoria a organismos estatales apropiados y, a veces, hospitalización o guarda sustituta, para mantener seguro al niño.
Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que afectan los cromosomas sexuales (X e Y).
El sarampión es una infección viral muy contagiosa que aparece con mayor frecuencia en niños. Se manifiesta con fiebre, tos, rinitis, conjuntivitis, un enantema (manchas de Koplik) en la mucosa oral y exantema maculopapuloso que se disemina en dirección cefalocaudal; las complicaciones sobre todo la neumonía o la encefalitis, pueden ser letales, en particular en áreas donde la medicina está menos desarrollada. Las complicaciones, sobre todo la neumonía o la encefalitis, pueden ser letales, sobre todo en áreas con recursos sanitarios insuficientes. El diagnóstico suele ser clínico. El tratamiento es sintomático. La vacunación resulta eficaz para la prevención.
La cardiopatía congénita es la anomalía congénita más frecuente, que ocurre en casi el 1% de los nacidos vivos ( 1). Entre los defectos de nacimiento, la cardiopatía congénita es la principal causa de mortalidad infantil.
Las anomalías craneofaciales y musculoesqueléticas son comunes en los niños. Pueden implican un solo sitio, específico (p. ej., labio leporino, paladar hendido, pie zambo) o ser parte de un síndrome de anomalías congénitas múltiples (p. ej., el síndrome velocardiofacial, síndrome de Treacher Collins). Puede ser necesaria una evaluación clínica cuidadosa para distinguir una anormalidad aislada de un síndrome atípico o ligeramente manifestado.
La mayoría de las anomalías congénitas gastrointestinales (GI) se presentan con obstrucción intestinal y con frecuencia se manifiestan con dificultades alimentarias, distensión, vómitos e incapacidad para eliminar gases y heces al nacer o dentro del primero o el segundo día de vida. Algunas malformaciones gastrointestinales congénitas, como la malrotación, tienen un muy buen pronóstico, mientras que otras, como la hernia diafragmática congénita, tienen un mal pronóstico (que incluye una tasa de mortalidad de 10 a 30% o incluso mayor dependiendo del estudio) ( 1).
Las anomalías congénitas del cerebro causan un espectro de déficits neurológicos; aunque algunos pueden ser apenas perceptibles, otros pueden ser letales.
El síndrome de Bartter y el de Gitelman son trastornos renales autosómicos recesivos caracterizados por alteraciones hidroelectrolíticas, urinarias, y hormonales, como depleción renal de potasio, sodio, cloro e hidrógeno, hipopotasemia; hiperreninemia e hiperaldosteronismo sin hipertensión; y alcalosis metabólica. Los hallazgos son trastornos electrolíticos, del crecimiento y, a veces, neuromusculares. Las determinaciones de electrolitos en orina y los análisis hormonales ayudan al diagnóstico, pero éste suele ser de exclusión. El tratamiento consiste en antiinflamatorios no esteroideos (para el síndrome de Bartter) y reposición de electrolitos.
Hay más de 200 trastornos que comprometen el tejido conectivo. Ciertos trastornos se caracterizan por hiperactividad del sistema inmunitario, con la consiguiente inflamación y lesión tisular sistémica (p. ej., lupus eritematoso sistémico y artritis idiopática juvenil [antes denominada artritis reumatoide juvenil]). Otros trastornos se deben a alteraciones bioquímicas o defectos estructurales del tejido conectivo o conjuntivo. Algunos de ellos son hereditarios; otros, de etiología desconocida.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de las glándulas exocrinas que afecta fundamentalmente los aparatos digestivo y respiratorio. Provoca enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia pancreática exocrina, enfermedad hepatobiliar y concentraciones anormalmente altas de electrolitos en el sudor. El diagnóstico se realiza con prueba del sudor o la identificación de 2 variantes de genes que causan fibrosis quística en pacientes con un resultado positivo de la prueba de detección sistemática neonatal o características clínicas típicas. El tratamiento es sintomático y consiste en atención multidisciplinaria agresiva, junto con los correctores y potenciadores de moléculas pequeñas dirigidos a corregir el defecto de la proteína reguladora de la conductancia de transmembrana de la fibrosis quística.
La deshidratación es la depleción significativa de agua corporal y, en grados variables, de electrolitos. Los signos y síntomas son sed, letargo, sequedad de mucosa, oliguria y, a medida que progresa el grado de deshidratación, taquicardia, hipotensión y shock. El diagnóstico se basa en la anamesis y el examen físico. El tratamiento consiste en la reposición oral o IV de líquidos y electrolitos.
Las causas más comunes de pérdida auditiva son defectos genéticos en los recién nacidos, y las infecciones de oído y presencia de cerumen en los niños. Muchos casos son detectados por estudios de cribado, pero se debe sospechar pérdida auditiva si los niños no responden a los sonidos o presentan retraso en el desarrollo del habla. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de electrodiagnóstico (pruebas de emisiones otoacústicas evocadas y respuesta auditiva del tronco encefálico) en los recién nacidos, y por el examen clínico y la timpanometría en niños. El tratamiento para la pérdida irreversible de la audición puede incluir un audífono o implante coclear.
La diabetes mellitus (DM) comprende la ausencia de secreción de insulina (tipo 1) o la resistencia periférica a la insulina (tipo 2), que causan hiperglucemia. Los síntomas iniciales se relacionan con la hiperglucemia, la polidipsia, la polifagia, la poliuria y la pérdida de peso. El diagnóstico se basa en la medición de la glucemia. El tratamiento depende del tipo pero incluye fármacos que reducen los niveles de glucosa en sangre, la dieta y el ejercicio.
La ambliopía o amaurosis es una reducción funcional de la agudeza visual de un ojo provocada por desuso durante el desarrollo visual. Puede producirse una pérdida grave de visión en el ojo afectado si no se detecta y se trata la ambliopía en etapas tempranas de la infancia. El diagnóstico se basa en la detección de una diferencia de agudeza visual corregida entre los dos ojos, que no se atribuye a otra patología. El tratamiento depende de la causa.
El crecimiento físico es un aumento de la talla. El desarrollo es la mejora de la función y la capacidad. Ambos procesos dependen de factores genéticos, nutricionales y ambientales.
Los síndromes hereditarios de fiebre periódica son trastornos hereditarios caracterizados por fiebre recurrente y otros síntomas que no pueden explicarse por otras causas.
La infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (HIV) es causada por el retrovirus HIV-1 (y, con menor frecuencia, por el retrovirus relacionado HIV-2). La infección provoca deterioro inmunitario progresivo e infecciones y cánceres oportunistas. El estadio terminal es el síndrome de inmunodeficiencia adquiridad (sida). El diagnóstico se realiza por anticuerpos antivirales en niños > 18 meses y por pruebas de amplificación de ácidos nucleicos virales (tales como PCR [polymerase chain reaction]) en niños 18 meses. El tratamiento consiste en combinaciones de fármacos antirretrovirales.
La hipertensión es la elevación sostenida de la tensión arterial sistólica o diastólica en reposo; las presiones que se consideran anormales en los niños varían según la edad hasta los 13 años. La hipertensión arterial de causa desconocida (primaria) es más común que en los adultos. La hipertensión de etiología conocida (hipertensión secundaria) es relativamente infrecuente en niños. Por lo general, los niños no tienen síntomas ni complicaciones de la hipertensión durante la infancia, aunque estos pueden desarrollarse más tarde. El diagnóstico se realiza con esfingomanometría. Se pueden realizar pruebas para buscar causas de hipertensión secundaria. El tratamiento incluye cambios en el estilo de vida, fármacos y manejo de causas tratables.
La mayoría de los trastornos hereditarios (denominados también errores o metabolopatías congénitos del metabolismo) se deben a mutaciones de los genes que codifican enzimas; la deficiencia o la inactividad de la enzima determina
Las distrofias musculares son trastornos musculares progresivos, hereditarios, que se deben a defectos de uno o más genes necesarios para la estructura y función musculares normales; los cambios distróficos (p. ej., necrosis y regeneración de las fibras musculares) se observan en las piezas de biopsia. La distrofia facioescapulohumeral es la forma más común de distrofia muscular, y la distrofia de Duchenne y la distrofia de Becker son la segunda forma más común. La distrofia de Duchenne es una forma más grave; la distrofia de Becker, aunque estrechamente relacionada con la de Duchenne, tiene un comienzo más tardío y sus síntomas son más leves.
La artritis idiopática juvenil incluye un grupo de enfermedades reumáticas que comienzan hacia los 16 años de edad. Algunas formas se presentan con artritis, fiebre, erupción cutánea, adenopatías, esplenomegalia e iridociclitis. El diagnóstico es clínico. El tratamiento incluye cortocosteroides intraarticulares, y fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad.
El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es un síndrome de falta de atención, hiperactividad e impulsividad. Hay 3 tipos de TDAH según predomine la falta de atención, la hiperactividad/impulsividad o una combinación de ambas. El diagnóstico se realiza por criterios clínicos. Por lo general, el tratamiento incluye farmacoterapia con fármacos estimulantes, terapia conductista e intervenciones educacionales.
Aunque a veces se asume que la infancia y la adolescencia son etapas de felicidad libre de preocupaciones, hasta el 20% de los niños y los adolescentes tiene un trastorno psiquiátrico diagnosticable que causa malestar y compromiso funcional ( 1). Con el aumento de la edad, se eleva la prevalencia de trastornos psiquiátricos. En total, se informa que alrededor del 27,9% de los adolescentes estadounidenses de 13 a 17 años cumplen los criterios para 2 o más trastornos ( 2). Estudios que siguen a los niños desde el nacimiento hasta la edad adulta indican que la mayoría de los trastornos de salud mental del adulto comienzan en la primera infancia y la adolescencia ( 3, 4). Se ha informado que los genes asociados con trastornos psiquiátricos muestran alta expresión a lo largo de la vida, en el feto a partir del segundo trimestre y con impacto en los procesos del desarrollo neurológico, lo que puede explicar las edades tempranas de inicio ( 5). La mayoría de estos trastronos pueden considerarse una exageración o distorsiones de conductas y emociones normales.
La ictericia es la anomalia de coloración amarilla de la piel y los ojos causada por hiperbilirrubinemia (aumento de la concentración sérica de bilirrubina). La concentración sérica de bilirrubina requerida para causar ictericia varía según el tono de la piel y la región corporal, pero la ictericia suele ser visible en las escleróticas cuando la bilirrubina alcanza una concentración de 2-3 mg/dL (34-51 micromol/L) y en la cara con alrededor de 4-5 mg/dL (68-86 micromol/L). Con concentraciones crecientes de bilirrubina, la ictericia parece avanzar en dirección cefálico-caudal y aparece en el ombligo con aproximadamente 15 mg/dL (257 micromol/L) y en los pies con alrededor de 20 mg/dL (342 micromol/L). Algo más de la mitad de los recién nacidos presentan ictericia visible en la primera semana de vida. Casi toda la hiperbilirrubinemia en el período neonatal inmediato es no conjugada, y se denomina bilirrubina indirecta, según los métodos de medición de laboratorio más antiguos; la bilirrubina conjugada se denomina bilirrubina directa. Para obtener más comentarios sobre colestasis y trastornos de la excreción de bilirrubina en el período neonatal, véase colestasis neonatal.
La meningitis bacteriana en los lactantes es una infección grave de las meninges y el espacio subaracnoideo. Los lactantes pueden presentar síntomas y signos inespecíficos (p. ej., letargo, irritabilidad, falta de apetito, fiebre o hipotermia). El diagnóstico se realiza mediante el análisis del líquido cefalorraquídeo. El tratamiento se realiza con antibióticos y, para algunos lactantes, dexametasona.
El BRUE (evento breve, resuelto, inexplicable) es un episodio de cianosis o palidez, respiración anormal, tono muscular anormal o alteración de la capacidad de respuesta en los lactantes. Un término previo para eventos similares fue ALTE (evento aparentemente letal). El BRUE no es un trastorno específico y solo se diagnostica cuando no se identifica alguna otra causa para un evento que califique como tal.
La neurofibromatosis se refiere a varios trastornos relacionados que tienen manifestaciones clínicas que se solapan, pero que ahora se sabe que tienen causas genéticas distintas. Esto causa varios tipos de tumores benignos o malignos que afectan nervios centrales o periféricos y a menudo causa máculas pigmentadas de la piel y, a veces otras manifestaciones. El diagnóstico es clínico. No existe un tratamiento específico, pero los tumores benignos se puede extirpar quirúrgicamente, y los tumores malignos (que son menos comunes) puede ser tratados con radioterapia o quimioterapia.
Parálisis cerebral hace referencia a un grupo de trastornos no progresivos caracterizados por alteración del movimiento voluntario o la postura y secundarios a malformaciones del desarrollo prenatal o a daño perinatal o posnatal del sistema nervioso central. La parálisis cerebral se manifiesta antes de los 2 años de edad. El diagnóstico es clínico. El tratamiento puede consistir en terapia física y ocupacional, ortesis, farmacoterapia o inyecciones de toxina botulínica, cirugía ortopédica, baclofeno intratecal o, en ciertos casos, rizotomía dorsal.
En los Estados Unidos, la incidencia global de cáncer en niños y adolescentes ha aumentado con el tiempo. Desde 1975 hasta 2022, las tasas aumentaron en alrededor de 0,8 cada 100 000 por año. Sin embargo, las tasas de mortalidad disminuyeron un 71% desde 1970 hasta 2019 en los niños (de 6,3 a 1,8 cada 100 000), y un 61% en los adolescentes (de 7,2 a 2,8 cada 100 000) ( 1).
La anemia es una reducción de la masa de eritrocitos o la hemoglobina y habitualmente se define como hemoglobina o hematocrito > 2 desviaciones estándares por debajo de la media para la edad. Algunas autoridades consideran también que existe una anemia relativa cuando una hemoglobina o un hematocrito por encima de ese punto de corte es insuficiente para satisfacer la demanda de oxígeno del tejido. La anemia y la policitemia son los trastornos hemáticos diagnosticados con mayor frecuencia en el momento del nacimiento. ( All.See also page Evaluación de la anemia. Los cambios prenatales y perinatales de la eritropoyesis se analizarán en Fisiología perinatal).
La edad gestacional y los parámetros de crecimiento ayudan a identificar el riesgo de patología neonatal. La edad gestacional es el principal determinante de la madurez de los órganos.
El tratamiento farmacológico en niños difiere del de los adultos, sobre todo porque la dosificación pediátrica de fármacos suele basarse en el peso o la superficie corporal ( 1). Las dosis (y los intervalos de dosis) son diferentes debido a las variaciones relacionadas con la edad de la absorción, la distribución, el metabolismo y la eliminación (véase Farmacocinética en niños) ( 2). Por lo tanto, los niños no reciben dosis para adultos. Además, no puede asumirse que la dosis para un niño es proporcional a la de un adulto (es decir, que un niño de 7 kg requiere 1/10 de la dosis de un adulto de 70 kg).
Por fortuna, la mayoría de los adolescentes gozan de una buena salud física y mental. Sin embargo, la incidencia y la prevalencia de enfermedades crónicas en la adolescencia están en aumento y es probable que se deba a una aparición más temprana de trastornos asociados con la obesidad, una mayor supervivencia después de trastornos infantiles graves y otros factores desconocidos. Además, la pandemia de COVID-19 y la respuesta global a la misma, incluidas las interrupciones en los horarios de la escuela y el hogar, han afectado la salud mental de los adolescentes.
La traqueítis bacteriana es la infección bacteriana de la tráquea, que suele causar disnea y estridor. El diagnóstico se basa en la laringoscopia directa y los hallazgos en los estudios de diagnóstico por imágenes. El tratamiento consiste en el control de la vía aérea y en antibióticos eficaces contra Staphylococcus aureus y especies de estreptococos.
El proceso del nacimiento se acompaña de grandes cambios fisiológicos (véase también Función pulmonar neonatal), que en ocasiones revelan alteraciones que no planteaban ningún problema durante la vida intrauterina. Por ese motivo, en todo parto debe haber una persona experta en reanimación neonatal. La edad gestacional y los parámetros de crecimiento ayudan a identificar el riesgo de patología neonatal.
La incontinencia fecal es la eliminación voluntaria o involuntaria de heces en lugares inapropiados, en niños > 4 años (o equivalente de desarrollo) que no tienen una enfermedad ni un defecto orgánico, salvo el estreñimiento.
La incontinencia urinaria se define como la emisión involuntaria de orina ≥ 2 veces/mes durante el día o la noche; la incontinencia puede ser intermitente o continua. Se ha sugerido la terminología revisada para el momento de la incontinencia ( 1, 2, véase también el web site de la International Continence Society):