Las anomalías congénitas de la mandíbula incluyen una mandíbula ausente, deformada o incompleta, a menudo junto con otras anomalías y síndromes congénitos.
Un genetista clínico puede ayudar a guiar la evaluación incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada. La identificación del síndrome subyacente es importante para el pronóstico y asesoramiento familiar. (Véase también Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas).
Se debe considerar el análisis de micromatrices cromosómicas, pruebas genéticas específicas o pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías craneofaciales congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se puede recomendar el análisis de secuenciación del exoma clínico o la secuenciación del genoma clínico.
Micrognatia (mandíbula pequeña)
La micrognatia congénita ocurre en aproximadamente 1 de cada 20.000 nacimientos y puede presentarse en cientos de síndromes genéticos (1).
La micrognatia es una manifestación común de la secuencia de Pierre Robin, la cual se caracteriza por una hendidura en forma de U del paladar blando y la obstrucción de las vías respiratorias superiores provocada por glosoptosis (caída de la lengua hacia la parte posterior de la garganta). El manejo de la vía aérea puede ser difícil tanto por el tamaño reducido de las estructuras de la mandíbula y la orofaringe, como porque la lengua está desplazada hacia atrás y puede obstruir la faringe. La alimentación puede ser difícil. Puede ser útil la posición prona durante la alimentación, pero la deglución incoordinada puede exigir alimentación por sonda nasogástrica o tubo de gastrostomía. Si persisten la cianosis o los problemas respiratorios, puede requerirse una traqueotomía o cirugía para fijar la lengua en posición anterior (p. ej., suturarla a la parte interna del labio inferior). También podría existir hipoacusia de conducción, por lo que está indicada una evaluación otológica.
En algunos estudios, más de la mitad de los pacientes con micrognatia presentan anomalías asociadas que sugieren un defecto cromosómico o un síndrome genético subyacentes (2–4). Algunos de los diagnósticos que deben considerarse incluyen el síndrome de Treacher Collins (asociado con inclinación hacia abajo de los ojos, coloboma del párpado, pabellón auricular malformado [microtia] y pérdida de audición), el síndrome de Nager, el síndrome de Goldenhar (oculoauriculovertebral) y el síndrome cerebrocostomandibular. A menudo se realizan radiografías o TC para ayudar a definir mejor la anatomía.
La ampliación quirúrgica de la mandíbula puede mejorar el aspecto y la función. En el procedimiento habitual, denominado osteogénesis por distracción, se realiza una osteotomía y se fija un dispositivo de distracción (separador) a ambos fragmentos. A lo largo del tiempo, se amplía la distancia entre los dos fragmentos y hay síntesis de hueso nuevo en el medio para agrandar la mandíbula.
Referencia sobre micrognatia (mandíbula pequeña)
1. Chen Q, Zhao Y, Qian Y, Lu C, Shen G, Dai J. A genetic-phenotypic classification for syndromic micrognathia. J Hum Genet. 2019;64(9):875-883. doi:10.1038/s10038-019-0630-4
2. Mouthon L, Busa T, Bretelle F, et al. Prenatal diagnosis of micrognathia in 41 fetuses: Retrospective analysis of outcome and genetic etiologies. Am J Med Genet A. 2019;179(12):2365-2373. doi:10.1002/ajmg.a.61359
3. Nicolaides KH, Salvesen DR, Snijders RJ, Gosden CM. Fetal facial defects: associated malformations and chromosomal abnormalities. Fetal Diagn Ther. 1993;8(1):1-9. doi:10.1159/000263740
4. Breugem CC, Evans KN, Poets CF, et al. Best Practices for the Diagnosis and Evaluation of Infants With Robin Sequence: A Clinical Consensus Report. JAMA Pediatr. 2016;170(9):894-902. doi:10.1001/jamapediatrics.2016.0796
Agnatia
La ausencia congénita de la apófisis condilar (y, en ocasiones, de la apófisis coronoides, la rama y partes del cuerpo mandibular) es una malformación grave. La mandíbula se desvía hacia el lado afectado, lo que determina maloclusión importante; el lado no afectado está elongado y aplanado. Con frecuencia, coexisten anomalías del oído externo, medio e interno, del hueso temporal, de la glándula parótida, de los músculos masticatorios y del nervio facial (1). Síndromes que deben ser considerados incluyen agnatia-holoprosencefalia, otocefalia, una forma severa del síndrome cerebrocostomandibular y el síndrome Ivemark.
Las radiografías o TC facial de la mandíbula y la articulación temporomandibular muestran el grado de hipodesarrollo y distinguen la agenesia de otros cuadros que causan deformidades faciales similares pero que no implican pérdida estructural grave. Por lo general, se realiza una TC facial antes de la cirugía.
El tratamiento de la agnatia consiste en la reconstrucción rápida con autoinjerto óseo (injerto condrocostal) para limitar la progresión de la deformidad facial. A menudo, la mentoplastia, los injertos superpuestos de hueso y cartílago y los colgajos e injertos de partes blandas mejoran todavía más la simetría facial. La osteogénesis por distracción, en la que se realiza una osteotomía y se fija un dispositivo de distracción (separador) a ambos fragmentos de la mandíbula, se utiliza cada vez más. El tratamiento ortodóncico en etapas tempranas de la adolescencia ayuda a corregir la maloclusión.
Referencia de agnatia
1. Dubucs C, Chassaing N, Sergi C, et al. Re-focusing on Agnathia-Otocephaly complex. Clin Oral Investig. 2021;25(3):1353-1362. doi:10.1007/s00784-020-03443-w
Hipoplasia maxilar
La hipoplasia maxilar es el desarrollo insuficiente de los huesos maxilares que causa retrusión de la parte media de la cara y crea la ilusión de una protuberancia (que sobresale hacia delante) de la mandíbula inferior.
Las radiografías o la TC facial muestran el grado de subdesarrollo.
El tratamiento de la hipoplasia maxilar puede consistir en cirugía o un casco de ortodoncia, según la gravedad.
Esta fotografía muestra a un paciente con hipoplasia maxilar (mandíbula superior pequeña) además de hipertelorismo ocular. También tiene otras deformidades faciales, como puente nasal plano, fisuras palpebrales ascendentes, pliegues epicánticos, orejas de implantación baja y retrognatia.
