En la atresia anal (también conocida como ano imperforado), el tejido que cierra el ano puede ser de varios centímetros de espesor o simplemente una membrana delgada de piel. La asociación con otras anomalías es común. El diagnóstico se basa en el examen físico. El tratamiento consiste en reparación quirúrgica primaria o con colostomía provisoria, seguida de reparación diferida.
(Véase también Generalidades sobre las anomalías digestivas congénitas).
La incidencia de atresia anal es aproximadamente de 1 cada 3.000 a 5.000 nacidos vivos (1–3). Esta anomalía se asocia con frecuencia con otras anomalías congénitas (la mitad o más de los casos) como VACTERL (anomalías vertebrales, atresia anal, malformaciones cardíacas, fístula traqueoesofágica, atresia esofágica, anomalías renales y aplasia radial, y anomalías de los lmiembros) (2, 3).
En casos simples de atresia anal, el canal anal termina en un extremo ciego en la membrana anal, que forma un diafragma entre las porciones endodérmica y ectodérmica del canal anal. En los casos más graves, se puede encontrar una capa gruesa de tejido conectivo entre el extremo terminal del recto y la superficie debido a la falta de desarrollo de la fosa anal o a la atresia de la parte ampular del recto (atresia rectal) (2).
En las lesiones altas (supraelevadoras) (en las cuales la atresia finaliza por encima de los músculos elevadores del ano del piso pélvico), a menudo se observa una fístula que se extiende desde la bolsa anal al periné o a la uretra en los varones y a la vagina, la horquilla o, rara vez, la vejiga en las niñas. Las fístulas cutáneas suelen estar presentes en lesiones bajas (infralevadoras).
La atresia anal es parte de un espectro de malformaciones anorrectales, que también incluye estenosis anal o rectal, ano anterior, fístulas y cloaca.
Referencias generales
1. Ford K, Peppa M, Zylbersztejn A, Curry JI, Gilbert R. Birth prevalence of anorectal malformations in England and 5-year survival: a national birth cohort study. Arch Dis Child. 2022;107(8):758-766. doi:10.1136/archdischild-2021-323474
2. de Blaauw I, Stenström P, Yamataka A, et al. Anorectal malformations. Nat Rev Dis Primers. 2024;10(1):88. Published 2024 Nov 21. doi:10.1038/s41572-024-00574-2
3. Ambartsumyan L. Medical management of anorectal malformations. Aliment Pharmacol Ther. 2024;60 Suppl 1:S77-S84. doi:10.1111/apt.17897
Diagnóstico de la atresia anal
Examen físico
Las malformaciones anorrectales, incluyendo la atresia anal, pueden diagnosticarse con ecografía, pero no se identifican con frecuencia (1).
La atresia anal debería ser obvia en el examen físico completo del recién nacido porque el ano no es permeable. Si no se diagnostica la atresia anal y el recién nacido es alimentado, pronto aparecen signos de obstrucción intestinal distal.
Debe examinarse la orina en busca de meconio, lo que indica la presencia de una fístula que conecta con las vías urinarias. Las radiografías simples y las fistulografías con el recién nacido en decúbito lateral permiten definir el nivel de la lesión. La ecografía también es útil para clasificar el tipo de lesión y para evaluar cualquier otra anomalía asociada. Por lo general, una fístula cutánea indica atresia baja. Si no hay ninguna fístula perineal, es probable que haya una lesión alta.
Referencia del diagnóstico
1. de Blaauw I, Stenström P, Yamataka A, et al. Anorectal malformations. Nat Rev Dis Primers. 2024;10(1):88. Published 2024 Nov 21. doi:10.1038/s41572-024-00574-2
Tratamiento de la atresia anal
Reparación perineal primaria o colostomía provisoria seguida de reparación diferida
Antes de la cirugía, los recién nacidos con atresia anal deben ser evaluados en busca de otras anomalías congénitas.
La decisión de realizar una reparación perineal primaria o una colostomía temporaria seguida de reparación diferida depende del género del lactante, la presencia y la ubicación de una fístula, la ubicación del reservorio rectal (lesión alta o baja), el desarrollo de las estructuras perineales, y la experiencia del cirujano. Los recién nacidos con una fístula cutánea y una lesión baja pueden ser sometidos a reparación perineal primaria. Varias malformaciones pueden repararse en un procedimiento único (1).
La atención posoperatoria a largo plazo se centra en el manejo tanto del estreñimiento como de la incontinencia. El manejo puede incluir atención al entrenamiento para ir al baño, medicamentos (p. ej., ablandadores de heces, laxantes, suplementos de fibra), y técnicas de enema (2).
Referencias del tratamiento
1. Hartford L, Brisighelli G, Gabler T, et al. Single-stage procedures for anorectal malformations: A systematic review and meta-analysis. J Pediatr Surg. 2022;57(9):75-84. doi:10.1016/j.jpedsurg.2021.12.024
2. Ambartsumyan L. Medical management of anorectal malformations. Aliment Pharmacol Ther. 2024;60 Suppl 1:S77-S84. doi:10.1111/apt.17897
