La miotonía se refiere al retraso de la relajación después de la contracción muscular, que puede causar rigidez muscular.
Hay dos formas de miotonía congénita, la enfermedad de Thomsen y la enfermedad de Becker, ambas involucrando el mismo gen, CLCN1. La enfermedad de Thomsen es autosómica dominante Autosómico Dominante Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información y se manifiesta desde la lactancia hasta los 2 o 3 años de edad. La enfermedad de Becker es más común, es autosómica recesiva Autosómico Recesivo Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información , tiene un inicio más tardío entre los 4 y los 12 años, y tiende a ser más grave que la forma autosómica dominante.
La miotonía congénita no debe confundirse con la distrofia miotónica congénita Distrofia miotónica congénita La distrofia miotónica es rara y es autosómica dominante. Se reconocen dos tipos. Ambos afectan los músculos voluntarios y uno también afecta los músculos involuntarios. Los síntomas comienzan... obtenga más información , un trastorno diferente.
Signos y síntomas
En los niños con miotonía congénita, hay retraso de la relajación después de la contracción muscular, que puede causar rigidez muscular. Los padres describen debilidad o torpeza en sus hijos, así como rigidez. Los síntomas miotónicos disminuyen con la edad, pero no desaparecen, y son más notables después de un período de reposo. Los pacientes suelen tener hipertrofia de los músculos esqueléticos debido a la actividad muscular sostenida y el aumento de la masa muscular les da un aspecto "atlético".
La enfermedad de Thomsen se inicia durante la lactancia o la primera infancia y comienza en los miembros superiores y la cara, mientras que la enfermedad de Becker comienza más tarde en la infancia en los miembros inferiores, y tiene una hipertrofia muscular más pronunciada. No hay debilidad en la enfermedad de Thomsen, pero la enfermedad de Becker se asocia con debilidad transitoria después de un descanso prolongado y a veces con debilidad progresiva.
Diagnóstico
Tratamiento
Más información
El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de estos recursos.
-
Muscular Dystrophy Association: Información sobre investigación, tratamiento, tecnología y apoyo para pacientes que viven con miotonía congénita
-
National Organization for Rare Disorders: Información completa sobre la miotonía congénita, incluyendo terapias estándar y de investigación y enlaces a temas relacionados
