(Véase también pubertad en los hombres Diferenciación sexual, adrenarquia y pubertad El desarrollo sexual y la función hormonal masculinos dependen de un complejo circuito de retroalimentación que involucra al hipotálamo, la hipófisis y los testículos, modulados por el sistema... obtenga más información , pubertad en las mujeres Pubertad La interacción hormonal entre el hipotálamo, la glándula hipófisis anterior y los ovarios regula el aparato reproductor femenino. El hipotálamo secreta un pequeño péptido, la hormona liberadora... obtenga más información , y retraso constitucional de la pubertad El hipogonadismo masculino consiste en la disminución de la producción de testosterona o espermatozoides o, en raras ocasiones, menor respuesta a la testosterona, con el consiguiente retraso... obtenga más información .)
El retraso de la pubertad puede deberse a un retraso constitucional, que suele afectar a adolescentes con antecedentes familiares de retraso del crecimiento. Estos niños suelen conocerse como "púberes tardíos". La velocidad de crecimiento prepuberal es normal, pero la maduración esquelética y el empuje de crecimiento adolescente se retrasan; la maduración sexual también se retrasa pero es nomal.
Otras causas incluyen trastornos genéticos (síndrome de Turner Síndrome de Turner En el síndrome de Turner, las niñas nacen con ausencia parcial o total de 1 de sus 2 cromosomas X. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma con análisis del cariotipo.... obtenga más información 
en las niñas, síndrome de Klinefelter Síndrome de Klinefelter (47,XXY) El síndrome de Klinefelter es la presencia de dos o más cromosomas X más uno Y, lo que determina un fenotipo masculino. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma con análisis... obtenga más información 
en los varones), trastornos del sistema nervioso central (p. ej., tumores hipotalámicos o hipofisarios que reducen la secreción de gonadotropinas), radiación del sistema nervioso central, ciertos trastornos crónicos (p. ej., diabetes mellitus Diabetes en niños y adolescentes La diabetes mellitus (DM) comprende la ausencia de secreción de insulina (tipo 1) o la resistencia periférica a la insulina (tipo 2), que causan hiperglucemia. Los síntomas iniciales se relacionan... obtenga más información mal controlado, trastornos inflamatorios intestinales Generalidades sobre la enfermedad inflamatoria intestinal La enfermedad inflamatoria intestinal, que incluye la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa, es un trastorno que cursa con recidivas y remisiones, caracterizado por inflamación crónica en... obtenga más información , trastornos renales, fibrosis quística Fibrosis quística La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de las glándulas exocrinas que afecta fundamentalmente los aparatos digestivo y respiratorio. Provoca enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia... obtenga más información 
), síndrome de Kallman El hipogonadismo masculino consiste en la disminución de la producción de testosterona o espermatozoides o, en raras ocasiones, menor respuesta a la testosterona, con el consiguiente retraso... obtenga más información , desnutrición Generalidades sobre la desnutrición La desnutrición es una forma de malnutrición. (Malnutrición, que también incluye la sobrenutrición). Puede ser una consecuencia de la ingestión insuficiente de nutrientes, malabsorción, alteración... obtenga más información /trastornos alimentarios Introducción a los trastornos de la conducta alimentaria Los trastornos de la conducta alimentaria implican una alteración persistente de la ingesta de alimentos o de comportamientos relacionados con la alimentación que Altera la ingesta o absorción... obtenga más información , y actividad física excesiva, sobre todo en niñas (1 Referencia general El retraso de la pubertad es la ausencia de maduración sexual en el momento previsto. El diagnóstico se realiza mediante la medición de hormonas gonadales (testosterona y estradiol), hormona... obtenga más información ).
Referencia general
-
1. Howard SR, Dunkel L: The genetic basis of delayed puberty. Neuroendocrinology 106(3):283–291, 2018. doi: 10.1159/000481569
Signos y síntomas
Algunos adolescentes podrían ser notablemente más bajos que sus compañeros, pueden ser objeto de burlas o acoso escolar y, a menudo, necesitan ayuda para hacer frente y manejar estos problemas sociales. Aunque estos adolescentes suelen sentirse incómodos por ser diferentes a sus compañeros, los niños tienen más probabilidades que las niñas de experimentar estrés psicológico y vergüenza como resultado de la baja estatura y la pubertad tardía.
Manifestaciones de posibles causas de pubertad tardía
Los signos de una posible enfermedad crónica incluyen un cambio abrupto en el crecimiento, desnutrición, desarrollo discordante (p. ej., vello púbico sin desarrollo mamario), o desarrollo puberal estancado (es decir, la pubertad comienza y luego no progresa).
Los síntomas neurológicos (p. ej., cefalea, problemas visuales), polidipsia y/o galactorrea Galactorrea La galactorrea es la producción de leche en hombres o mujeres que no se encuentran en período de lactación. En general, es secundaria a un adenoma hipofisario secretor de prolactina. El diagnóstico... obtenga más información podrían sugerir un trastorno del sistema nervioso central. La hiposmia o la anosmia Anosmia La anosmia es la pérdida total del olfato. La hiposmia es su pérdida parcial. Si es unilateral, la anosmia suele pasar desapercibida. Casi todos los pacientes con anosmia tienen percepción normal... obtenga más información podría indicar un síndrome de Kallman.
Los síntomas gastrointestinales podrían sugerir un trastorno inflamatorio intestinal Generalidades sobre la enfermedad inflamatoria intestinal La enfermedad inflamatoria intestinal, que incluye la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa, es un trastorno que cursa con recidivas y remisiones, caracterizado por inflamación crónica en... obtenga más información . Una imagen corporal anormal (p. ej., falsa creencia de tener sobrepeso) sugiere la necesidad de evaluar un trastorno alimentario Introducción a los trastornos de la conducta alimentaria Los trastornos de la conducta alimentaria implican una alteración persistente de la ingesta de alimentos o de comportamientos relacionados con la alimentación que Altera la ingesta o absorción... obtenga más información .
Una amenorrea primaria Evaluación de la amenorrea primaria [a] La amenorrea (ausencia de menstruación) puede ser primaria o secundaria. La amenorrea primaria es la falta de la menstruación a los 15 años en pacientes con crecimiento normal y características... obtenga más información podría sugerir un síndrome de Turner Síndrome de Turner En el síndrome de Turner, las niñas nacen con ausencia parcial o total de 1 de sus 2 cromosomas X. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma con análisis del cariotipo.... obtenga más información .
Diagnóstico
La evaluación inicial de la pubertad tardía debe incluir una anamnesis y un examen físico completos para evaluar el desarrollo puberal, el estado nutricional y el crecimiento. Dependiendo de los hallazgos, se debe considerar la realización de pruebas de laboratorio para otras causas de crecimiento lento:
Criterios para el diagnóstico de pubertad tardía
En las niñas, el retraso de la pubertad se diagnostica si se produce uno de los siguientes:
En los varones, el retraso de la pubertad se diagnostica si se produce uno de los siguientes:
La talla baja, la disminución de la velocidad de crecimiento o ambos pueden indicar un retraso de la pubertad en ambos sexos. Si bien muchos niños parecen iniciar la pubertad antes que en años previos, no hay indicaciones de que deban modificarse los criterios para diagnosticar retraso de la pubertad.
Pruebas hormonales
Se mide LH, FSH, y testosterona o estradiol. LH y FSH son gonadotropinas secretadas por la hipófisis que estimulan la producción de hormonas sexuales. Los niveles de LH y FSH se consideran las pruebas iniciales más útiles (véase también algoritmo Evaluación de la amenorrea primaria Evaluación de la amenorrea primaria [a] La amenorrea (ausencia de menstruación) puede ser primaria o secundaria. La amenorrea primaria es la falta de la menstruación a los 15 años en pacientes con crecimiento normal y características... obtenga más información ).
Los niveles elevados de LH y FSH en suero indican
-
Fallo gonadal causado por defectos de las gónadas propiamente dichas (hipogonadismo primario Hipogonadismo primario El hipogonadismo masculino consiste en la disminución de la producción de testosterona o espermatozoides o, en raras ocasiones, menor respuesta a la testosterona, con el consiguiente retraso... obtenga más información [hipogonadismo hipergonadotrópico])
En esos casos, se debe realizar un análisis de cariotipo para investigar síndrome de Klinefelter Síndrome de Klinefelter (47,XXY) El síndrome de Klinefelter es la presencia de dos o más cromosomas X más uno Y, lo que determina un fenotipo masculino. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma con análisis... obtenga más información en varones y síndrome de Turner Diagnóstico En el síndrome de Turner, las niñas nacen con ausencia parcial o total de 1 de sus 2 cromosomas X. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma con análisis del cariotipo.... obtenga más información en mujeres. Si el cariotipo es normal, las niñas con retraso grave de la pubertad deben someterse a otras pruebas para investigar otras causas de insuficiencia ovárica primaria Diagnóstico En la falla ovárica primaria, los ovarios no liberan ovocitos en forma regular y no producen un nivel suficiente de hormonas sexuales a pesar de las altas concentraciones de gonadotropinas circulantes... obtenga más información .
Los niveles bajos de FSH y LH junto con concentraciones bajas de testosterona y estradiol en niños con baja estatura y retraso en el desarrollo puberal pueden indicar
-
Retraso constitucional
-
Hipogonadismo secundario Hipogonadismo secundario El hipogonadismo masculino consiste en la disminución de la producción de testosterona o espermatozoides o, en raras ocasiones, menor respuesta a la testosterona, con el consiguiente retraso... obtenga más información (hipogonadismo hipogonadotrópico)
En los ensayos actuales para determinar los niveles de testosterona y estradiol no siempre se distinguen la pubertad temprana de los niveles prepuberales. El retraso constitucional de la pubertad El hipogonadismo masculino consiste en la disminución de la producción de testosterona o espermatozoides o, en raras ocasiones, menor respuesta a la testosterona, con el consiguiente retraso... obtenga más información se diagnostica con mayor frecuencia en varones, en parte porque los adolescentes varones están más angustiados si no maduran al mismo ritmo que sus compañeros y, por lo tanto, tienen más probabilidades de consultar. Puede ser difícil distinguir el retraso constitucional de la pubertad de las causas permanentes de hipogonadismo hipogonadotrópico. Los trastornos crónicos que causan nutrición inadecuada pueden retrasar la pubertad al afectar la liberación de la hormona liberadora de gonadotropina. Las formas permanentes de hipogonadismo hipogonadotrópico son más probables si hay una falta de respuesta a uno o dos ciclos cortos de terapia con testosterona. Si se sospecha un trastorno hipofisario, se deben medir los niveles de otras hormonas hipofisarias, porque el hipogonadismo hipogonadotrópico puede ser aislado o asociarse con otras deficiencias hormonales.
Estudios de diagnóstico por imágenes
Cuando el crecimiento es anormal, la radiografía para determinar la edad ósea debe ser la primera prueba. La edad ósea se determina a partir de una radiografía de la mano izquierda (por convención) y puede proporcionar una estimación del potencial de crecimiento restante, además de ayudar a predecir la altura del adulto.
La evaluación de la glándula hipófisis con RM puede estar indicada para descartar tumores y anomalías estructurales cuando se sospecha hipogonadismo hipogonadotrópico.
Estudios genéticos
Aproximadamente un tercio de los casos de hipogonadismo hipogonadotrópico son genéticos, y el síndrome de Kallmann es la causa más frecuente (véase Hipogonadismo secundario Hipogonadismo secundario El hipogonadismo masculino consiste en la disminución de la producción de testosterona o espermatozoides o, en raras ocasiones, menor respuesta a la testosterona, con el consiguiente retraso... obtenga más información ). Si se observan otras deficiencias de las hormona hipofisarias, es posible que existan anomalías genéticas específicas (p. ej., PROP1).
Tratamiento
Si los varones no muestran signos de desarrollo puberal ni de maduración esquelética después de los 11-12 años o a los 14 años, pueden recibir un curso de 4-6 meses de enantato de testosterona en dosis bajas o cypionato de testosterona en dosis de 50-100 mg IM 1 vez al mes. Estas dosis bajas inducen pubertad con cierto grado de virilización y no ponen en peligro la talla adulta potencial. Después de completado el curso y tras varias semanas o meses, se miden las concentraciones de testosterona; un aumento a niveles puberales sugiere que la deficiencia era temporaria en lugar de permanente. Si las concentraciones de testosterona no son más altas que el valor inicial o el desarrollo de la pubertad no continúa después de la finalización de el tratamiento, se puede administrar un segundo curso de tratamiento a dosis bajas. Si la pubertad endógena no ha comenzado después de dos ciclos de tratamiento, la probabilidad de deficiencia permanente es mayor, y los pacientes deben ser reevaluados para otras causas de hipogonadismo. Para las formas permanentes de hipogonadismo, la dosis de testosterona se incrementa durante un período de 18 a 24 meses hasta alcanzar la dosis de reemplazo para adultos (véase Tratamiento del hipogonadismo masculino en niños Tratamiento El hipogonadismo masculino consiste en la disminución de la producción de testosterona o espermatozoides o, en raras ocasiones, menor respuesta a la testosterona, con el consiguiente retraso... obtenga más información ).
En las niñas, dependiendo de la causa, la terapia hormonal puede usarse para inducir la pubertad o, en algunos casos (p. ej., el síndrome de Turner), puede ser necesaria la reposición a largo plazo. El reemplazo de estrógeno se administra en forma de píldoras o parches, y la dosis se aumenta durante un período de 18 a 24 meses. En las niñas se puede modificar el tratamiento a preparaciones anticonceptivas orales de estrógeno y progestágeno combinadas para el tratamiento a largo plazo.
Conceptos clave
-
La pubertad tardía puede representar un retraso constitucional o ser causada por una variedad de trastornos genéticos o adquiridos.
-
Medir niveles de testosterona o estradiol, hormona luteinizante, y hormona foliculoestimulante.
-
Realizar una radiografía para medir la edad ósea como parte de la evaluación inicial.
-
Se pueden realizar pruebas de diagnóstico por imágenes y genéticas para diagnosticar la causa.
-
La terapia hormonal puede estar indicada para inducir la pubertad o como reemplazo a largo plazo.
