La anencefalia es la ausencia de los hemisferios cerebrales.
En ocasiones, el cerebro ausente es reemplazado por tejido nervioso quístico malformado, que puede estar expuesto o cubierto por piel. Puede haber ausencia o malformación de partes del tronco encefálico y la médula espinal. Los lactantes nacen muertos o mueren en el término de días o semanas.
El tratamiento de la anencefalia es solo paliativo.