Las purinas son componentes clave de los sistemas de energía celular (p. ej., ATP, NAD), de señalización (p. ej., GTP, cAMP, cGMP) y, junto con las pirimidinas, de producción de RNA y DNA.
Las purinas pueden sintetizarse de novo o reciclarse mediante una vía de rescate a partir del catabolismo normal.
El producto final del catabolismo completo de las purinas es el ácido úrico.
Además de los trastornos de la síntesis de nucleótidos de purina, los trastornos del metabolismo de las purinas (véase también tabla Trastornos del metabolismo de las purinas Trastornos del metabolismo de las purinas Las purinas son componentes clave de los sistemas de energía celular (p. ej., ATP, NAD), de señalización (p. ej., GTP, cAMP, cGMP) y, junto con las pirimidinas, de producción de RNA y DNA. Las... obtenga más información ) incluyen
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Trastornos del catabolismo de las purinas Trastornos del catabolismo de las purinas Las purinas son componentes clave de los sistemas de energía celular (p. ej., ATP, NAD), de señalización (p. ej., GTP, cAMP, cGMP) y, junto con las pirimidinas, de producción de RNA y DNA. Las... obtenga más información
Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información y evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo Estudios complementarios iniciales La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información .
Hiperactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa
Este trastorno recesivo ligado al cromosoma X Recesivo ligado al X Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información causa sobreproducción de purina. El exceso de purina es degradado, lo que provoca hiperuricemia y gota Gota La gota es un trastorno causado por hiperuricemia (urato sérico > 6,8 mg/dL [> 0,4 mmol/L]) que conduce a la precipitación de cristales de urato monosódico en y alrededor de las articulaciones... obtenga más información 
y alteraciones neurológicas y del desarrollo.
El diagnóstico de la hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato sintetasa se realiza mediante análisis de DNA.
El tratamiento para la hiperactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa consiste en alopurinol y una dieta pobre en purinas.
Deficiencia de adenilsuccinasa
Este trastorno autosómico recesivo Autosómico Recesivo Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información causa profunda discapacidad intelectual, comportamiento autista y convulsiones.
El diagnóstico de la deficiencia de adenilato succinasa se realiza mediante análisis de DNA.
No existe un tratamiento eficaz para la deficiencia de adenilsuccinasa.
