Para más información, véase tabla Algunas esfingolipidosis Algunas esfingolipidosis Las enzimas lisosómicas degradan las macromoléculas, ya sea las de la propia células (p. ej., cuando están reciclándose componentes estructurales celulares) o las adquiridas fuera de la célula... obtenga más información y véase tabla Otras lipidosis Otras lipidosis Las enzimas lisosómicas degradan las macromoléculas, ya sea las de la propia células (p. ej., cuando están reciclándose componentes estructurales celulares) o las adquiridas fuera de la célula... obtenga más información .
Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información .
La enfermedad de Niemann-Pick se hereda en forma autosómica recesiva Autosómico Recesivo Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información y afecta la mayoría de las veces a judíos asquenazíes; hay 2 tipos, A y B. La enfermedad de Niemann-Pick tipo C Otras lipidosis Las enzimas lisosómicas degradan las macromoléculas, ya sea las de la propia células (p. ej., cuando están reciclándose componentes estructurales celulares) o las adquiridas fuera de la célula... obtenga más información es un defecto enzimático no relacionado que implica depósito anormal de colesterol.
Los niños con tipo A tienen < 5% de actividad normal de esfingomielinasa. La enfermedad se caracteriza por hepatoesplenomegalia, retraso del crecimiento y neurodegeneración rápidamente progresiva. La muerte sobreviene a los 2-3 años de edad.
Los pacientes con tipo B tienen actividad de esfingomielinasa dentro del 5-10% de lo normal. Desde el punto de vista clínico, el tipo B es más variable que el tipo A. Puede haber hepatoesplenomegalia y linfadenopatías. La pancitopenia es frecuente. La mayoría de los pacientes con tipo B tienen compromiso neurológico escaso o nulo y sobreviven hasta la adultez; pueden ser clínicamente indistinguibles de aquellos con enfermedad de Gaucher tipo I Enfermedad de Gaucher La enfermedad de Gaucher es una esfingolipidosis, es decir un trastorno hereditario del metabolismo, secundaria a deficiencia de glucocerebrosidasa, que promueve el depósito de glucocerebrósidos... obtenga más información . En los casos graves de tipo B, los infiltrados pulmonares progresivos causan complicaciones importantes.
Diagnóstico
Ambos tipos suelen sospecharse por anamnesis y exploración, en particular hepatoesplenomegalia. El diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick puede confirmarse por análisis de DNA y/o de esfingomielinasa en leucocitos y es posible realizarlo antes del nacimiento mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas. Las pruebas de DNA también se pueden hacer para diagnosticar a los portadores. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo Estudios complementarios iniciales La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información ).
