Manual Msd

Please confirm that you are a health care professional

honeypot link

Enfermedad de Niemann-Pick

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido abr. 2020
Información: para pacientes

La enfermedad de Niemann-Pick es una esfingolipidosis Esfingolipidosis Las enzimas lisosómicas degradan las macromoléculas, ya sea las de la propia células (p. ej., cuando están reciclándose componentes estructurales celulares) o las adquiridas fuera de la célula... obtenga más información , un trastorno hereditario del metabolismo, causado por una actividad deficiente de esfingomielinasa, que determina la acumulación de esfingomielina (ceramida-fosforilcolina) en las células reticuloendoteliales. El diagnóstico se realiza por análisis del DNA y/o enzimático en los leucocitos. El trasplante de médula ósea, el trasplante de células madre y la reposición enzimática son posibles opciones terapéuticas.

Los niños con tipo A tienen < 5% de actividad normal de esfingomielinasa. La enfermedad se caracteriza por hepatoesplenomegalia, retraso del crecimiento y neurodegeneración rápidamente progresiva. La muerte sobreviene a los 2-3 años de edad.

Los pacientes con tipo B tienen actividad de esfingomielinasa dentro del 5-10% de lo normal. Desde el punto de vista clínico, el tipo B es más variable que el tipo A. Puede haber hepatoesplenomegalia y linfadenopatías. La pancitopenia es frecuente. La mayoría de los pacientes con tipo B tienen compromiso neurológico escaso o nulo y sobreviven hasta la adultez; pueden ser clínicamente indistinguibles de aquellos con enfermedad de Gaucher tipo I Enfermedad de Gaucher La enfermedad de Gaucher es una esfingolipidosis, es decir un trastorno hereditario del metabolismo, secundaria a deficiencia de glucocerebrosidasa, que promueve el depósito de glucocerebrósidos... obtenga más información . En los casos graves de tipo B, los infiltrados pulmonares progresivos causan complicaciones importantes.

Diagnóstico

  • Detección prenatal

  • análisis de esfingomielinasa leucocítica

Ambos tipos suelen sospecharse por anamnesis y exploración, en particular hepatoesplenomegalia. El diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick puede confirmarse por análisis de DNA y/o de esfingomielinasa en leucocitos y es posible realizarlo antes del nacimiento mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas. Las pruebas de DNA también se pueden hacer para diagnosticar a los portadores. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo Estudios complementarios iniciales La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información ).

Tratamiento

  • Posible trasplante de médula ósea o de células madre y reemplazo enzimático

Está investigándose el trasplante de médula ósea o de células madre y la reposición enzimática como posibles opciones terapéuticas.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
OTROS TEMAS DE ESTE CAPÍTULO
Trastornos hereditarios del metabolismo
Obtenga los
Evalúe sus conocimientos
Paperas
Las paperas son una enfermedad viral aguda, contagiosa y sistémica causada por un paramixovirus. Se disemina mediante gotitas o saliva, y probablemente entra a través de la nariz y la boca. Después de un período de incubación de 12 a 24 días, normalmente se desarrollan cefaleas, anorexia, malestar general y fiebre de bajo grado. Luego aparecen otros síntomas en los próximos días. De estos síntomas, ¿el edema de cuál de las siguientes estructuras tiene más probabilidades de alcanzar su máximo el segundo día y normalmente dura entre 5 y 7 días?
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS

También de interés

¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
ARRIBA