(Véase también Generalidades sobre las anomalías cromosómicas Generalidades sobre las anomalías cromosómicas Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información ).
La trisomía 13 afecta a alrededor de 1/10.000 nacidos vivos; alrededor del 80% de los casos corresponden a la trisomía 13 completa. La edad materna avanzada aumenta la probabilidad, y el cromsoma adicional suele provenir de la madre.
Los recién nacidos tienden a ser pequeños para la edad gestacional Recién nacido pequeño para la edad gestacional (PEG) Los recién nacidos cuyo peso es al percentil 10 para la edad gestacional se clasifican como pequeños para la edad gestacional. Las complicaciones son asfixia perinatal, aspiración de meconio... obtenga más información . Las anomalías de la línea media son comunes e incluyen holoprosencefalia Holoprosencefalia Los hemisferios cerebrales pueden ser grandes, pequeños o asimétricos; las circunvoluciones pueden estar ausentes, ser inusitadamente grandes, o múltiples y pequeñas. Además de las malformaciones... obtenga más información 
(fracaso del cerebro anterior para dividirse correctamente), anomalías faciales como labio leporino y paladar hendido Labio leporino y paladar hendido El labio leporino, el labio y el paladar hendidos y el paladar hendido aislado, se denominan colectivamente fisuras orales. Las fisuras orales son las anomalías congénitas más comunes de la... obtenga más información 
, microftalmia Microftalmia Los ojos pueden estar ausentes, malformados o estar desarrollados en forma incompleta al nacer. (Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas... obtenga más información 
, colobomas Coloboma Los ojos pueden estar ausentes, malformados o estar desarrollados en forma incompleta al nacer. (Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas... obtenga más información (fisuras) del iris, y displasia de retina. Los arcos supraorbitarios son planos, y por lo general las hendiduras palpebrales están inclinadas. Las orejas tienen forma anormal y, en general, implantación baja. La pérdida de la audición es frecuente. Los defectos del cuero cabelludo y los senos dérmicos también son comunes. A menudo, se observan pliegues cutáneos laxos en la nuca.
Un pliegue palmar transverso único, la polidactilia Polidactilia Los defectos congénitos de las extremidades implican extremidades faltantes, incompletas, supernumerarias, o anormalmente desarrolladas presentes en el nacimiento. (Véase también Introducción... obtenga más información 
y las uñas de los dedos de la mano estrechas e hiperconvexas también son frecuentes. Alrededor del 80% de los casos tienen anomalías cardiovasculares congénitas Generalidades sobre las anomalías cardiovasculares congénitas La cardiopatía congénita es la anomalía congénita más frecuente, que ocurre en casi el 1% de los nacidos vivos (1). Entre los defectos de nacimiento, la cardiopatía congénita es la principal... obtenga más información 
; la dextrocardia es común. Los genitales suelen ser anormales en ambos sexos; en los varones, se observa criptorquidia Criptorquidia La criptorquidia es el fracaso de uno o ambos testículos para descender en el escroto; en los niños más pequeños, suele acompañarse de hernia inguinal. El diagnóstico se basa en el examen testicular... obtenga más información 
y escroto anormal; en las niñas, útero bicorne.
Las crisis de apnea en la primera infancia son frecuentes. La discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior al promedio (expresado, a menudo, por un cociente intelectual 70-75) combinado con limitaciones... obtenga más información es grave.
Diagnóstico
(Véase también Secuenciación de la próxima generación Tecnologías de diagnóstico genético Las técnicas para el diagnóstico genético mejoran rápidamente. El DNA y el RNA pueden ser amplificados y producir muchas copias de un gen o segmentos de éste mediante PCR (polymerase chain reaction)... obtenga más información .)
El diagnóstico de la trisomía 13 se puede sospechar después del nacimiento por la apariencia o prenatalmente por anomalías en la ecografía Ecografía prenatal La evaluación genética es parte de la atención prenatal de rutina e idealmente se realiza antes de la concepción. La extensión de la evaluación genética que elige una mujer se relaciona con... obtenga más información 
(p. ej., restricción del crecimiento intrauterino), o por aumento del riesgo de anotación en la detección de marcadores múltiples o prenatal no invasivo cribado Cribado Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información (SIN), usando secuencias de ADN fetal libre de células obtenidas a partir de una muestra de sangre materna.
La confirmación se realiza a través de la prueba citogenética (cariotipo, análisis de hibridación in situ fluorescente, [fluorescent in situ hybridization, FISH] y/o el análisis cromosómico de micromatrices) de las muestras obtenidas por punción de vellosidades coriónicas Biopsia de las vellosidades coriónicas La evaluación genética es parte de la atención prenatal de rutina e idealmente se realiza antes de la concepción. La extensión de la evaluación genética que elige una mujer se relaciona con... obtenga más información o amniocentesis Amniocentesis La evaluación genética es parte de la atención prenatal de rutina e idealmente se realiza antes de la concepción. La extensión de la evaluación genética que elige una mujer se relaciona con... obtenga más información . Después del nacimiento, la confirmación se realiza con la evaluación citogenética, por lo general, de una muestra de sangre.
Se ofrecen pruebas confirmatorias en los casos sospechosos de acuerdo con las PCNI. Las decisiones terapéuticas, incluyendo la interrupción del embarazo, no deben tomarse solo sobre la base de la PCNI. Véase también The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and the Society for Maternal–Fetal Medicine practice bulletin regarding cell-free fetal DNA testing.
Tratamiento
Más información
El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.
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American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and the Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee: Practice bulletin on screening for fetal aneuploidy
