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Introducción a los trastornos hereditarios del metabolismo

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido abr. 2020
Información: para pacientes

La mayoría de los trastornos hereditarios (denominados también errores o metabolopatías congénitos del metabolismo) se deben a mutaciones de los genes que codifican enzimas; la deficiencia o la inactividad de la enzima determina

  • Acumulación de precursores o metabolitos del sustrato o

  • Deficiencias de los productos de la enzima

Existen cientos de trastornos, y aunque la mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo son sumamente raros en forma individual, no lo son en conjunto.

Los trastornos metabólicos hereditarios suelen agruparse de acuerdo con el sustrato afectado, por ejemplo:

La mayoría de los estados de Estados Unidos estudian sistemáticamente a todos los recién nacidos Pruebas de cribado neonatal El lavado de las manos de todo el personal es crucial para prevenir la transmisión de infecciones. La participación activa en el parto de la madre y su pareja los ayuda a adaptarse al hecho... obtenga más información Pruebas de cribado neonatal para detectar determinados trastornos hereditarios del metabolismo y otras enfermedades, como fenilcetonuria Fenilcetonuria (PKU) La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos que causa un síndrome clínico de discapacidad intelectual con alteraciones cognitivas y conductuales causado por un aumento... obtenga más información , tirosinemia Trastornos del metabolismo de la tirosina La tirosina es un aminoácido precursor de varios neurotransmisores (p. ej., dopamina, noradrenalina, adrenalina), hormonas (p. ej., tiroxina) y melanina; las deficiencias de enzimas involucradas... obtenga más información , deficiencia de biotinidasa, homocistinuria Homocistinuria clásica Una serie de defectos del metabolismo de la metionina induce acumulación de homocisteína (y su dímero, homocistina), con efectos adversos como tendencia trombótica, luxación del cristalino y... obtenga más información , enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce La valina, la leucina y la isoleucina son aminoácidos de cadena ramificada; la deficiencia de enzimas involucradas en su metabolismo induce acumulación de ácidos orgánicos, con acidosis metabólica... obtenga más información y galactosemia Galactosemia La galactosemia es un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono que se debe a deficiencias hereditarias de enzimas que convierten la galactosa a glucosa. Los signos y síntomas son... obtenga más información . Muchos estados han ampliado el programa de detección sistemática para abarcar muchos más trastornos hereditarios del metabolismo, como los trastornos de oxidación de los ácidos grasos Generalidades sobre los trastornos del metabolismo de los ácidos grasos y el glicerol Los ácidos grasos son la fuente de energía preferida para el corazón y una fuente de energía importante para el músculo esquelético durante el esfuerzo prolongado. Asimismo, durante el ayuno... obtenga más información y otras acidemias orgánicas. Para una revisión completa de estos cuadros, véase también las newborn screening ACT sheets and algorithms (Listado y tabla de algoritmos para de detección sistemática en el recién nacido) del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

Los defectos metabólicos que causan enfermedad fundamentalmente en los adultos (p. ej., gota Gota La gota es un trastorno causado por hiperuricemia (urato sérico > 6,8 mg/dL [> 0,4 mmol/L]) que conduce a la precipitación de cristales de urato monosódico en y alrededor de las articulaciones... obtenga más información Gota , porfiria Generalidades sobre las porfirias Las porfirias son trastornos infrecuentes en los cuales la hemoglobina se metaboliza en forma anormal como resultado de deficiencias genéticas o adquiridas de enzimas que participan en la vía... obtenga más información ), son específicos de órganos (p. ej., enfermedad de Wilson Enfermedad de Wilson La enfermedad de Wilson causa acumulación de cobre en el hígado y otros órganos. Se desarrollan síntomas hepáticos o neurológicos. El diagnóstico se basa en una concentración sérica baja de... obtenga más información Enfermedad de Wilson , hiperplasia suprarrenal congénita Generalidades sobre la hiperplasia suprarrenal congénita La hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo de trastornos genéticos, cada uno caracterizado por la síntesis inadecuada de cortisol, aldosterona o ambos. En las formas más comunes, los precursores... obtenga más información ) o son frecuentes (p. ej., fibrosis quística Fibrosis quística La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de las glándulas exocrinas que afecta fundamentalmente los aparatos digestivo y respiratorio. Provoca enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia... obtenga más información Fibrosis quística , hemocromatosis Generalidades sobre la sobrecarga de hierro Los adultos típicos pierden alrededor de 1 mg de hierro (Fe) por día en las células epidérmicas y las células gastrointestinales descamadas; las mujeres que menstrúan pierden en promedio un... obtenga más información ) se analizan en otro apartado del MANUAL. Para trastornos hereditarios del metabolismo de las lipoproteínas, ver Dislipidemias genéticas (primarias) Dislipidemias genéticas (primarias) La dislipidemia es la elevación de las concentraciones plasmáticas de colesterol, triglicéridos o ambos, o una disminución del nivel de colesterol asociado a HDL que contribuyen al desarrollo... obtenga más información Dislipidemias genéticas (primarias) .

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