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Síndromes de microdeleción y microduplicación génica

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido jun. 2020
Información: para pacientes
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Los síndromes de microdeleción y microduplicación son trastornos causados por deleciones o duplicaciones submicroscópicas de genes contiguos en determinadas partes de cromosomas. El diagnóstico posnatal se sospecha por la apariencia clínica y de preferencia se confirma con análisis cromosómico de micromatrices o hibridación de fluorescencia in situ.

Los síndromes de microdeleción están mejor definidos que los síndromes de microduplicación, y la importancia de muchas microduplicaciones aún no es clara. Las duplicaciones recíprocas de microdeleciones reconocidas, como 22q11.2 y 7q11.23, se han definido más claramente en los últimos años.

Los síndromes de microdeleción difieren de los síndromes de deleción cromosómica Síndromes de deleción cromosómica Los síndromes de deleción cromosómica se deben a la pérdida de partes de los cromosomas. Pueden causar anomalías congénitas graves y marcada discapacidad intelectual y física. Los síndromes... obtenga más información en que los primeros son visibles en el cariotipo debido a su mayor tamaño (normalmente > 5 megabases), mientras que las anormalidades en los síndromes de microdeleción implican segmentos más pequeños (típicamente de 1 a 3 megabases) y son detectables solo con sondas fluorescentes (hibridización fluorescente in situ) y análisis cromosómico de micromatrices. Un segmento de gen dado puede sufrir deleción y duplicación (denominada duplicación recíproca). Los efectos clínicos de duplicaciones recíprocas microscópicas tienden a ser similares pero menos severos que los de las deleciones que implican el mismo segmento. El término síndrome de genes contiguos típicamente se refiere a una condición que se asocia comúnmente con microdeleciones, pero que también puede asociarse con microduplicaciones en las que los genes se agrupan. (Véase también Secuenciación de la próxima generación Tecnologías de diagnóstico genético Las técnicas para el diagnóstico genético mejoran rápidamente. El DNA y el RNA pueden ser amplificados y producir muchas copias de un gen o segmentos de éste mediante PCR (polymerase chain reaction)... obtenga más información .)

La mayoría de las microdeleciones y microduplicaciones clínicamente significativas parecen ocurrir de forma esporádica; sin embargo, puede diagnosticarse una afección leve en los padres cuando se hace estudio parental al hallar una anomalía en un niño.

La microduplicación recíproca que afecta el cromosoma 17p11.2 se asocia con el síndrome de Potocki-Lupski. Los lactantes con este trastorno tienen hipotonía, problemas de alimentación, falta de maduración, defectos cardíacos, retraso del desarrollo y autismo.

Tabla
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