El síndrome uña-rótula es un trastorno hereditario raro del tejido mesenquimático caracterizado por anomalías de los huesos, las articulaciones, las uñas de los dedos de las manos y los pies, y los riñones. El diagnóstico se basa en la presentación clínica y las pruebas genéticas. No existe un tratamiento específico, pero se pueden administrar inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (ECA) para la proteinuria y la hipertensión, y se realiza terapia de reemplazo renal o trasplante de riñón cuando está indicado.
El síndrome uña-rótula es un trastorno autosómico dominante causado por una mutación en el gen LMX1B, que desempeña un papel importante en el desarrollo de las extremidades y los riñones.
Signos y síntomas del síndrome uña-rótula
Hay hipoplasia, displasia o ausencia bilateral de la rótula; subluxación de la cabeza del radio en los codos; y astas ilíacas accesorias bilaterales. Pueden ocurrir fracturas óseas.
Las uñas de los dedos de las manos y los pies faltan, son hipoplásicas o distróficas, con depresiones y relieves.
Hasta el 30-50% de los pacientes presentan disfunción renal por depósitos glomerulares segmentarios de IgM y C3. La proteinuria, la hipertensión y la hematuria son las manifestaciones más frecuentes, y hasta el 15% de los pacientes con compromiso renal evolucionan con lentitud a la insuficiencia renal (1).
Los pacientes pueden desarrollar glaucoma.
Referencia de los signos y los síntomas
1. Sweeney E, Hoover-Fong JE, McIntosh I. Nail-Patella Syndrome. 2003 May 31 [Updated 2023 Dec 14]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
Diagnóstico del síndrome uña-rótula
Anamnesis y examen físico
Estudios genéticos
A veces radiografía de miembros y pelvis o biopsia renal
La clínica sugiere el diagnóstico del síndrome uña-rótula; en ocasiones, está indicada la biopsia renal y las radiografías óseas, que son diagnósticas.
Existe la posibilidad de analizar la mutación LMX1B, incluso por diagnóstico prenatal, pero el tipo de mutación no suele predecir la gravedad clínica (1). Se han descrito mutaciones del gen LMXB1 que afectan sólo el riñón.
Referencia del diagnóstico
1. Harita Y, Kitanaka S, Isojima T, Ashida A, Hattori M. Spectrum of LMX1B mutations: from nail-patella syndrome to isolated nephropathy. Pediatr Nephrol. 2017;32(10):1845-1850. doi:10.1007/s00467-016-3462-x
Tratamiento del síndrome de uña-rótula
Inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (ECA) para la proteinuria y la hipertensión
Diálisis o trasplante cuando esté indicado
No existe un tratamiento específico para el síndrome de uña-rótula, pero la proteinuria y la hipertensión se pueden tratar con inhibidores de la ECA (1).
Cuando está indicado puede ser necesaria diálisis o trasplante renal; el trasplante típicamente tiene resultados favorables (1).
Referencia del tratamiento
1. Sweeney E, Hoover-Fong JE, McIntosh I. Nail-Patella Syndrome. 2003 May 31 [Updated 2023 Dec 14]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
