La miotonía se refiere al retraso de la relajación después de la contracción muscular, que puede causar rigidez muscular. Las distrofias musculares son trastornos musculares progresivos, hereditarios, que se deben a defectos de uno o más genes necesarios para la estructura y función musculares normales; se observan cambios distróficos (p. ej., necrosis y regeneración de las fibras musculares) en las muestras de biopsia.
La distrofia miotónica afecta a alrededor de 1/8,000 nacidos vivos en la población general. La herencia es autosómica dominante Autosómico Dominante Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información con penetrancia variable. Se reconocen dos tipos, con diferentes loci genéticos. DM 1 implica una mutación en el gen DMPK localizado en el cromosoma 19. La DM 2 es una forma más leve que implica una mutación del gen ZNF9 localizado en el cromosoma 3. Ambos tipos presentan expansión génica anormal.
Ambos tipos afectan los músculos voluntarios y la DM 1 también afecta los músculos involuntarios (p. ej., del tubo digestivo, el útero).
Distrofia miotónica congénita
En ocasiones, la distrofia miotónica está presente al nacer en hijos de madres y, rara vez, padres con mutaciones en DM 1. La descendencia puede tener una forma grave de miotonía denominada distrofia miotónica congénita. Esta forma se caracteriza por hipotonía severa (niño flojo), dificultades de alimentación y dificultades respiratorias, deformidades esqueléticas, debilidad facial, y retraso del desarrollo psicomotor. Hasta el 40% de los niños no sobreviven, por lo general a causa de una insuficiencia respiratoria y tal vez miocardiopatía Generalidades sobre las miocardiopatías Una miocardiopatía es un trastorno primario del músculo cardíaco. Se distingue de otras cardiopatías estructurales como la enfermedad coronaria, las valvulopatías y las cardiopatías congénitas... obtenga más información . Hasta un 60% de los sobrevivientes tienen discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior al promedio (expresado, a menudo, por un cociente intelectual 70-75) combinado con limitaciones... obtenga más información . La distrofia miotónica congénita no debe confundirse con la miotonía congénita Miotonía congénita La miotonía congénita es un trastorno hereditario que causa rigidez muscular e hipertrofia durante la infancia. Hay 2 tipos principales con diferentes modos de herencia y manifestaciones. La... obtenga más información , un trastorno diferente.
Signos y síntomas
Los signos y los síntomas de la distrofia miotónica aparecen durante la adolescencia o las etapas tempranas de la adultez y consisten en miotonía (retraso de la relajación después de la contracción muscular, que puede ser asintomática o describirse como rigidez muscular), debilidad y consunción de los músculos distales de los miembros (sobre todo en la mano) y los músculos faciales (la ptosis es especialmente frecuente) y miocardiopatía. También puede observarse discapacidad intelectual, cataratas y trastornos endocrinos.
Debido a la afectación muscular involuntaria, los pacientes con DM 1 también pueden tener disfagia y estreñimiento; las anomalías de los músculos uterinos pueden causar problemas a las mujeres durante el trabajo de parto y el parto.
Diagnóstico
Pronóstico
Con mayor frecuencia el paciente muere por enfermedad respiratoria y cardiaca, y el riesgo de muerte prematura es mayor en pacientes con arritmias cardiacas Revisión de las arritmias El corazón normal late de una manera regular y coordinada gracias a la transmisión de los impulsos eléctricos generados por los miocardiocitos (que tienen propiedades eléctricas únicas) y disspersados... obtenga más información 
y debilidad muscular grave a edad temprana. La edad media de muerte es de 54 años.
Tratamiento
La miotonía puede responder a medicamentos estabilizadores de membrana (p. ej., mexiletina, procainamida, quinidina, fenitoína, carbamazepina). De estos, mexiletina ha demostrado reducir significativamente la miotonía en casos de miotonía no distrófica y es por tanto el fármaco de primera línea para pacientes con distrofia miotónica que tienen miotonía con limitación funcional. Debido a que la mexiletina raras veces puede precipitar arritmias en pacientes con arritmias ventriculares subyacentes, el fármaco está contraindicado en pacientes con bloqueo auriculoventricular de 2do o 3r grados; se recomienda la consulta con un cardiólogo antes de iniciar la terapia con mexiletina, especialmente en aquellos con un ECG anormal.
Sin embargo, lo que produce discapacidad en el paciente no es la miotonía sino la debilidad, para la que no se dispone de tratamiento; suele ser necesario el uso de ortesis para el pie caído cuando la enfermedad progresa.
Más información
El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de estos recursos.
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Muscular Dystrophy Association: Información sobre investigación, tratamiento, tecnología y apoyo para pacientes que viven con distrofia miotónica
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Muscular Dystrophy News Today: Un sitio web de noticias e información sobre distrofia muscular
