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Seudoxantoma elástico

Por

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Última modificación del contenido oct. 2020
Información: para pacientes
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El seudoxantoma elástico es un trastorno genético raro caracterizado por calcificación de las fibras elásticas de la piel, la retina y el aparato cardiovascular. El diagnóstico es clínico. No hay un tratamiento específico, pero las inyecciones intravítreas de los anticuerpos bloqueantes de la angiogénesis pueden indicarse para las estrías angioideas.

El seudoxantoma elástico es causado por mutaciones del gen ABCC6 que se heredan en forma autosómica tanto autosómica dominante como recesiva. El producto del gen ABCC6 es una proteína transportadora transmembrana que probablemente interviene en la desintoxicación celular. Las lesiones papulosas cutáneas características aparecen en la infancia, y la preocupación principal es de tipo estético. Aparecen como pequeñas pápulas amarillentas en el cuello, las axilas y las superficies de flexión. Los tejidos elásticos se calcifican y fragmentan, lo que causa alteración de los aparatos y sistemas afectados:

  • Sistema ocular: estrías angioides, hemorragias retinianas y pérdida gradual de la visión

  • Sistema cardiovascular: aterosclerosis prematura con claudicación intermitente posterior, hipertensión, angina de pecho e infarto de miocardio

  • Fragilidad vascular: hemorragia digestiva y de pequeños vasos, seguidas de anemia

Diagnóstico

  • Evaluación clínica

El diagnóstico del seudoxantoma elástico se basa en los hallazgos clínicos e histológicos.

Se realizan estudios de laboratorio y por la imagen para investigar enfermedades asociadas (p. ej., hemograma completo, TC craneoencefálica).

Tratamiento

  • Anticuerpos bloqueadores de la angiogénesis para las estrías angioides

El tratamiento de las estrías angioides con inyecciones intravítreas de los anticuerpos bloqueadores de la angiogénesis (p. ej., bevacizumab) parece promisorio.

Por lo demás, no hay ningún tratamiento específico, y el objetivo es prevenir complicaciones. Las personas deben evitar fármacos que pueden causar hemorragia gástrica o intestinal, como aspirina, otros medicamentos antiinflamatorios no esteroideos y anticoagulantes. Los niveles de lípidos en sangre deben estar bien controlados para reducir el riesgo de aterosclerosis prematura y las complicaciones vasculares asociadas. Los pacientes con seudoxantoma elástico deben evitar los deportes de contacto debido al riesgo de lesiones oculares.

Las complicaciones pueden limitar la expectativa de vida.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
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