Las distrofias musculares son trastornos musculares progresivos, hereditarios, que se deben a defectos de uno o más genes necesarios para la estructura y función musculares normales; se observan cambios distróficos (p. ej., necrosis y regeneración de las fibras musculares) en las muestras de biopsia.
Se conocen 31 subtipos de distrofia de las cinturas, 23 autosómicas recesivas Autosómico Dominante Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información y 8 autosómicas dominantes Autosómico Dominante Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información . La incidencia global se estima en alrededor de 20 a 40/1.000.000. El trastorno afecta por igual a varones y mujeres.
Los conocimientos de la biología molecular han redefinido la forma en que estos trastornos se clasifican. Las formas autosómicas dominantes se clasifican como LGMD 1A, -1B, -1C, y así sucesivamente, y las formas recesivas se clasifican como LGMD 2A, -2B, -2C, y así sucesivamente. Se han identificado varios locus cromosómicos para las formas autosómicas dominantes (5q [ningún producto génico conocido]) y recesivas (2q, 4q [beta-sarcoglucano], 13q [gamma-sarcoglucano], 15q [calpaína, una proteasa activada por calcio] y 17q [alfa-sarcoglucano o adhalina]). Puede afectar proteínas estructurales (p. ej., glucoproteínas asociadas con distrofina) o no estructurales (p. ej., proteasas).
Signos y síntomas
Los pacientes típicamente presentan debilidad muscular proximal simétrica, de progresión lenta que puede acompañarse de afectación facial y reflejos tendinosos disminuidos o ausentes. Los músculos de la cintura pélvica o la cintura escapular pueden ser afectados en primer lugar. En los tipos autosómicos dominantes el inicio de los síntomas puede ser desde la primera infancia hasta la edad adulta. En los tipos autosómicos recesivos el comienzo de los síntomas tiende a ser durante la infancia, y estos tipos afectan fundamentalmente la cintura pélvica.
Diagnóstico
Los hallazgos clínicos característicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares indican el diagnóstico de la distrofia de cinturas, que requiere un análisis de mutación del DNA de leucocitos de sangre periférica como prueba de confirmación principal. Se puede indicar histología muscular, inmunocitoquímica y electroinmunotransferencia.
Tratamiento
El tratamiento de la distrofia de cinturas se centra en mantener la función y prevenir las contracturas. Las guías de la American Academy of Neurology recomiendan que los pacientes recién diagnosticados con distrofia de cintura con alto riesgo de complicaciones cardíacas deben ser derivados para evaluación cardíaca, incluso en ausencia de síntomas cardíacos. Los que están en alto riesgo de insuficiencia respiratoria deben someterse a pruebas de función pulmonar. Todos los pacientes con distrofia de cinturas idealmente deben ser remitidos a una clínica de especialidades múltiples con experiencia en trastornos neuromusculares.
Actualmente, los tratamientos con terapia génica, el trasplante de mioblastos, los anticuerpos neutralizantes de miostatina, o la hormona de crecimiento, están en etapa de investigación (1 Referencia del tratamiento La distrofia de las cinturas es una distrofia muscular que tiene numerosos subtipos; algunos son autosómicos recesivos y otros son autosómicos dominantes. El momento en que se manifiesta la... obtenga más información ).
Referencia del tratamiento
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1. Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D, et al: Evidence-based guideline summary: Diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology 83:1453–1463, 2014. doi: 10.1212/WNL.0000000000000892.
Más información
El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de estos recursos.
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Muscular Dystrophy Association: Información sobre investigación, tratamiento, tecnología y apoyo para pacientes con distrofia muscular
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Muscular Dystrophy News Today: Un sitio web de noticias e información sobre distrofia muscular
