Los síndromes periódicos hereditarios asociados a la criopirina (SPHC) representan un espectro de enfermedad progresivamente grave.
Se deben a
La actividad de la criopirina está aumentada, lo que desencadena mayor liberación de IL-1beta de los inflamasomas NLRP3; la consecuencia es inflamación y fiebre. La falta de una mutación genética confirmada no excluye el diagnóstico de síndrome autoinflamatorio asociado a criopirina porque el 40% de los pacientes con enfermedad autoinflamatoria multisistémica de inicio neonatal, el 25% con síndrome de Muckle-Wells y el 10% con síndrome autoinflamatorio frío familiar no tienen mutaciones identificables basadas en pruebas genéticas estándar. Muchos de estos pacientes exhiben mosaicismo somático, que determina su fenotipo.
Por lo general, el síndrome autoinflamatorio familiar por frío (SAFF) causa un exantema urticariano inducido por frío acompañado de fiebre y a veces artralgias. El trastorno a menudo aparece en el primer año de vida.
El síndrome de Muckle-Wells causa fiebre intermitente, exantema urticariano, artralgias y sordera progresiva; el 25% de los pacientes presenta amiloidosis Amiloidosis La amiloidosis incluye un grupo de trastornos dispares caracterizados por el depósito extracelular de fibrillas insolubles compuestas por proteínas agrupadas irregularmente. Estas proteínas... obtenga más información 
renal.
La enfermedad autoinflamatoria multisistémica de inicio neonatal (EAIMON) tiende a causar deformidades articulares y de las extremidades, deformidades faciales, meningitis aséptica crónica, atrofia cerebral, uveítis, edema de papila, retraso del desarrollo y amiloidosis, además de fiebre y exantema urticariano migratorio. Hasta el 20% de los pacientes muere hacia los 20 años si no se trata.
Diagnóstico
Los criterios diagnósticos propuestos para los SPAC incluyen un aumento de los marcadores de inflamación y al menos 2 de los siguientes:
Estos criterios tienen una sensibilidad del 81% y una especificidad del 94% (1 Referencia del diagnóstico Los síndromes periódicos hereditarios asociados a la criopirina son un grupo de trastornos autoinflamatorios autosómicos dominantes desencadenados por temperaturas ambiente frías; comprenden... obtenga más información ).
Referencia del diagnóstico
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1. Kuemmerle-Deschner JB, Ozen S, Tyrrell PN, et al: Diagnostic criteria for cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS). Ann Rheum Dis 76(6):942–947, 2017. doi: 10.1136/annrheumdis-2016-209686.
Tratamiento
Los síndromes periódicos asociados con criopirina (SPAC) se tratan con anakinra (100 mg por vía subcutánea una vez al día), rilonacept (2,2 mg/kg por vía subcutánea una vez por semana) o canakinumab (150 mg por vía subcutánea cada 8 semanas, o cada 4 semanas para los casos refractarios; 1 Referencias del tratamiento Los síndromes periódicos hereditarios asociados a la criopirina son un grupo de trastornos autoinflamatorios autosómicos dominantes desencadenados por temperaturas ambiente frías; comprenden... obtenga más información , 2 Referencias del tratamiento Los síndromes periódicos hereditarios asociados a la criopirina son un grupo de trastornos autoinflamatorios autosómicos dominantes desencadenados por temperaturas ambiente frías; comprenden... obtenga más información , 3 Referencias del tratamiento Los síndromes periódicos hereditarios asociados a la criopirina son un grupo de trastornos autoinflamatorios autosómicos dominantes desencadenados por temperaturas ambiente frías; comprenden... obtenga más información ).
Referencias del tratamiento
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1. Lachmann HJ, Kone-Paut I, Kuemmerle-Deschner JB, et al: Use of canakinumab in the cryopyrin-associated periodic syndrome. N Engl J Med 360(23):2416–2425, 2009. doi: 10.1056/NEJMoa0810787.
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2. Sibley CH, Plass N, Snow J, et al: Sustained response and prevention of damage progression in patients with neonatal-onset multisystem inflammatory disease treated with anakinra: A cohort study to determine three- and five-year outcomes. Arthritis Rheum 64(7):2375–2386, 2012. doi: 10.1002/art.34409.
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3. Hoffman HM, Throne ML, Amar NJ, et al: Long-term efficacy and safety profile of rilonacept in the treatment of cryopyrin-associated periodic syndromes: Results of a 72-week open-label extension study. Clin Ther 34(10):2091–2103, 2012. doi: 10.1016/j.clinthera.2012.09.009. Epub 2012 Sep 29.
