Las malformaciones craneofaciales congénitas son un grupo de defectos causados por el crecimiento o el desarrollo anormal de las estructuras del tejido blando y/o los huesos del craneo y la cara.
Las anomalías congénitas se pueden clasificar como
Malformaciones
Deformidades
Una malformación es un error en el desarrollo normal de un órgano o tejido. Las causas incluyen anormalidades cromosómicas, defectos de un solo gen, agentes teratogénicos, o una combinación de factores genéticos y ambientales; un número cada vez menor de casos se considera idiopático. Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados para establecer un diagnóstico definitivo, que es esencial para la formulación de un plan de tratamiento óptimo, proporcionando orientación preventiva y asesoramiento genético, y la identificación de los familiares en riesgo de anomalías similares. Se estima que las malformaciones craneofaciales congénitas ocurren en aproximadamente el 1 al 2% de los nacidos vivos y comprenden aproximadamente un tercio de todas las malformaciones congénitas (1–3).
Una deformidad es una alteración de la forma debida a presión y/o posición inusuales en el útero (p. ej., una punta nasal deprimida, una oreja plegada) o después del nacimiento (p. ej., plagiocefalia posicional: aplanamiento de la cabeza debido a permanecer acostado en una misma posición de forma prolongada). Algunas deformidades craneofaciales se resuelven espontáneamente en pocos días, pero otras persisten y requieren tratamiento. La prevalencia al nacer de deformidades craneofaciales es difícil de determinar porque la posición para dormir después del nacimiento contribuye a la mayoría de los casos de plagiocefalia posicional (4, 5).
Muchas anomalías craneofaciales son el resultado de la malformación del primer y segundo arcos faríngeos (también conocidos como arcos viscerales o branquiales), estructuras embriológicas a partir de las cuales se desarrollan estructuras del cráneo, la cara, las orejas y el cuello.
Los arcos faríngeos son una serie de protuberancias pares a lo largo de la región lateral de la cabeza y el cuello del embrión. Cada arco contiene un núcleo derivado del mesodermo y de las células de la cresta neural y está revestido internamente por endodermo y externamente por ectodermo (6). Del primer arco faríngeo (arco mandibular) derivan el maxilar, la mandíbula, el martillo y el yunque, los músculos de la masticación y el nervio trigémino (nervio craneal V). A partir del segundo arco faríngeo (arco hioideo) se desarrollan el estribo, la apófisis estiloides y parte del hueso hioides, así como los músculos de la expresión facial y el nervio facial (nervio craneal VII).
La etiología de las anomalías craneofaciales congénitas incluye varios miles de síndromes genéticos, así como factores ambientales prenatales (p. ej., consumo materno excesivo de vitamina A, ácido valproico) (7, 8).
Cada una de las anomalías congénitas específicas que se analizan aquí puede asociarse a muchos síndromes genéticos diferentes, algunos de los cuales tienen un nombre propio (p. ej., el síndrome de Treacher Collins). Debido al gran número de síndromes, este capítulo se centra en las diferentes manifestaciones estructurales. Información detallada sobre muchos de los síndromes específicos está disponible en el catálogo de trastornos genéticos Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).
Las anomalías analizadas son
En general, los niños con anomalías craneofaciales congénitas deben ser evaluados para otras anomalías congénitas asociadas y retrasos en el desarrollo que pueden requerir tratamiento, apoyo adicional o ambos. La identificación del síndrome subyacente es importante para el pronóstico y el asesoramiento familiar; si se dispone de un genetista clínico, este puede ayudar a guiar la evaluación y debe examinar a los pacientes afectados, incluso aunque se sospeche una anomalía congénita aislada.
Se deben considerar el análisis de micromatrices cromosómicas, las pruebas genéticas específicas o los paneles genéticos más amplios en la evaluación de pacientes con anomalías craneofaciales congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se puede recomendar el análisis de secuenciación del exoma clínico o la secuenciación del genoma clínico.
Referencias
1. Twigg SR, Wilkie AO. New insights into craniofacial malformations. Hum Mol Genet. 2015;24(R1):R50-R59. doi:10.1093/hmg/ddv228
2. Zarante I, López MA, Caro A, García-Reyes JC, Ospina JC. Impact and risk factors of craniofacial malformations in a Colombian population. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2009;73(10):1434-1437. doi:10.1016/j.ijporl.2009.07.012
3. Odhiambo A, Rotich EC, Chindia ML, Macigo FG, Ndavi M, Were F. Craniofacial anomalies amongst births at two hospitals in Nairobi, Kenya. Int J Oral Maxillofac Surg. 2012;41(5):596-603. doi:10.1016/j.ijom.2012.01.009
4. Bialocerkowski AE, Vladusic SL, Wei Ng C. Prevalence, risk factors, and natural history of positional plagiocephaly: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2008;50(8):577-586. doi:10.1111/j.1469-8749.2008.03029.x
5. Roby BB, Finkelstein M, Tibesar RJ, Sidman JD. Prevalence of positional plagiocephaly in teens born after the "Back to Sleep" campaign. Otolaryngol Head Neck Surg. 2012;146(5):823-828. doi:10.1177/0194599811434261
6. Graham A, Hikspoors JPJM, Anderson RH, Lamers WH, Bamforth SD. A revised terminology for the pharyngeal arches and the arch arteries. J Anat. 2023;243(4):564-569. doi:10.1111/joa.13890
7. Jentink J, Loane MA, Dolk H, et al. Valproic acid monotherapy in pregnancy and major congenital malformations. N Engl J Med. 2010;362(23):2185-2193. doi:10.1056/NEJMoa0907328
8. Rothman KJ, Moore LL, Singer MR, Nguyen US, Mannino S, Milunsky A. Teratogenicity of high vitamin A intake. N Engl J Med. 1995;333(21):1369-1373. doi:10.1056/NEJM199511233332101
