Manual Msd

Please confirm that you are a health care professional

honeypot link

Generalidades sobre las anomalías cardiovasculares congénitas

Por

Lee B. Beerman

, MD, Children's Hospital of Pittsburgh of the University of Pittsburgh School of Medicine

Última modificación del contenido dic. 2020
Información: para pacientes
Recursos de temas

La cardiopatía congénita es la anomalía congénita más frecuente, que ocurre en casi el 1% de los nacidos vivos (1 Referencias generales La cardiopatía congénita es la anomalía congénita más frecuente, que ocurre en casi el 1% de los nacidos vivos (1). Entre los defectos de nacimiento, la cardiopatía congénita es la principal... obtenga más información Referencias generales ). Entre los defectos de nacimiento, la cardiopatía congénita es la principal causa de mortalidad infantil.

Las enfermedades cardíacas congénitas más comunes diagnosticadas en la lactancia son comunicación interventricular Comunicación interventricular (CIV) Una comunicación interventricular (CIV) es una solución de continuidad en el tabique interventricular que causa un cortocircuito entre los ventrículos. Los defectos grandes provocan un cortocircuito... obtenga más información Comunicación interventricular (CIV) muscular y perimembranosa, comunicación interauricular Comunicación interauricular (CIA) Una comunicación interauricular (CIA) es una solución de continuidad en el tabique interauricular que causa un cortocircuito izquierda-derecha y sobrecarga de volumen de la aurícula derecha... obtenga más información tipo septum secundum, con una prevalencia total de 48,4 en 10.000 nacidos vivos. La cardiopatía congénita cianótica Cardiopatías cianóticas La cardiopatía congénita es la anomalía congénita más frecuente, que ocurre en casi el 1% de los nacidos vivos (1). Entre los defectos de nacimiento, la cardiopatía congénita es la principal... obtenga más información Cardiopatías cianóticas más común es tetralogía de Fallot Tetralogía de Fallot La tetralogía de Fallot se caracteriza por 4 anomalías: comunicación interventricular grande, obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, estenosis de la válvula pulmonar, hipertrofia... obtenga más información Tetralogía de Fallot , que es el doble de frecuente que la transposición de las grandes arterias Transposición de las grandes arterias (TGA) La transposición de las grandes arterias (en este caso dextrotransposición) se produce cuando la aorta se origina directamente en el ventrículo derecho, y la arteria pulmonar, en el ventrículo... obtenga más información Transposición de las grandes arterias (TGA) (4,7 frente a 2,3/10.000 nacimientos). En general, las válvulas aórticas bicúspides Válvula aórtica bicúspide La válvula aórtica bicúspide tiene solo dos cúspides (en lugar de las tres normales). La válvula aórtica bicúspide es la anomalía cardiovascular congénita más común. Ocurre en 0,5 a 2% de los... obtenga más información son los defectos congénitos más comunes, con una prevalencia informada de hasta 0,5 a 2% (2, 3 Referencias generales La cardiopatía congénita es la anomalía congénita más frecuente, que ocurre en casi el 1% de los nacidos vivos (1). Entre los defectos de nacimiento, la cardiopatía congénita es la principal... obtenga más información Referencias generales ).

Referencias generales

Etiología

Factores genéticos y ambientales contribuyen al desarrollo de cardiopatía congénita.

Entre los factores ambientales comunes se incluye enfermedad materna (p. ej., diabetes, rubéola, lupus eritematoso sistémico) o la ingesta materna de agentes teratogénicos (p. ej., litio, isotretinoína, anticonvulsivos). La edad materna es un factor de riesgo conocido para ciertas afecciones genéticas, especialmente síndrome de Down Síndrome de Down (trisomía 21) El síndrome de Down es una anomalía del cromosoma 21 que puede causar discapacidad intelectual, microcefalia, talla baja y cara característica. Las anomalías físicas y el desarrollo anormal... obtenga más información Síndrome de Down (trisomía 21) , que puede incluir defectos cardíacos. No está claro si la edad materna es un factor de riesgo independiente para la cardiopatía congénita. La edad paterna también puede ser un factor de riesgo (1 Referencias de la etiología La cardiopatía congénita es la anomalía congénita más frecuente, que ocurre en casi el 1% de los nacidos vivos (1). Entre los defectos de nacimiento, la cardiopatía congénita es la principal... obtenga más información Referencias de la etiología ).

En muchos otros casos se trata dedeleciones subcromosómicas (microdeleciones Síndromes de microdeleción y microduplicación génica Los síndromes de microdeleción y microduplicación son trastornos causados por deleciones o duplicaciones submicroscópicas de genes contiguos en determinadas partes de cromosomas. El diagnóstico... obtenga más información ), duplicaciones subcromosómicas o mutaciones de un solo gen. A menudo, estas mutaciones causan síndromes congénitos que afectan a múltiples órganos además del corazón. Los ejemplos incluyen el síndrome de DiGeorge Síndrome de DiGeorge El síndrome de DiGeorge es una hipoplasia o aplasia tímica y paratiroidea que da lugar a una inmunodeficiencia del linfocito T y un hipoparatiroidismo. Los lactantes con síndrome de DiGeorge... obtenga más información (microdeleción en 22q11.2 en) y el síndrome de Williams-Beuren (a veces conocido como Williams-Beuren) (microdeleción en 7p11.23). Los defectos de un solo gen que causan síndromes asociados con cardiopatía congénita incluyen mutaciones en la fibrilina-1 (síndrome de Marfan Síndrome de Marfan El síndrome de Marfan se caracteriza por anomalías del tejido conectivo que provocan alteraciones oculares, esqueléticas y cardiovasculares (p. ej., dilatación de la aorta ascendente, que puede... obtenga más información Síndrome de Marfan ), TXB5 (síndrome de Holt-Oram), y, posiblemente, PTPN11 (síndrome de Noonan). Los defectos de un solo gen también pueden causar defectos cardiacos congénitos aislados (es decir, no sindrómicos).

El riesgo de recurrencia de cardiopatía congénita en una familia varía según la causa. El riesgo es insignificante en mutaciones de novo, de 2 a 5% en cardiopatía congénita multifactorial no sindrómica, y del 50% cuando una mutación autosómica dominante es la causa. La identificación de una válvula aórtica bicúspide en un individuo merece un cribado familiar en vista de la prevalencia familiar del 9% (4 Referencias de la etiología La cardiopatía congénita es la anomalía congénita más frecuente, que ocurre en casi el 1% de los nacidos vivos (1). Entre los defectos de nacimiento, la cardiopatía congénita es la principal... obtenga más información Referencias de la etiología ). Es importante identificar los factores genéticos debido a que más pacientes con cardiopatía congénita sobreviven hasta la edad adulta y, potencialmente, formarán familias.

Referencias de la etiología

Circulación fetal normal

La circulación fetal se caracteriza por

  • El cortocircuito derecha-izquierda de la sangre que saltea los pulmones no ventilados a través del conducto arterioso permeable (que comunica la arteria pulmonar con la aorta) y el foramen oval (que comunica las aurículas derecha e izquierda)

La alta resistencia arteriolar pulmonar y la resistencia relativamente baja al flujo sanguíneo en la circulación sistémica (incluida la placentaria) favorecen esta desviación. Alrededor del 90-95% del gasto cardíaco derecho evita los pulmones y se dirige directamente a la circulación sistémica. El conducto arterioso fetal se mantiene permeable por la baja PaO2 sistémica del feto (alrededor de 25 mmHg), junto con la producción local de prostaglandinas. El foramen oval se mantiene permeable por las diferencias de presión de las aurículas: la presión auricular izquierda es relativamente baja, porque el volumen de sangre que regresa de los pulmones es escaso, pero la presión auricular derecha es relativamente alta debido a los grandes volúmenes de sangre que regresan de la placenta.

Circulación normal de la sangre en un feto

En el feto, la sangre que ingresa al lado derecho del corazón ya se ha oxigenado a través de la placenta. Debido a que los pulmones no están ventilados, solo una pequeña cantidad de sangre debe atravesar la arteria pulmonar. La mayor parte de la sangre de las cavidades cardíacas derechas saltea los pulmones a través del

  • Foramen oval

  • Conducto arterioso

Normalmente, estas dos estructuras se cierran poco después del nacimiento.

Circulación normal de la sangre en un feto

Cambios perinatales

Tras las primeras respiraciones, este sistema presenta profundos cambios, que determinan

  • Aumento del flujo sanguíneo pulmonar

  • Cierre funcional del foramen oval

La resistencia arteriolar pulmonar cae en forma aguda como resultado de la vasodilatación causada por la expansión pulmonar, el aumento de la PaO2 y el descenso de la PaCO2. Las fuerzas elásticas de las costillas y la pared torácica disminuyen la presión intersticial pulmonar, lo que mejora aún más el flujo sanguíneo a través de los capilares pulmonares. El mayor retorno venoso pulmonar aumenta la presión auricular izquierda, con la consiguiente reducción de la diferencia de presión entre las aurículas izquierda y derecha; este efecto contribuye al cierre funcional del foramen oval.

A medida que se establece el flujo sanguíneo pulmonar, aumenta el retorno venoso de los pulmones, lo que incrementa la presión auricular izquierda. La respiración de aire aumenta la PaO2, lo que contrae las arterias umbilicales. El flujo sanguíneo placentario se reduce o se interrumpe, con la consiguiente disminución del retorno de sangre a la aurícula derecha. Por lo tanto, la presión de la aurícula derecha disminuye mientras aumenta la presión de la aurícula izquierda; como resultado, los 2 componentes fetales del tabique interauricular (septum primum y septum secundum) se empujan juntos, lo que detiene el flujo a través del foramen oval. En la mayoría de las personas, los 2 tabiques finalmente se fusionan y el foramen oval deja de existir.

Poco después del nacimiento, la resistencia sistémica se hace más alta que la resistencia pulmonar, una inversión respecto del estado fetal. Por lo tanto, se invierte la dirección del flujo sanguíneo a través del conducto arterioso permeable, lo que crea un cortocircuito izquierda-derecha de sangre (denominado circulación transicional). Este estado persiste de unos momentos después del parto (cuando el flujo sanguíneo pulmonar aumenta y se produce el cierre funcional del foramen oval) hasta alrededor de las 24 a 72 h de vida, cuando el conducto arterioso se contrae. La sangre que ingresa en el conducto arterioso y sus vasa vasorum desde la aorta tiene una alta PO2, que, junto con los cambios del metabolismo de las prostaglandinas, induce la contracción y el cierre del conducto arterioso. Una vez que el conducto arterioso se cierra, la circulación es de tipo adulto. Ahora, los 2 ventrículos bombean en serie, y no hay ningún cortocircuito importante entre las circulaciones pulmonar y sistémica.

Durante los días inmediatamente posteriores al nacimiento, un recién nacido estresado puede volver a una circulación de tipo fetal. La asfixia con hipoxia e hipercarbia causa constricción de las arteriolas pulmonares y dilatación del conducto arterioso, lo que revierte los procesos descritos antes y determina cortocircuito derecha-izquierda a través del conducto arterioso ahora permeable Conducto arterioso permeable El conducto arterioso permeablee es la persistencia después del nacimiento de la conexión fetal (conducto arterioso) entre la aorta y la arteria pulmonar. En ausencia de otras anomalías cardíacas... obtenga más información Conducto arterioso permeable o el foramen oval que vuelve a abrirse. En consecuencia, el recién nacido presenta hipoxemia grave, con un cuadro denominado hipertensión pulmonar persistente Hipertensión pulmonar persistente del recién nacido La hipertensión pulmonar persistente del recién nacido es la persistencia de la constricción arteriolar pulmonar o el regreso a ella, que causa una reducción intensa del flujo sanguíneo pulmonar... obtenga más información o circulación fetal persistente (aunque no hay circulación umbilical). El objetivo del tratamiento es revertir los cuadros que causaron vasoconstricción pulmonar.

Fisiopatología

  • Cianóticas

  • Acianóticas (cortocircuitos izquierda-derecha o lesiones obstructivas)

Las consecuencias fisiológicas de las cardiopatías congénitas son muy variables, desde un soplo cardíaco o discrepancia en los pulsos en un niño asintomático hasta cianosis grave, insuficiencia cardíaca, o colapso circulatorio.

Tabla
icon

Cardiopatías cianóticas

  • En estos casos, volúmenes variables de sangre venosa desoxigenada pasan al corazón izquierdo (cortocircuito derecha-izquierda) y reducen la saturación arterial sistémica de oxígeno.

Según la anomalía, el flujo sanguíneo pulmonar puede estar reducido, normal o aumentado (lo que a menudo causa insuficiencia cardíaca además de la cianosis), lo que determina cianosis de diversa intensidad. Los soplos cardíacos se auscultan de manera variable y no son específicos.

Cortocircuitos izquierda-derecha

  • La sangre oxigenada del corazón izquierdo (aurícula izquierda o ventrículo izquierdo) o de la aorta pasa al corazón derecho (aurícula derecha o ventrículo derecho) o a la arteria pulmonar a través de una abertura o comunicación entre los 2 lados.

Inmediatamente después del nacimiento, la resistencia vascular pulmonar es alta y el flujo a través de esta comunicación puede ser mínimo o bidireccional. Dentro de las primeras 24 a 48 h de vida, sin embargo, la resistencia vascular pulmonar cae progresivamente, momento en el que la sangre fluirá cada vez más de izquierda a derecha. El flujo sanguíneo adicional hacia el lado derecho aumenta, en grados variables, el flujo sanguíneo pulmonar y la presión en la arteria pulmonar. Cuanto mayor es el aumento, más graves son los síntomas; un cortocircuito izquierda-derecha pequeño no produce signos o síntomas.

Los cortocircuitos de alta presión (los que se producen en el ventrículo o una gran arteria) se manifiestan de varios días a varias semanas después del nacimiento; los cortocircuitos de baja presión (comunicaciones interauriculares Comunicación interauricular (CIA) Una comunicación interauricular (CIA) es una solución de continuidad en el tabique interauricular que causa un cortocircuito izquierda-derecha y sobrecarga de volumen de la aurícula derecha... obtenga más información ) se manifiestan bastante después. De no mediar tratamiento, el flujo sanguíneo pulmonar elevado y la presión elevada de la arteria pulmonar pueden causar enfermedad pulmonar vascular y finalmente síndrome de Eisenmenger Síndrome de Eisenmenger El síndrome de Eisenmenger es una complicación de los cortocircuitos izquierda-derecha intracardíaca o aórtica a la arteria pulmonar no corregidos. Con el paso del tiempo, puede desarrollarse... obtenga más información . Los cortocircuitos izquierda-derecha grandes (p. ej., una gran comunicación interventricular Comunicación interventricular (CIV) Una comunicación interventricular (CIV) es una solución de continuidad en el tabique interventricular que causa un cortocircuito entre los ventrículos. Los defectos grandes provocan un cortocircuito... obtenga más información Comunicación interventricular (CIV) [CIV], conducto arterioso permeable Conducto arterioso permeable El conducto arterioso permeablee es la persistencia después del nacimiento de la conexión fetal (conducto arterioso) entre la aorta y la arteria pulmonar. En ausencia de otras anomalías cardíacas... obtenga más información Conducto arterioso permeable [CAP]) causan un flujo pulmonar excesivo y sobrecarga de volumen del ventrículo izquierdo, que puede llevar al desarrollo de signos de insuficiencia cardíaca y suelen causar retraso del crecimiento en la infancia. Asimismo, un cortocircuito izquierda-derecha grande rproduce menor distensibilidad pulmonar, y mayor resistencia de las vías respiratorias superiores. Estos factores aumentan la probabilidad de hospitalización en lactantes con virus sincitial respiratorio Infecciones por el virus sincitial respiratorio (RSV) y metaneumovirus humano El virus sincitial respiratorio y metaneumovirus humano causan enfermedad estacional de las vías respiratorias inferiores, en particular en lactantes y niños pequeños. La enfermedad puede ser... obtenga más información u otras infecciones de las vías aéreas superiores o inferiores.

Lesiones obstructivas

  • Hay obstrucción del flujo sanguíneo, lo que causa un gradiente de presión a través de la obstrucción.

La sobrecarga de presión resultante proximal a la obstrucción puede provocar hipertrofia ventricular e insuficiencia cardiaca. La manifestación más obvia es un soplo cardíaco, que se debe al flujo turbulento a través del punto de obstrucción (estenosis). Los ejemplos son estenosis aórtica Estenosis aórtica La estenosis aórtica es el estrechamiento de la válvula aórtica que obstruye el flujo sanguíneo desde el ventrículo izquierdo hacia la aorta ascendente durante la sístole. Sus causas incluyen... obtenga más información Estenosis aórtica congénita, que representa del 3 al 6% de las cardiopatías congénitas, y estenosis pulmonar Estenosis pulmonar La estenosis pulmonar es un estrechamiento del tracto de salida del flujo pulmonar que obstruye el flujo sanguíneo procedente del ventrículo derecho hacia la arteria pulmonar durante la sístole... obtenga más información congénita, que representa del 8 al 12%.

Insuficiencia cardíaca

Algunas cardiopatías congénitas (p. ej., válvula aórtica bicúspide Válvula aórtica bicúspide La válvula aórtica bicúspide tiene solo dos cúspides (en lugar de las tres normales). La válvula aórtica bicúspide es la anomalía cardiovascular congénita más común. Ocurre en 0,5 a 2% de los... obtenga más información , estenosis aórtica leve) no modifican de manera significativa la hemodinamia. Otras anomalías causan sobrecarga de presión o de volumen, a veces con insuficiencia cardíaca Insuficiencia cardíaca La insuficiencia cardíaca es un síndrome de disfunción ventricular. La insuficiencia ventricular izquierda causa disnea y fatiga, mientras que la insuficiencia ventricular derecha promueve la... obtenga más información Insuficiencia cardíaca consiguiente. La insuficiencia cardiaca aparece cuando el gasto cardíaco es insuficiente para satisfacer las necesidades metabólicas del cuerpo o cuando el corazón no puede manejar adecuadamente el retorno venoso, lo que provoca congestión pulmonar (en la insuficiencia ventricular izquierda), edema sobre todo en las partes declive y las vísceras abdominales (en la insuficiencia ventricular derecha) o ambos. En lactantes y niños, la insuficiencia cardiaca puede deberse a muchas otras causas, además de las cardiopatías congénitas (véase tabla Causas frecuentes de insuficiencia cardíaca en niños Causas frecuentes de insuficiencia cardíaca en niños La cardiopatía congénita es la anomalía congénita más frecuente, que ocurre en casi el 1% de los nacidos vivos (1). Entre los defectos de nacimiento, la cardiopatía congénita es la principal... obtenga más información Causas frecuentes de insuficiencia cardíaca en niños ).

Tabla
icon

Cardiopatía congénita dependiente del conducto

El conducto arterioso es una conexión normal entre la arteria pulmonar y la aorta; es necesario para la circulación fetal apropiada. Al nacer, el aumento de la PaO2 y el descenso de la concentración de prostaglandinas inducen el cierre del conducto arterioso, que suele comenzar dentro de las primeras 10-15 h de vida.

Algunas cardiopatías congénitas dependen de que el conducto arterial permanezca abierto para mantener el flujo sanguíneo sistémico (p. ej., síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo Síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo El síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo consiste la en hipoplasia del ventrículo izquierdo y la aorta ascendente, mal desarrollo e hipoplasia de las válvulas aórtica y mitral (con frecuencia... obtenga más información Síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo , estenosis aórtica Estenosis aórtica La estenosis aórtica es el estrechamiento de la válvula aórtica que obstruye el flujo sanguíneo desde el ventrículo izquierdo hacia la aorta ascendente durante la sístole. Sus causas incluyen... obtenga más información Estenosis aórtica crítica, coartación de aorta Coartación de aorta La coartación de aorta es una estenosis localizada de la luz aórtica que provoca hipertensión de los miembros superiores, hipertrofia ventricular izquierda e hipoperfusión de los órganos abdominales... obtenga más información ) o el flujo sanguíneo pulmonar (lesiones cianóticas, como atresia pulmonar Atresia pulmonar con tabique interventricular intacto Otras cardiopatías congénitas estructurales son las siguientes: Ventana aortopulmonar Transposición congénitamente corregida Doble tracto de salida del ventrículo derecho Anomalía de Ebstein obtenga más información o tetralogía de Fallot Tetralogía de Fallot La tetralogía de Fallot se caracteriza por 4 anomalías: comunicación interventricular grande, obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, estenosis de la válvula pulmonar, hipertrofia... obtenga más información Tetralogía de Fallot grave). Mantener del conducto arterioso abierto con una infusión de prostaglandina exógena es vital en estos trastornos antes de la reparación definitiva (generalmente mediante cirugía).

Signos y síntomas

Las manifestaciones de cardiopatía congénita son diversas, pero habitualmente incluyen

  • Soplos

  • Cianosis

  • Insuficiencia cardíaca

  • Pulsos disminuidos o no palpables

Otras alteraciones del examen físico pueden incluir shock circulatorio, mala perfusión, segundo ruido cardíaco anormal (S2 — único o muy dividido), chasquido sistólico, galope o ritmo anormalmente lento, rápido o irregular.

Soplos

La mayoría de los cortocircuitos izquierda-derecha y las lesiones obstructivas causan soplos sistólicos. Los soplos sistólicos y los frémitos son muy prominentes en la superficie más cercana al punto de origen, lo que hace que su localización sea útil desde el punto de vista diagnóstico. El mayor flujo a través de la válvula pulmonar o aórtica causa un soplo mesosistólico crescendo-decrescendo (sistólico eyectivo). El flujo de insuficiencia a través de una válvula auriculoventricular o el flujo a través de una comunicación interventricular causa un soplo holosistólico (pansistólico), que enmascara el primer ruido cardíaco (S1) a medida que aumenta su intensidad.

El conducto arterioso permeable Conducto arterioso permeable El conducto arterioso permeablee es la persistencia después del nacimiento de la conexión fetal (conducto arterioso) entre la aorta y la arteria pulmonar. En ausencia de otras anomalías cardíacas... obtenga más información Conducto arterioso permeable causa en forma típica un soplo continuo que no es interrumpido por S2, porque la sangre fluye a través del conducto arterioso durante la sístole y la diástole. Este soplo es bitonal, con un sonido más pronunciado durante la sístole (cuando es impulsado por presión más alta) que durante la diástole.

Cianosis

La cianosis central se caracteriza por una anomalia de coloración azulada de los labios y la lengua y de los lechos ungueales; ocurre cuando aumenta la concentración de hemoglobina desoxigenada (al menos a 5 g/dL [50 g/L]) e implica un bajo nivel de oxígeno en la sangre (por lo general saturación de oxígeno < 85%). La cianosis peribucal y acrocianosis (cianosis de las manos y pies) sin cianosis de los labios o lechos ungueales, es causada por vasoconstricción periférica, y no por hipoxemia, y es un hallazgo común y normal en recién nacidos. Los niños mayores con cianosis de larga data a menudo desarrollan uñas en vidrio de reloj (clubbing).

Insuficiencia cardíaca

En los lactantes, los signos o síntomas de insuficiencia cardiaca incluyen

  • Taquicardia

  • Taquipnea

  • Disnea durante la alimentación

  • Diaforesis, especialmente durante la alimentación

  • Inquietud, irritabilidad

  • Hepatomegalia

La disnea durante la alimentación determina ingesta inadecuada y escaso crecimiento, lo que puede ser agravado por las mayores demandas metabólicas en la insuficiencia cardíaca y las infecciones respiratorias frecuentes. A diferencia de los adultos y los niños mayores, la mayoría de los lactantes no presentan ingurgitación de las venas del cuello ni edema en zonas declive; sin embargo, en ocasiones pueden presentar edema en el área periorbitaria. La hepatomegalia es una característica particularmente prominente de la insuficiencia cardíaca en los lactantes. En niños mayores con insuficiencia cardiaca Signos y síntomas La insuficiencia cardíaca es un síndrome de disfunción ventricular. La insuficiencia ventricular izquierda causa disnea y fatiga, mientras que la insuficiencia ventricular derecha promueve la... obtenga más información Signos y síntomas , los hallazgos son similares a los observados en adultos.

Otras manifestaciones de las cardiopatías

Diagnóstico

  • Estudios de cribado mediante oximetría de pulso

  • Examen físico cardíaco

  • ECG y radiografía de tórax

  • Ecocardiografía

  • En ocasiones, RM cardiaca o angiografía por TC, cateterismo cardíaco con angiocardiografía

La presencia de soplos cardíacos, cianosis, pulsos anormales, o manifestaciones de insuficiencia cardíaca, sugieren cardiopatía congénita. En estos recién nacidos, se realiza ecocardiografía para confirmar el diagnóstico de cardiopatía congénita. Si la única anormalidad es la cianosis, se debe descartar también metahemoglobinemia Medición del intercambio gaseoso El intercambio de gases se mide a través de varios métodos, como por ejemplo Capacidad de difusión del monóxido de carbono Oximetría de pulso Gases en sangre arterial La capacidad de difusión... obtenga más información .

Aunque la ecocardiografía logra típicamente el diagnóstico, en casos selectos, la RM cardíaca o la angiografía por TC puede esclarecer detalles anatómicos importantes. En ocasiones, debe recurrirse a cateterismo cardíaco con angiocardiografía para confirmar el diagnóstico o evaluar la anomalía; se practica más a menudo con fines terapéuticos.

Pruebas de cribado neonatal

Las manifestaciones de las cardiopatías congénitas pueden ser sutiles o estar ausentes en los recién nacidos, y el fracaso o retraso en la detección de la cardiopatía congénita crítica, especialmente en el 10 a 15% de los recién nacidos que requieren tratamiento quirúrgico o médico intrahospitalario durante las primeras horas o días de vida puede conducir a la mortalidad neonatal o a una morbilidad significativa. Por lo tanto, se recomienda el cribado universal de la cardiopatía congénita crítica mediante oximetría de pulso para todos los recién nacidos antes del alta hospitalaria. El estudio se realiza cuando los bebés son ≥ 24 h de edad y se considera positivo si se encuentra uno o más de los siguientes signos:

  • Alguna medición de saturación de oxígeno es < 90%.

  • Las mediciones de saturación de oxígeno, tanto en la mano y el pie derechos son de < 95% en 3 mediciones separadas tomadas con 1 h de diferencia.

  • Existe una diferencia absoluta > 3% entre la saturación de oxígeno en la mano (preductal) y el pie derechos (posductal) en 3 mediciones separadas tomadas con 1 h de diferencia.

Todos los recién nacidos con resultado positivo en el estudio de detección deben someterse a una evaluación integral para detectar cardiopatía congénita y otras causas de hipoxemia (p. ej., diversos trastornos respiratorios, depresión del sistema nervioso central, sepsis). Estos estudios incluyen una radiografía de tórax, electrocardiograma, ecocardiograma, y con frecuencia análisis de sangre. La sensibilidad de la oximetría del pulso es ligeramente > 75%; las cardiopatías congénitas que suelen pasar desapercibidas son las lesiones obstructivas del corazón izquierdo (p. ej., la coartación de la aorta).

Tratamiento

  • Estabilización médica de la insuficiencia cardíaca (p. ej., con diuréticos, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina [ECA], beta-bloqueantes, digoxina, espironolactona, restricción de sal y, en casos seleccionados, oxígeno suplementario o prostaglandina E1)

  • Reparación quirúrgica o transcatéter

El tratamiento de la insuficiencia cardíaca varía ampliamente dependiendo de la etiología. El tratamiento definitivo requiere en forma típica corregir el problema subyacente.

Tras la estabilización médica de los síntomas de insuficiencia cardíaca aguda o cianosis, la mayoría de los niños requieren reparación quirúrgica o transcatéter; las excepciones son ciertas comunicaciones interventriculares que tienen probabilidad de achicarse o cerrarse con el tiempo, o una disfunción valvular leve. Los procedimientos transcatéter incluyen

Insuficiencia cardíaca en recién nacidos

La insuficiencia cardiaca o la cianosis aguda, grave, durante la primera semana de vida es una urgencia médica. Debe establecerse acceso vascular seguro, preferiblemente mediante un catéter en la vena umbilical.

Cuando se sospecha o se confirma cardiopatía congénita crítica, se debe comenzar una infusión IV de prostaglandina E1 a una dosis inicial de 0,05 a 0,1 mcg/kg/min. Es importante mantener el conducto permeable porque la mayoría de las lesiones cardíacas que se manifiestan a esta edad dependen del conducto para mantener el flujo sanguíneo sistémico (p. ej., síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo Síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo El síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo consiste la en hipoplasia del ventrículo izquierdo y la aorta ascendente, mal desarrollo e hipoplasia de las válvulas aórtica y mitral (con frecuencia... obtenga más información Síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo , estenosis aórtica Estenosis aórtica La estenosis aórtica es el estrechamiento de la válvula aórtica que obstruye el flujo sanguíneo desde el ventrículo izquierdo hacia la aorta ascendente durante la sístole. Sus causas incluyen... obtenga más información Estenosis aórtica crítica, coartación de la aorta Coartación de aorta La coartación de aorta es una estenosis localizada de la luz aórtica que provoca hipertensión de los miembros superiores, hipertrofia ventricular izquierda e hipoperfusión de los órganos abdominales... obtenga más información ) o el flujo sanguíneo pulmonar (lesiones cianóticas, como atresia pulmonar Atresia pulmonar con tabique interventricular intacto Otras cardiopatías congénitas estructurales son las siguientes: Ventana aortopulmonar Transposición congénitamente corregida Doble tracto de salida del ventrículo derecho Anomalía de Ebstein obtenga más información o tetralogía de Fallot Tetralogía de Fallot La tetralogía de Fallot se caracteriza por 4 anomalías: comunicación interventricular grande, obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, estenosis de la válvula pulmonar, hipertrofia... obtenga más información Tetralogía de Fallot grave).

A menudo es necesaria la ventilación mecánica en neonatos en estado crítico. La administración de oxígeno suplementario debe hacerse en forma criteriosa o incluso no indicarlo, porque oxígeno suplementario puede reducir la resistencia vascular pulmonar, lo que es perjudicial en recién nacidos con ciertos defectos (p. ej., síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo).

Otros tratamientos para la insuficiencia cardiaca neonatal incluyen diuréticos, fármacos inotrópicos positivos, y fármacos para reducir la poscarga. Se administra el diurético furosemida en un bolo inicial de 1 mg/kg IV y se lo ajusta en función de la diuresis. Las infusiones de inotrópicos como la dopamina o dobutamina pueden mantener la tensión arterial pero tienen la desventaja de aumentar la frecuencia cardíaca y la poscarga, aumentando así el consumo de oxígeno en el miocardio. Se utilizan con escasa frecuencia en lactantes con cardiopatía congénita. La milrinona, de uso frecuente en los pacientes postoperatorios con cardiopatía congénita, es a la vez un inotrópico positivo y vasodilatador. La dopamina, dobutamina y milrinona pueden aumentar el riesgo de arritmias. El nitroprusiato, un vasodilatador puro, se puede usar para la hipertensión postoperatoria. Se inicia a razón de 0,3-0,5 mcg/kg por minuto y se ajusta hasta alcanzar el efecto deseado (la dosis de mantenimiento habitual es de alrededor de 3 mcg/kg por minuto).

Insuficiencia cardíaca en lactantes mayores y niños

Los tratamientos incluyen un diurético (p. ej., furosemida 0,5-1 mg/kg IV o 1-3 mg/kg por vía oral cada 8-24 h, que se aumenta según sea necesario), un inhibidor de la ECA (p. ej., captopril 0,1 a 0,3 mg/kg por vía oral 3 veces al día). Puede ser útil un diurético ahorrador de potasio (p. ej., espironolactona 1 mg/kg por vía oral una o 2 veces al día, que se ajusta a 2 mg/kg por dosis si es necesario), en particular si se requiere furosemida en altas dosis. En niños con insuficiencia cardiaca congestiva crónica a menudo se añaden beta-bloqueantes (p. ej., carvedilol, metoprolol).

La digoxina se usa con menos frecuencia que en el pasado, pero aún puede tener un papel en los niños con insuficiencia cardiaca que tienen grandes desviaciones de izquierda a derecha, en ciertos pacientes posoperatorios con cardiopatía congénita, y en algunos lactantes con taquicardia supraventricular (la dosis varía según la edad; véase tabla Dosificación oral de digoxina en niños Dosificación oral de digoxina en niños* La cardiopatía congénita es la anomalía congénita más frecuente, que ocurre en casi el 1% de los nacidos vivos (1). Entre los defectos de nacimiento, la cardiopatía congénita es la principal... obtenga más información Dosificación oral de digoxina en niños* ). En particular, se ha demostrado que la digoxina reduce la mortalidad en pacientes con ventrículo único cuando se administra después del procedimiento de Norwood y antes del segundo tiempo de la cirugía (1 Referencias del tratamiento La cardiopatía congénita es la anomalía congénita más frecuente, que ocurre en casi el 1% de los nacidos vivos (1). Entre los defectos de nacimiento, la cardiopatía congénita es la principal... obtenga más información Referencias del tratamiento ). El uso de digoxina como fármaco de primera línea en el tratamiento de la taquicardia supraventricular neonatal ha disminuido porque produce mayor mortalidad que el tratamiento con propranolol (2 Referencias del tratamiento La cardiopatía congénita es la anomalía congénita más frecuente, que ocurre en casi el 1% de los nacidos vivos (1). Entre los defectos de nacimiento, la cardiopatía congénita es la principal... obtenga más información Referencias del tratamiento ). Sin embargo, si no se identifica un síndrome de Wolff-Parkinson-White Taquicardias supraventriculares por reentrada (TSV) que incluyen el síndrome de Wolff-Parkinson-White La taquicardia supraventricular por reentrada (TSV) se debe a la existencia de vías de reentrada con un componente proximal a la bifurcación del fascículo de His. Los pacientes presentan episodios... obtenga más información , puede ser útil como agente primario si el propranolol es ineficaz o como un segundo agente combinado con propranolol u otros fármacos antiarrítmicos.

Tabla
icon

El suplemento de oxígeno puede disminuir la hipoxemia y aliviar la dificultad respiratoria en la insuficiencia cardíaca; si es posible, se debe mantener la fracción de oxígeno inspirado (FIO2) en < 40% para reducir al mínimo el riesgo de daño epitelial pulmonar. El oxígeno suplementario se debe utilizar con precaución, en todo caso, en pacientes con cortocircuitos de izquierda a derecha o enfermedad obstructiva de las cavidades cardíacas izquierdas porque puede exacerbar la sobrecarga de la circulación pulmonar.

En general, se recomienda una dieta saludable, con restricción de sal, aunque pueden ser necesarias modificaciones en la dieta dependiendo del trastorno específico y sus manifestaciones. La insuficiencia cardiaca aumenta las demandas metabólicas y la disnea asociada dificulta la alimentación. En los lactantes con cardiopatía congénita crítica, en particular aquellos con lesiones obstructivas del corazón izquierdo, se puede suspender la alimentación para minimizar el riesgo de enterocolitis necrosante. En lactantes con insuficiencia cardiaca debida a un cortocircuito izquierda-derecha, se recomiendan alimentos con mayor contenido calórico, los cuales aumentan las calorías aportadas con menor riesgo de sobrecarga de volumen. Algunos niños necesitan alimentación por sonda nasogástrica para mantener el crecimiento. Si estas medidas no inducen aumento de peso, está indicada la reparación quirúrgica de la anomalía.

Profilaxis de la endocarditis

Las guías actuales de la American Heart Association para la prevención de la endocarditis Prevención La endocarditis infecciosa es la infección del endocardio, en general por bacterias (con mayor frecuencia, estreptococos o estafilococos) u hongos. Puede causar fiebre, soplos cardíacos, petequias... obtenga más información Prevención afirman que se requiere profilaxis antibiótica en niños con cardiopatía congénita (CC) que presentan lo siguiente:

  • Cardiopatía congénita cianótica no reparada (incluidos niños con derivaciones y conductos paliativos)

  • Cardiopatía congénita completamente reparada durante los primeros 6 meses de posoperatorio si se utilizó material o un dispositivo protésicos

  • Cardiopatía congénita reparada con defectos residuales en lugar de un parche protésico o un dispositivo protésico o adyacente a éste

  • Válvula mecánica o bioprostética

  • Episodio previo de endocarditis

Referencias del tratamiento

  • 1. Oster ME, Kelleman M, McCracken C, et al: Association of digoxin with interstage mortality: Results from the Pediatric Heart Network Single Ventricle Reconstruction Trial Public Use Dataset. J Am Heart Assoc 5(1): e002566., 2016.

  • 2. Bolin EH, Lang SM, Tang X, et al: Propranolol versus digoxin in the neonate for supraventricular tachycardia (from the Pediatric Health Information System). Am J Cardiol 119(10): 1605–1610, 2017.

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de estos recursos.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
Obtenga los
Evalúe sus conocimientos
Revisión sobre las anomalías cardiovasculares congénitas
¿Cuál de las siguientes anomalías genéticas familiares explica el riesgo más alto de recurrencia de la cardiopatía congénita (Congenital Heart Disease, CHD) en una familia?
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS

También de interés

¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
ARRIBA