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Generalidades sobre las tesaurismosis lisosómicas

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido abr. 2020
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Las enzimas lisosómicas degradan las macromoléculas, ya sea las de la propia células (p. ej., cuando están reciclándose componentes estructurales celulares) o las adquiridas fuera de la célula. Las deficiencias o los defectos hereditarios de las enzimas lisosómicas (u otros componentes lisosómicos) pueden causar acumulación de metabolitos no degradados. Como hay numerosas deficiencias específicas, las tesaurismosis suelen agruparse bioquímicamente según el metabolito acumulado. Los subgrupos son

Las más importantes son las mucopolisacaridosis y las esfingolipidosis. La glucogenosis tipo 2 es una tesaurismosis lisosómica, pero la mayoría de las glucogenosis no lo son.

Como las células reticuloendoteliales (p. ej., del bazo) son ricas en lisosomas, los tejidos reticuloendoteliales participan en una serie tesaurismosis lisosómicas, pero en general los más afectados son los tejidos que presentan mayor abundancia del sustrato. Esto explica por qué el encéfalo, que es rico en gangliósidos, muestra particular compromiso en las gangliosidosis, mientras que las mucopolisacaridosis afectan muchos tejidos, porque los mucopolisacáridos están presentes en todo el organismo.

Mucopolisacaridosis (MPS)

Las mucopolisacaridosis son deficiencias hereditarias de enzimas involucradas en la degradación de glucosaminoglucanos. Los glucosaminoglucanos (denominados antes mucopolisacáridos) son polisacáridos abundantes en las superficies celulares y en la matriz y las estructuras extracelulares. Las deficiencias enzimáticas que impiden la degradación de los glucosaminoglucanos provocan acumulación de fragmentos de glucosaminoglucanos en los lisosomas e importantes alteraciones óseas, de partes blandas y del sistema nervioso central. Por lo general, la herencia es autosómica recesiva Autosómico Recesivo Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información (excepto para la mucopolisacaridosis tipo II).

La edad en el momento de la presentación, las manifestaciones clínicas y la gravedad varían según el tipo (véase tabla Mucopolisacaridosis [MPS] Mucopolisacaridosis (MPS) Las enzimas lisosómicas degradan las macromoléculas, ya sea las de la propia células (p. ej., cuando están reciclándose componentes estructurales celulares) o las adquiridas fuera de la célula... obtenga más información ). Las manifestaciones frecuentes son rasgos faciales toscos, retrasos y regresión neuromadurativos, contracturas articulares, organomegalia, pelo duro, insuficiencia respiratoria progresiva (causada por obstrucción de las vías respiratorias y apnea del sueño), valvulopatía cardíaca, alteraciones esqueléticas y subluxación de vértebras cervicales.

El diagnóstico de las mucopolisacaridosis se basa en la anamnesis, el examen físico, las alteraciones óseas (p. ej., disostosis múltiple) halladas durante los estudios radiológicos esqueléticos y el aumento de glucosaminoglucanos totales y fraccionados en orina. Se confirma por análisis de DNA y/o enzimático de fibroblastos cultivados (prenatal) o de leucocitos periféricos (posnatal). (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo Estudios complementarios iniciales La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información ). Se requieren otros estudios para controlar alteraciones específicas de órganos (p. ej., ecocardiografía en caso de valvulopatía, audiometría en las alteraciones auditivas).

El tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo I consiste en el reemplazo enzimático con laronidasa, que detiene de manera eficaz la progresión y revierte todas las complicaciones de la enfermedad no relacionadas con el sistema nervioso central. El trasplante de células madre hematopoyéticas (CMH) también se ha utilizado. Está estudiándose la combinación de reemplazo enzimático y trasplante de células madres hematopoyéticas. Para los pacientes con MPS tipo IV-A (síndrome de Morquio), el reemplazo de la enzima con elosulfasa alfa puede mejorar el estado funcional, incluida la movilidad.

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Esfingolipidosis

Los esfingolípidos son componentes lipídicos normales de las membranas celulares; se acumulan en los lisosomas y causan considerables deficiencias neuronales, óseas y otras alteraciones cuando deficiencias enzimáticas impiden su degradación. Si bien la incidencia es baja, la tasa de portadores de algunas formas es alta.

Otras esfingolipidosis incluyen

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Mucolipidosis y otros trastornos lisosómicos

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Información: para pacientes
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