La progeria es un síndrome raro de envejecimiento acelerado que se manifiesta en etapas tempranas de la infancia y provoca muerte prematura.
La progeria, también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, es una condición genética rara que hace que los niños envejezcan rápidamente, lo que ocasiona síntomas de envejecimiento prematuro y una expectativa de vida más corta.
La progeria es causada por una mutación esporádica del gen LMNA que codifica una proteína (lamina A), responsable del andamiaje molecular de los núcleos celulares. La proteína defectuosa causa intestabilidad nuclear a partir de la división celular y muerte prematura de cada cuerpo celular.
La supervivencia promedio es de 14,6 años de edad; la causa es por lo general arteriopatía coronaria y enfermedad cerebrovascular (1). Pueden desarrollarse resistencia a la insulina y aterosclerosis. Cabe destacar que no se observan otros problemas asociados con el envejecimiento normal (p. ej., mayor riesgo de cáncer, artritis degenerativa).
Los signos y los síntomas de la progeria evolucionan en el término de 2 años y comprenden:
Trastornos de crecimiento (p. ej., baja estatura, erupción retardada de los dientes)
Anomalías craneofaciales (p. ej., desproporción craneofacial, micrognatia, nariz ganchuda, macrocefalia, fontanellas grandes)
Cambios físicos del envejecimiento (p. ej., piel arrugada, calvicie, disminución de la amplitud del movimiento articular, piel rígida similar a esclerodermia)
Por lo general, el diagnóstico de la progeria es evidente por el aspecto, pero es preciso distinguirlo de las progerias segmentarias (p. ej., acrogeria, metageria) y otras causas de retraso del crecimiento.
Lonafarnib es un medicamento oral que previene la acumulación de progerina defectuosa o de la proteína semejante a la progerina. Un estudio de cohorte prospectivo multicéntrico mostró que reduce la mortalidad (3,7% vs 33,3%) en comparación con placebo después de 2,2 años de seguimiento (2).
Existen grupos de apoyo para esta enfermedad.
Otros síndromes progeroides
El envejecimiento prematuro es una característica de otros síndromes progeroides raros.
El síndrome de Werner es el envejecimiento prematuro después de la pubertad con adelgazamiento del cabello y desarrollo de afecciones de la vejez (p. ej., cataratas, diabetes, osteoporosis, aterosclerosis). El síndrome de Rothmund-Thomson es el envejecimiento prematuro con una mayor susceptibilidad al cáncer. Ambos son causados por mutaciones genéticas que determinan defectos de las RecQ ADN helicasas, que, en condiciones normales, reparan el ADN.
El síndrome de Cockayne es un trastorno autosómico recesivo causada por mutación del gen ERCC8, que es importante en la reparación de la escisión del ADN. Las manifestaciones clínicas son retraso del crecimiento grave, aspecto caquéctico, retinopatía, hipertensión, insuficiencia renal, fotosensibilidad cutánea y discapacidad intelectual.
El síndrome progeroide neonatal (síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch) es un síndrome de envejecimiento hereditario recesivo que causa la muerte a los 2 años.
En ocasiones, otros síndromes (p. ej., de Down, de Ehlers-Danlos) tienen manifestaciones progeroides.
Referencias
1. Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, et al. Impact of farnesylation inhibitors on survival in Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Circulation. 2014;130(1):27-34. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285
2. Gordon LB, Shappell H, Massaro J, et al. Association of Lonafarnib Treatment vs No Treatment With Mortality Rate in Patients With Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. JAMA. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264
Más información
Los siguientes son algunos recursos de apoyo en inglés que pueden ser útiles para los padres o cuidadores. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable del contenido de estos recursos.
