Las distrofias musculares son trastornos musculares progresivos, hereditarios, que se deben a defectos de uno o más genes necesarios para la estructura y función musculares normales; se observan cambios distróficos (p. ej., necrosis y regeneración de las fibras musculares) en las muestras de biopsia.
La distrofia de Emery-Dreifuss puede heredarse en forma autosómica dominante Autosómico Dominante Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información , autosómica recesiva Autosómico Recesivo Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información (la más rara) o recesiva ligada al cromosoma X Recesivo ligado al X Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información . Se desconoce la incidencia global. Las mujeres pueden ser portadoras, pero sólo los varones son afectados clínicamente en los casos de herencia ligada al cromosoma X.
Los genes asociados con distrofia de Emery-Dreifuss codifican las proteínas de la membrana nuclear.
Signos y síntomas
La debilidad y la consunción muscular pueden comenzar en cualquier momento antes de los 20 años de edad y suelen afectar el bíceps y el tríceps, y menos a menudo, los músculos distales de las piernas. Son características las contracturas tempranas. Es frecuente el compromiso cardíaco, con parálisis auricular, alteraciones de conducción (bloqueo auriculoventricular Bloqueo auriculoventricular El bloqueo auriculoventricular (AV) es una interrupción parcial o completa de la transmisión de los impulsos procedentes de las aurículas a los ventrículos. La causa más frecuente es la fibrosis... obtenga más información 
), miocardiopatía Generalidades sobre las miocardiopatías Una miocardiopatía es un trastorno primario del músculo cardíaco. Se distingue de otras cardiopatías estructurales como la enfermedad coronaria, las valvulopatías y las cardiopatías congénitas... obtenga más información y alta probabilidad de muerte súbita.
Diagnóstico
Los hallazgos clínicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares indican el diagnóstico de la distrofia de Emery-Dreifuss.
Éste es avalado por el leve aumento de las concentraciones séricas de CK (creatina cinasa) y las características miopáticas en la electromiografía. El análisis de mutación del DNA de los leucocitos en sangre periférica es la prueba confirmatoria primaria. Si las pruebas genéticas no confirman el diagnóstico, se puede realizar una biopsia muscular.
Tratamiento
El tratamiento de la distrofia de Emery-Dreifuss consiste en terapia para prevenir las contracturas.
En ocasiones, los marcapasos cardíacos Marcapasos cardíacos La necesidad de tratamiento de las arritmias depende de los síntomas y la gravedad de la arritmia. El tratamiento se centra en las causas. Si se considera necesario, debe indicarse una terapia... obtenga más información 
salvan la vida de pacientes con alteraciones de la conducción cardíaca.
Más información
El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de estos recursos.
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Muscular Dystrophy Association: Información sobre investigación, tratamiento, tecnología y apoyo para pacientes que viven con distrofia muscular de Emery-Dreifuss
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National Organization for Rare Disorders: Información completa sobre la distrofia muscular de Emery-Dreifuss, incluyendo terapias tradicionales y en investigación y enlaces a temas relacionados
