Las purinas son componentes clave de los sistemas de energía celular (p. ej., ATP, NAD), de señalización (p. ej., GTP, cAMP, cGMP) y, junto con las pirimidinas, de producción de RNA y DNA.
Las purinas y las pirimidinas pueden sintetizarse de novo o reciclarse mediante una vía de rescate a partir del catabolismo normal.
El producto final del catabolismo completo de las purinas es el ácido úrico; el catabolismo de las pirimidinas produce compuestos intermedios del ciclo del ácido cítrico.
Los trastornos del metabolismo de la purina (véase también la tabla) Trastornos del metabolismo de las purinas Las purinas son componentes clave de los sistemas de energía celular (p. ej., ATP, NAD), de señalización (p. ej., GTP, cAMP, cGMP) y, junto con las pirimidinas, de producción de RNA y DNA. Las... obtenga más información se clasifican en
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Trastornos del catabolismo de las purinas Trastornos del catabolismo de las purinas Las purinas son componentes clave de los sistemas de energía celular (p. ej., ATP, NAD), de señalización (p. ej., GTP, cAMP, cGMP) y, junto con las pirimidinas, de producción de RNA y DNA. Las... obtenga más información
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Trastornos de la síntesis de nucleótidos de purina Trastornos de la síntesis de nucleótidos de purina Las purinas son componentes clave de los sistemas de energía celular (p. ej., ATP, NAD), de señalización (p. ej., GTP, cAMP, cGMP) y, junto con las pirimidinas, de producción de RNA y DNA. Las... obtenga más información
Existen varios trastornos del metabolismo de las pirimidinas Trastornos del metabolismo de las pirimidinas Las pirimidinas pueden sintetizarse de novo o reciclarse mediante una vía de rescate a partir del catabolismo normal. El catabolismo completo de las pirimidinas produce compuestos intermediarios... obtenga más información .
Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información .
