Existen numerosos tastornos del metabolismo de la fenilalanina y la tirosina (véase la tabla Trastornos del metabolismo de fenilalanina y tirosina 
). Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información y evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo Estudios complementarios iniciales La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información .
Tirosinemia transitoria del recién nacido
La inmadurez transitoria de las enzimas metabólicas, en particular de la ácido 4-hidroxifenilpirúvico deshidrogenasa, induce en ocasiones un aumento de las concentraciones plasmáticas de tirosina (por lo general, en recién nacidos prematuros, en particular aquellos que reciben dietas hiperproteicas); los metabolitos pueden aparecer en la detección sistemática neonatal Pruebas de cribado neonatal El lavado de las manos de todo el personal es crucial para prevenir la transmisión de infecciones. La participación activa en el parto de la madre y su pareja los ayuda a adaptarse al hecho... obtenga más información 
de fenilcetonuria Fenilcetonuria (PKU) La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos que causa un síndrome clínico de discapacidad intelectual con alteraciones cognitivas y conductuales causado por... obtenga más información .
La mayoría de los recién nacidos son asintomáticos, pero algunos presentan letargo y mala actitud alimentaria.
La tirosinemia se distingue de la fenilcetonuria por las altas concentraciones plasmáticas de tirosina.
La mayoría de los casos se resuelven en forma espontánea. En los pacientes sintomáticos, debe indicarse restricción dietética de tirosina (2 g/kg por día) y administrar vitamina C en dosis de 200 a 400 mg por vía oral 1 vez al día.
Tirosinemia tipo I
Este trastorno es un rasgo autosómico recesivo Autosómico Recesivo Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información causado por deficiencia de fumarilacetoacetato hidroxilasa, una enzima importante para el metabolismo de la tirosina.
La enfermedad puede manifestarse por insuficiencia hepática fulminante en el período neonatal o por hepatitis subclínica poco activa, neuropatía periférica dolorosa y trastornos tubulares renales (p. ej., acidosis metabólica con hiato aniónico normal Acidosis con brecha aniónica normal La acidosis metabólica es la reducción primaria de la concentración de bicarbonato (HCO3−), típicamente con descenso compensador de la presión parcial de... obtenga más información , hipofosfatemia Hipofosfatemia La hipofosfatemia es la concentración sérica de fosfato 2,5 mg/dL (0,81 mmol/L). Sus causas incluyen trastorno por consumo de alcohol, quemaduras, inanición y consumo de diuré... obtenga más información , raquitismo resistente a la vitamina D Raquitismo hipofosfatémico El raquitismo hipofosfatémico es un trastorno caracterizado por hipofosfatemia, deficiencia de la absorción intestinal de calcio y raquitismo u osteomalacia que no responde a la vitamina... obtenga más información ) en lactantes mayores y niños. Los niños que no mueren por insuficiencia hepática asociada en la lactancia presentan un riesgo significativo de cáncer hepático.
Las altas concentraciones plasmáticas de tirosina sugieren el diagnóstico de la tirosinemia tipo I, que se confirma mediante pruebas genéticas o por la alta concentración de succinilacetona en plasma u orina y por la baja actividad de fumarilacetoacetato hidroxilasa en células sanguíneas o muestras de biopsia hepática. El tratamiento con nitisinona (NTBC) es eficaz en los episodios agudos y enlentece la progresión.
Se recomienda una dieta pobre en fenilalanina y tirosina. El trasplante hepático es eficaz.
Tirosinemia tipo II
Este trastorno autosómico recesivo Autosómico Recesivo Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información raro se debe a la deficiencia de tirosina transaminasa.
La acumulación de tirosina causa úlceras cutáneas y corneales. El aumento secundario de fenilalanina, aunque leve, puede provocar alteraciones neuropsiquiátricas si no es tratado.
El diagnóstico de la tirosinemia tipo II se basa en el aumento de tirosina plasmática, la ausencia de succinilacetona en plasma u orina y pruebas genéticas; no suele ser necesaria la determinación de la menor actividad de la enzima en la biopsia hepática.
Este trastorno se trata fácilmente mediante la restricción de leve a moderada de fenilalanina y tirosina en la dieta.
Alcaptonuria
Este raro trastorno autosómico recesivo Autosómico Recesivo Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información es causado por la deficiencia de ácido homogentísico oxidasa; los productos de la oxidación del ácido homogentísico se acumulan en la piel y la oscurecen, y los cristales precipitan en las articulaciones.
Por lo general, el trastorno se diagnostica en adultos y provoca pigmentación oscura de la piel (ocronosis) y artritis. La orina se oscurece cuando es expuesta al aire, debido a los productos de oxidación del ácido homogentísico. El diagnóstico de la alcaptonuria se basa en hallar concentraciones urinarias elevadas de ácido homogentísico (> 4-8 g/24 h).
No hay ningún tratamiento efectivo para la alcaptonuria, pero el ácido ascórbico 1 g por vía oral 1 vez al día puede disminuir el depósito de pigmento al aumentar la excreción renal de ácido homogentísico.
Albinismo oculocutáneo Albinismo El albinismo oculocutáneo es un defecto hereditario de la producción de melanina que se manifiesta por hipopigmentación generalizada de la piel, el pelo y los ojos. El albinismo... obtenga más información 
La deficiencia de tirosinasa determina la ausencia de pigmentación cutánea y retiniana, lo que causa un riesgo mucho mayor de cáncer de piel y pérdida considerable de la visión. A menudo, hay nistagmo y la fotofobia es frecuente.
