Displasias craneotubulares

La displasia craneometafisaria es un trastorno genético de la densidad ósea caracterizado por engrosamiento progresivo (hiperostosis) y aumento de la densidad mineral de los huesos craneofaciales y por anomalías en las metáfisis de los huesos largos.

En general, este trastorno es autosómico dominante y se debe a mutaciones en el gen ANKH; sin embargo, se sabe que ocurren formas autosómicas recesivas debido a mutaciones en el gen GJA1 (1).

La displasia craneometafisaria es un trastorno muy raro, y se estima que su prevalencia es < 1/1.000.000 personas (2).

El abovedamiento paranasal se desarrolla durante la lactancia, y la expansión y engrosamiento progresivos del cráneo y el maxilar inferior distorsionan la mandíbla y la cara. El hueso invasor atrapa pares craneales, con la consiguiente disfunción. La mala oclusión dental puede ser problemática; la obliteración sinusal parcial predispone a infecciónes nasorrespiratorias recurrentes. La talla y la salud general son normales, pero el aumento progresivo de la presión intracraneal es una complicación grave, aunque rara.

El diagnóstico de la displasia craneometafisaria se sospecha cuando se producen anomalías craneofaciales típicas, que a veces se asocian con una mayor susceptibilidad a las infecciones de las vías respiratorias superiores. El trastorno puede detectarse durante una evaluación por disfunción de nervios craneales como resultado de un atrapamiento nervioso en la base del cráneo. Por lo general, se realizan radiografías simples. Las alteraciones radiográficas están relacionadas con la edad y suelen ser evidentes a los 5 años. La esclerosis es la característica principal en el cráneo. Los huesos largos presentan ensanchamiento metafisario, con forma de trébol, sobre todo en el segmento distal del fémur. Sin embargo, estas alteraciones son mucho menos graves que las observadas en la enfermedad de Pyle. No hay compromiso de la columna ni de la pelvis.

El tratamiento de la displasia craneometafisaria consiste en la descompresión quirúrgica de los nervios atrapados y la remodelación de las anomalías óseas graves; sin embargo, ocurre una nueva proliferación. Las infecciones de las vías respiratorias superiores deben tratarse cuando se producen.

La displasia frontometafisaria es un trastorno genético de la densidad ósea caracterizado por anomalías en el desarrollo esquelético.

Este trastorno tiene distintas formas autosómicas dominantes y dominantes ligadas al cromosoma X. La forma dominante ligada al X es causada por mutaciones en el gen FLNA, y la forma autosómica dominante es causada por variantes en el gen MAP3K7 o el gen TAB2 (1). La variante ligada al X es un trastorno del espectro otopalatodigital (2).

La prevalencia exacta en la población es desconocida; sin embargo, se han informado > 100 casos (1).

La displasia frontometafisaria se hace evidente durante la primera infancia. El borde supraorbitario es prominente y se asemeja a la visera de un casco de caballero. La mandíbula es hipoplásica con constricción anterior; son frecuentes las anomalías dentales. Durante la adultez aparece una pérdida auditiva, porque la esclerosis estenosa los agujeros acústicos internos y el oído medio o puede causar deformidades de los huesecillos. Los huesos largos de los miembros inferiores están moderadamente arqueados. Las contracturas progresivas de los dedos pueden simular una artritis. Pueden estar presentes manifestaciones extraesqueléticas como obstrucción ureteral y defectos cardíacos. La constricción bronquial puede provocar disnea. La talla y la salud general son normales.

El diagnóstico de la displasia frontometafisaria se sospecha cuando hay pérdida de audición en un paciente con características de las anomalías esqueléticas ya descritas. Por lo general, se toman radiografías simples que muestran un crecimiento óseo evidente de la región frontal; la esclerosis en parches también se visualiza en la bóveda craneal. Los cuerpos vertebrales muestran displasia, pero no esclerosis. Las crestas ilíacas se ensanchan de modo brusco, y hay distorsión del estrecho superior de la pelvis. Las epífisis femorales superiores están aplanadas, con expansión de las cabezas femorales y coxa valga (deformidad de la cadera). Los huesos de los dedos están poco modelados, con erosión y pérdida del espacio articular.

Las opciones de tratamiento son principalmente de apoyo y sintomáticas. Sin embargo, está indicada la cirugía correctiva en caso de deformidades gravemente desfigurantes, que incluyen la micrognatia grave, o aquellas que causan problemas ortopédicos. La pérdida de audición es tratada con audífonos.

La displasia metafisaria se caracteriza por metáfisis anchas que se asemejan a un remo de bote o una pala debido al agrandamiento del hueso trabecular y al adelgazamiento del hueso cortical.

Este trastorno autosómico recesivo raro se debe a defectos en el gen SFRP4; se han descrito > 25 casos (1).

La displasia metafisaria a menudo se confunde semánticamente con displasia craneometafisaria.

Las personas afectadas son clínicamente (fenotípicamente) normales, salvo por la rodilla en valgo, aunque en ocasiones se observa escoliosis y fragilidad ósea.

Por lo general, se arriba al diagnóstico de la displasia metafisaria cuando se practican radiografías por un motivo no relacionado. Las alteraciones radiográficas son llamativas. Los huesos largos están poco modelados, y las corticales óseas son en general delgadas. Los huesos tubulares de los miembros inferiores tienen ensanchamientos groseros en matraz de Erlenmeyer, sobre todo en el segmento distal del fémur. Los huesos de la pelvis y la caja torácica están expandidos. En cambio, el cráneo está básicamente respetado.

El tratamiento de la displasia metafisaria a menudo no es necesario, pero puede implicar tratamientos de ortodoncia para malformaciones dentales o cirugía ortopédica para deformidades esqueléticas clínicamente significativas o fracturas.