Las pirimidinas pueden sintetizarse de novo o reciclarse mediante una vía de rescate a partir del catabolismo normal. El catabolismo completo de las pirimidinas produce compuestos intermediarios del ciclo del ácido cítrico. Existen varios trastornos del metabolismo de las pirimidinas (véase la tabla Trastornos del metabolismo de las pirimidinas Las pirimidinas pueden sintetizarse de novo o reciclarse mediante una vía de rescate a partir del catabolismo normal. El catabolismo completo de las pirimidinas produce compuestos intermediarios... obtenga más información ).
Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información .
Deficiencia de uridina monofosfato sintasa (aciduria orótica hereditaria)
La uridina monofosfato es la enzima que cataliza las reacciones de la orotato fosforribosiltransferasa y la oritidina-5′-monofosfato decarboxilasa. En caso de deficiencia, hay acumulación de ácido orótico, que se manifiesta clínicamente por anemia megaloblástica, nefropatía y cristaluria orótica, malformaciones cardíacas, estrabismo e infecciones recurrentes.
El diagnóstico de la deficiencia de uridina monofosfato sintasa se realiza por análisis de DNA y/o enzimático en diversos tejidos. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo Estudios complementarios iniciales La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información ).
El tratamiento de la deficiencia de uridina monofosfato sintasa consiste en suplementos orales de uridina.
