Para obtener más información, véase tabla Algunas esfingolipidosis Algunas esfingolipidosis Las enzimas lisosómicas degradan las macromoléculas, ya sea las de la propia células (p. ej., cuando están reciclándose componentes estructurales celulares) o las adquiridas fuera de la célula... obtenga más información .
Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información .
En la leucodistrofia metacromática, la deficiencia de arilsulfatasa A causa la acumulación de lípidos metacromáticos en la sustancia blanca del sistema nervioso central, los nervios periféricos, el riñón, el bazo y otros órganos viscerales; la acumulación en el sistema nervioso central causa desmielinización central y periférica. Hay numerosas mutaciones; la edad de comienzo y la velocidad de progresión son variables.
La forma de la lactancia se caracteriza por parálisis y demencia progresivas, que suelen aparecer antes de los 4 años de edad y provocan la muerte alrededor de 5 años después del comienzo de los síntomas.
La forma juvenil se manifiesta entre los 4 y 16 años de edad por alteración de la marcha, deterioro intelectual y hallazgos de neuropatía periférica. A diferencia de la forma infantil, los reflejos tendinosos profundos suelen ser vivos.
También hay una forma adulta más leve.
La clínica y los hallazgos de disminución de la velocidad de conducción nerviosa sugieren el diagnóstico de leucodistrofia metacromática, que se confirma mediante análisis de ADN y/o detección de la deficiencia enzimática en leucocitos o fibroblastos cutáneos cultivados. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo Estudios complementarios iniciales La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información ).
No existe hasta el momento un tratamiento eficaz para la leucodistrofia metacromática en pacientes con síntomas avanzados. En algunos casos, el trasplante de médula ósea o de células madre puede la función neurocognitiva en las formas sintomáticas leves de la enfermedad. Actualmente se están investigando otras opciones terapéuticas, principalmente en las formas de la enfermedad durante la lactancia tardía, incluida la terapia génica, la terapia de reposición enzimática, la terapia de reducción de sustratos y, potencialmente, la terapia de mejora de enzimas.
