Pruebas de cribado neonatal

Las recomendaciones para los recién nacidos de estudios de cribado varían según el contexto clínico y los requerimientos estatales.

Auando la madre es de grupo O Rh negativo, o cuando hay antígenos sanguíneos menores presentes implicados, está indicada la tipificación de sangre, debido al riesgo de enfermedad hemolítica del recién nacido.

En todos los recién nacidos debe buscarse la ictericia durante toda la hospitalización y antes del alta. El riesgo de hiperbilirrubinemia se evalúa mediante criterios de riesgo o determinación de bilirrubina. La bilirrubina puede medirse por vía transcutánea o en suero. Muchos hospitales estudian a todos los recién nacidos y utilizan un nomograma predictivo para determinar el riesgo de hiperbilirrubinemia extrema. El seguimiento depende de la edad en el momento del alta, la concentración de bilirrubina previa al alta y/o de la velocidad de elevación de la bilirrubina entre dos determinaciones y del riesgo de presentar ictericia.

En la mayoría de los estados se buscan en forma rutinaria enfermedades hereditarias específicas, como fenilcetonuria, tirosinemia, deficiencia de biotinidasa, homocistinuria, enfermedad de la orina en jarabe de arce, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, drepanocitosis e hipotiroidismo. Algunos estados incluyen la evaluaciones en busca de fibrosis quística, trastornos de la oxidación de ácidos grasos, otras acidemias orgánicas e inmunodeficiencia combinada grave.

Algunos exigen estudios de HIV, que además están indicados en los hijos de madres HIV positivas o que tienen conductas que conllevan alto riesgo de infección por HIV.

Los estudios de cribado toxicológicos están indicados en cualquiera de las siguientes circunstancias: antecedentes maternos de consumo de drogas, desprendimiento prematuro de placenta de causa desconocida, trabajo de parto prematuro de causa desconocida, atención prenatal deficiente o evidencia de abstinencia de drogas en el recién nacido.

La detección de la enfermedad cardíaca congénita crítica mediante oximetría de pulso es parte de la evaluación de rutina del recién nacido. Anteriormente, los recién nacidos eran seleccionados para enfermedad cardíaca congénita crítica por ecografía prenatal y mediante un examen físico, pero este enfoque no identificaba muchos casos de esta enfermedad, lo que llevó a un aumento de la morbilidad y la mortalidad. La detección se realiza cuando los lactantes tienen ≥ 24 horas de vida y se considera positiva si

• Alguna medición de saturación de oxígeno es < 90%.

• Las mediciones de saturación de oxígeno, tanto en la mano y el pie derechos son de < 95% en 3 mediciones separadas tomadas con 1 hora de diferencia.

• Existe una diferencia absoluta > 3% entre la saturación de oxígeno en la mano (preductal) y el pie derechos (posductal) en 3 mediciones separadas tomadas con 1 hora de diferencia.

Cualquier niño con un examen de detección positivo debe tener pruebas adicionales, que incluyen una radiografía de tórax, electrocardiograma y ecocardiograma. El pediatra del niño debe ser notificado, y el niño puede tener que ser evaluado por un cardiólogo.

Los estudios de cribado sistemáticos de la audición varían según el estado. La pérdida de audición es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes. Alrededor de 3/1.000 lactantes nace con hipoacusia moderada, profunda o grave. La pérdida de audición es aún más frecuente entre los niños ingresados en unidades de cuidados intensivos al nacer. Actualmente, algunos estados estudian solo a los recién nacidos de alto riesgo ( ver Factores de alto riesgo de hipoacusia en recién nacidos); otros, a todos los recién nacidos. En los estudios iniciales se suele utilizar un dispositivo manual para buscar los ecos producidos en oídos sanos en respuesta a sonidos suaves (emisiones otoacústicas); si esta prueba es anormal, se investiga la respuesta auditiva del tronco encefálico. Algunas instituciones utilizan la respuesta auditiva del tronco encefálico como prueba inicial. Puede requerirse una evaluación más produnda por un otólogo.