Pruebas de cribado neonatal

Las recomendaciones de estudios de cribado para los recién nacidos varían según el contexto clínico y los requisitos reglamentarios locales o del país. En los Estados Unidos, la Health Resources & Services Administration recomienda la detección de todos los trastornos incluidos en el Recommended Uniform Screening Panel (1, 2).

Las recomendaciones varían según las enfermedades hereditarias específicas que se evalúan con las pruebas de detección sistemática neonatal en gotas de sangre (3, 4); estas pueden incluir fenilcetonuria, tirosinemia, deficiencia de biotinidasa, homocistinuria, enfermedad de la orina en jarabe de arce, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, drepanocitosis e hipotiroidismo. Algunas recomendaciones también incluyen pruebas para fibrosis quística, trastornos de la oxidación de los ácidos grasos, otras acidemias orgánicas, inmunodeficiencia combinada grave, atrofia muscular espinal, algunos trastornos lisosómicos (p. ej., mucopolisacaridosis y enfermedad de Pompe).

La tipificación de sangre, y a veces una prueba directa de anticuerpos (PAD, o prueba de Coombs), pueden estar indicadas cuando la madre tiene sangre Rh negativo o de tipo O, o cuando hay otros anticuerpos sanguíneos presentes, debido al riesgo de enfermedad hemolítica del recién nacido (anemia hemolítica isoinmune) (5). Por lo general, se realizan pruebas de detección de anticuerpos e incompatibilidad de grupo sanguíneo en las madres durante el embarazo. Es necesario realizar pruebas al recién nacido si dicha detección no se ha llevado a cabo; si la detección de anticuerpos maternos fue positiva; o si el recién nacido desarrolla ictericia temprana (antes de las 24 horas de vida) o de progresión rápida, lo que puede indicar anemia hemolítica.

Detección de anemia hemolítica isoinmune en el recién nacido

PAD = prueba de antiglobulina directa; IGIV = inmunoglobulina intravenosa; IGRh = inmunoglobulina Rh(D); BTc = bilirrubina transcutánea; BST = bilirrubina sérica total. Data from Kemper AR, Newman TB, Slaughter JL, et al. Clinical Practice Guideline Revision: Management of Hyperbilirubinemia in the Newborn Infant 35 or More Weeks of Gestation. Pediatrics. 2022;150(3):e2022058859. doi:10.1542/peds.2022-058859.

En todos los recién nacidos debe buscarse la ictericia durante toda la hospitalización y antes del alta. El riesgo de hiperbilirrubinemia se evalúa mediante criterios de riesgo o determinación de bilirrubina. La bilirrubina puede medirse por vía transcutánea o en suero. Muchos hospitales estudian a todos los recién nacidos y utilizan un nomograma predictivo para determinar el riesgo de hiperbilirrubinemia extrema (5). El seguimiento depende de la edad en horas en el momento del alta, la concentración de bilirrubina previa al alta y/o de la velocidad de elevación de la bilirrubina entre dos determinaciones y del riesgo de presentar ictericia.

Los recién nacidos de madres con diagnóstico conocido de VIH deben ser evaluados para detectar el virus mediante pruebas de amplificación de ácidos nucleicos, dentro de los primeros días si no se administró terapia antirretroviral materna durante el embarazo, y en intervalos posteriores para la exclusión presuntiva y definitiva o el diagnóstico de infección por VIH, así como en el caso de lactantes que consumen leche materna de una madre VIH positiva (6, 7). (La prevención de la transmisión perinatal del VIH se analiza por separado).

Los estudios de cribado toxicológicos están indicados en cualquiera de las siguientes circunstancias: antecedentes maternos de consumo de drogas, desprendimiento prematuro de placenta de causa desconocida, trabajo de parto prematuro de causa desconocida o evidencia de abstinencia de drogas en el recién nacido. Los estudios de cribado toxicológicos deben realizarse solo cuando orienten el manejo clínico, y deben regirse por políticas estandarizadas para reducir el riesgo de sesgo en las pruebas (8, 9).

La detección de la enfermedad cardíaca congénita crítica mediante oximetría de pulso es parte de la evaluación de rutina del recién nacido. La detección se realiza cuando los lactantes tienen ≥ 24 horas de vida, sin oxígeno suplementario, y se considera fallida si (10):

• Cualquier medición de la saturación de oxígeno en la mano derecha o en cualquiera de los pies es < 90%.

• Una medición de la saturación de oxígeno en la mano derecha o en cualquiera de los pies es < 95%, o existe una diferencia absoluta > 3% entre la saturación de oxígeno en la mano derecha (preductal) y cualquiera de los pies (posductal) en 2 mediciones separadas tomadas con 1 hora de diferencia.

Cualquier lactante que no supere la prueba de cribado debe someterse a pruebas adicionales, que incluyen un ecocardiograma y, en ocasiones, una radiografía de tórax y/o un electrocardiograma. El pediatra del niño debe ser notificado, y el niño puede tener que ser evaluado por un cardiólogo.

Pruebas de cribado neonatales para las cardiopatías congénitas críticas mediante oximetría de pulso

Ox. de pulso = oximetría de pulso. Data from Oster ME, Pinto NM, Pramanik AK, et al. Newborn Screening for Critical Congenital Heart Disease: A New Algorithm and Other Updated Recommendations: Clinical Report. Pediatrics. 2025;155(1):e2024069667. doi:10.1542/peds.2024-069667.

Los estudios de cribado sistemáticos de la audición varían según el estado. La pérdida de audición es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes. Alrededor de 2-3/1.000 lactantes nace con hipoacusia moderada, profunda o grave (11, 12). La pérdida de audición es aproximadamente 7 veces más frecuente entre los lactantes ingresados en unidades de cuidados intensivos al nacer (13). En la actualidad, la prueba de cribado auditivo se realiza durante el primer mes de vida en todos los lactantes nacidos en los Estados Unidos (14, 15). Algunas organizaciones gubernamentales evalúan solo a los recién nacidos de alto riesgo (véase tabla Factores de riesgo para los déficits auditivos en recién nacidos); otras evalúan a todos los recién nacidos. En los estudios iniciales se suele utilizar un dispositivo manual para buscar los ecos producidos en oídos sanos en respuesta a sonidos suaves (emisiones otoacústicas); si esta prueba es anormal, se investiga la respuesta auditiva del tronco encefálico. Algunas instituciones utilizan la respuesta auditiva del tronco encefálico como prueba inicial. Puede requerirse una evaluación más produnda por un otólogo.

Pruebas de cribado auditivo ne...

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