Manual Msd

Please confirm that you are a health care professional

honeypot link

Enfermedad por depósito de ésteres de colesterol y enfermedad de Wolman

(Enfermedad de Wolman)

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido abr. 2020
Información: para pacientes

La tesaurismosis por colesteril ésteres y la enfermedad de Wolman son esfingolipidosis Esfingolipidosis Las enzimas lisosómicas degradan las macromoléculas, ya sea las de la propia células (p. ej., cuando están reciclándose componentes estructurales celulares) o las adquiridas fuera de la célula... obtenga más información , un trastorno hereditarios del metabolismo causado por deficiencia de lipasa ácida lisosómica, que provoca hiperlipidemia y hepatomegalia.

Estas enfermedades son trastornos autosómicos recesivos Autosómico Recesivo Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información , raros, que causan acumulación de colesteril ésteres y triglicéricos, sobre todo en los lisosomas de los histiocitos, con la consiguiente aparición de células espumosas en hígado, bazo, ganglios linfáticos y otros tejidos. Por lo general, se observa aumento de las concentraciones séricas de lipoproteínas de baja densidad (LDL).

La enfermedad de Wolman es la forma más grave, que se manifiesta en las primeras semanas de vida por mala actitud alimentaria, vómitos y distensión abdominal secundaria a hepatoesplenomegalia; los lactantes suelen morir dentro de los 6 meses si no se tratan.

La tesaurismosis por colesteril ésteres es menos grave y puede no manifestarse hasta etapas más tardías de la vida, incluso la adultez, momento en el cual se puede detectar hepatomegalia; puede causar aterosclerosis prematura, con frecuencia, grave.

El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y el análisis de DNA y/o la detección de deficiencia de lipasa ácida en muestras de biopsia hepática o fibroblastos cutáneos cultivados, linfocitos u otros tejidos. El diagnóstico prenatal se realiza por la ausencia de actividad de lipasa ácida en vellosidades coriónicas cultivadas. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo Estudios complementarios iniciales La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información ).

Hasta 2015 no había tratamiento y muy pocos lactantes sobrevivían más allá del primer año de vida. La deficiencia de lipasa ácida lisosómica se puede tratar ahora con sebelipasa alfa, una forma recombinante de la enzima deficiente.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
OTROS TEMAS DE ESTE CAPÍTULO
Trastornos hereditarios del metabolismo
Evalúe sus conocimientos
Paperas
Las paperas son una enfermedad viral aguda, contagiosa y sistémica causada por un paramixovirus. Se disemina mediante gotitas o saliva, y probablemente entra a través de la nariz y la boca. Después de un período de incubación de 12 a 24 días, normalmente se desarrollan cefaleas, anorexia, malestar general y fiebre de bajo grado. Luego aparecen otros síntomas en los próximos días. De estos síntomas, ¿el edema de cuál de las siguientes estructuras tiene más probabilidades de alcanzar su máximo el segundo día y normalmente dura entre 5 y 7 días?
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS

También de interés

¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
¡Descargue la aplicación  de los Manuales MSD! ANDROID iOS
ARRIBA