Para obtener más información, véase tabla Algunas esfingolipidosis Algunas esfingolipidosis Las enzimas lisosómicas degradan las macromoléculas, ya sea las de la propia células (p. ej., cuando están reciclándose componentes estructurales celulares) o las adquiridas fuera de la célula... obtenga más información .
Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información .
La enfermedad de Krabbe se debe a una deficiencia autosómica recesiva Autosómico Recesivo Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información de galactocerebrósido beta-galactosidasa.
Afecta a lactantes y se caracteriza por discapacidad intelectual, parálisis, ceguera, sordera y parálisis seudobulbar que progresan a la muerte.
El diagnóstico de la enfermedad de Krabbe se basa en el análisis del DNA y/o la detección de la deficiencia enzimática en los leucocitos y los fibroblastos cutáneos cultivados. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo Estudios complementarios iniciales La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información ).
Debido a que el trasplante de médula ósea o de células madre retarda efectivamente la aparición de los síntomas, a veces se indican pruebas prenatales o el cribado neonatal Pruebas de cribado neonatal El lavado de las manos de todo el personal es crucial para prevenir la transmisión de infecciones. La participación activa en el parto de la madre y su pareja los ayuda a adaptarse al hecho... obtenga más información 
(rutina en Nueva York).
