La enfermedad de Krabbe es una esfingolipidosis que es un trastorno hereditario del metabolismo y causa discapacidad intelectual, parálisis, ceguera, sordera y parálisis seudobulbar que progresa a la muerte.
Para obtener más información, véase Tabla Esfingolipidosis.
La enfermedad de Krabbe se debe a una deficiencia autosómica recesiva de galactocerebrósido beta-galactosidasa.
Afecta a lactantes y se caracteriza por discapacidad intelectual, parálisis, ceguera, sordera y parálisis seudobulbar que progresan a la muerte.
El diagnóstico de la enfermedad de Krabbe se basa en el análisis del DNA y/o la detección de la deficiencia enzimática en los leucocitos y los fibroblastos cutáneos cultivados. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo).
Debido a que el trasplante de médula ósea retarda efectivamente la aparición de los síntomas, a veces se indican pruebas prenatales o el cribado neonatal (rutina en Nueva York).
