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Trastornos del ciclo de la urea

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última modificación del contenido abr. 2020
Información: para pacientes
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Los trastornos del ciclo de la urea se caracterizan por hiperamoniemia en condiciones catabólicas o de carga de proteínas.

Los trastornos del ciclo de la urea primarios son la deficiencia de la carbamoil fosfato sintasa, la deficiencia de la ornitina transcarbamoilasa, la deficiencia de argininosuccinato sintasa (citrulinemia), la deficiencia de argininosuccinato liasa (aciduria argininosuccínica) y la deficiencia de arginasa (argininemia). Además, se ha informado la existencia de una deficiencia de N-acetilglutamato sintasa. Cuanto más “proximal” es la deficiencia enzimática, más grave es la hiperamoniemia; por consiguiente, la gravedad de la enfermedad, en orden descendente, es deficiencia de N-acetilglutamato sintasa, deficiencia de la carbamoil fosfato sintasa, deficiencia de la ornitina transcarbamoilasa, citrulinemia, aciduria argininosuccínica y argininemia.

Tabla
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Signos y síntomas

Las manifestaciones clínicas varían de leves (p. ej., retraso del crecimiento, discapacidad intelectual, hiperamoniemia transitoria) a graves (p. ej., alteración del estado mental, coma, muerte). Las manifestaciones en las mujeres con deficiencia de ornitina transcarbamilasa abarcan desde retraso del crecimiento y el desarrollo, alteraciones psiquiátricas e hiperamoniemia episódica (en especial, posparto) hasta un fenotipo similar al de los varones afectados (es decir, vómitos recurrentes, irritabilidad, letargo, hcoma hiperamoniémico, edema cerebral, espasticidad, discapacidad intelectual, convulsiones, muerte).

Diagnóstico

  • Perfiles de aminoácidos séricos

El diagnóstico de los trastornos del ciclo de la urea se basa en los perfiles de aminoácidos Estudios complementarios iniciales La mayoría de los trastornos hereditarios del metabolismo (errores congénitos del metabolismo) son raros; por consiguiente, hay que estar muy atento a la posibilidad de su presencia para diagnosticarlos... obtenga más información . Por ejemplo, el aumento de ornitina indica deficiencia de la carbamoil fosfato sintasa o de deficiencia de la ornitina transcarbamoilasa, mientras que el aumento de citrulina indica citrulinemia. Para distinguir entre deficiencia de la carbamoil fosfato sintasa y deficiencia de la ornitina transcarbamoilasa, la determinación de ácido orótico es útil, porque la acumulación de carbamoil fosfato en la deficiencia de la ornitina transcarbamoilasa determina su metabolismo alternativo a ácido orótico. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

  • Restricción de proteínas de la dieta

  • Suplementación de arginina o citrulina

  • Fenilbutirato de sodio

  • Posible trasplante de hígado

El tratamiento de los trastornos del ciclo de la urea consiste en la restricción dietética de proteínas que aporte, aun así, aminoácidos para el crecimiento, el desarrollo y el recambio normal de proteínas.

La arginina se ha convertido en el principal componente del tratamiento. Aporta intermediarios adecuados del ciclo de la urea para estimular la incorporación de más mitades nitrógeno a los intermediarios del ciclo de la urea, cada uno de los cuales se excreta fácilmente. Asimismo, es un regulador positivo de la síntesis de ácido acetilglutámico. Estudios recientes sugieren que la citrulina oral es más eficaz que la arginina en pacientes con deficiencia de la ornitina transcarbamoilasa.

El tratamiento adicional consiste en benzoato de sodio, ácido fenilbutírico o fenilacético, que por conjugación con glicina (benzoato de sodio) y glutamina (ácido fenilbutírico y feniacético) proporcionan un "sumidero de nitrógeno".

Pese a estos avances terapéuticos, muchos trastornos del ciclo de la urea siguen siendo difíciles de tratar, y con el tiempo, muchos pacientes requieren trasplante hepático. La oportunidad de este trasplante es crucial. Lo óptimo es que el lactante crezca hasta una edad en la que el trasplante sea menos riesgoso (> 1 año), pero es importante no aguardar tanto que un episodio intercurrente de hiperamoniemia (a menudo asociado con enfermedad) cause daño irreparable del sistema nervioso central.

Información: para pacientes
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