Nas neoplasias mieloproliferativas (neoplasia = crescimento novo anormal; mielo = medula óssea; e proliferativa = rápida multiplicação), as células produtoras de sangue da medula óssea (células precursoras, também chamadas células-tronco) se desenvolvem e se reproduzem de maneira excessiva ou são expulsas por um crescimento excessivo de tecido fibroso. Às vezes, células produtoras de sangue surgem e se reproduzem no baço e no fígado. Neoplasias mieloproliferativas são causadas por mutações genéticas. Normalmente, as mutações são adquiridas e não hereditárias, embora, em casos raros, existam famílias nas quais diversos membros apresentam esses distúrbios.