(Consulte também Considerações gerais sobre a anemia.)
A hemoglobina é composta por dois pares de cadeias de globinas. Normalmente, os adultos têm um par de cadeias alfa e um par de cadeias beta. Às vezes, uma ou mais dessas cadeias é anormal. As talassemias são classificadas de acordo com a cadeia de aminoácidos afetada. Os dois tipos principais são
A alfa-talassemia ocorre com maior frequência em negros (25% deles são portadores de pelo menos uma cópia do gene defeituoso) e a beta-talassemia é mais comum em pessoas com ancestrais do Mediterrâneo e do sudeste asiático.
As talassemias podem ser classificadas de acordo com a gravidade.
Sintomas
Todas as talassemias apresentam sintomas semelhantes, mas que variam em gravidade.
Na alfa-talassemia menor e na beta-talassemia menor, as pessoas apresentam anemia leve sem sintomas.
Na alfa-talassemia maior, as pessoas apresentam sintomas moderados ou graves de anemia, incluindo fadiga, falta de ar, palidez e aumento do tamanho do baço que leva a uma sensação de inchaço e desconforto abdominal.
Na beta-talassemia maior (às vezes chamada anemia de Cooley), as pessoas apresentam sintomas graves de anemia, tais como fadiga, fraqueza e falta de ar, e podem também ter icterícia que causa amarelecimento da pele e do branco dos olhos, úlceras na pele e cálculos biliares. As pessoas também podem ter o baço aumentado. A medula óssea hiperativa pode fazer alguns ossos, especialmente os da cabeça e da face, ficarem mais espessos e maiores. Os ossos longos dos braços e das pernas podem ficar fracos e sofrer fraturas com facilidade.
Crianças com beta-talassemia maior podem crescer mais lentamente e atingir a puberdade mais tarde que o normal. Uma vez que a absorção de ferro pode aumentar e que transfusões de sangue frequentes são necessárias (proporcionando ainda mais ferro), o excesso de ferro pode se acumular e se depositar no músculo cardíaco, acabando por provocar doença da sobrecarga de ferro, insuficiência cardíaca e morte precoce.
Diagnóstico
São realizados exames de sangue para se fazer o diagnóstico de talassemia. Os médicos fazem contagens de sangue e examinam uma amostra de sangue ao microscópio. É possível ver as anormalidades características dos glóbulos vermelhos.
Eletroforese da hemoglobina, outro exame de sangue, também é realizada. Na eletroforese, é usada uma corrente elétrica para separar os diferentes tipos de hemoglobina e detectar, assim, hemoglobina anormal. O teste de uma gota de sangue por eletroforese é útil, mas pode ser inconclusivo, especialmente no caso da alfa-talassemia. Assim, o diagnóstico é normalmente baseado em exames especiais da hemoglobina e na determinação dos padrões hereditários.
Pode-se fazer testes genéticos para detectar talassemias antes do nascimento.
Tratamento
A maioria das pessoas com uma talassemia leve não precisa de tratamento.
As pessoas com talassemia mais grave podem precisar de cirurgia para remover o baço (esplenectomia), transfusões de sangue ou terapia de quelação de ferro. Na terapia quelante, o excesso de ferro é retirado do sangue. Os quelantes de ferro podem ser administrados por via oral usando-se deferasirox ou deferiprona ou por uma infusão de deferoxamina, a qual pode ser administrada sob a pele (via subcutânea) ou em uma veia (via intravenosa).
Algumas pessoas com uma forma grave de talassemia podem precisar de transplante de células-tronco.
