Os sintomas dependem do tipo de talassemia.
Algumas pessoas apresentam icterícia, sensação de inchaço ou desconforto abdominal.
O diagnóstico em geral exige testes especiais da hemoglobina.
A talassemia leve pode não exigir tratamento, mas a grave pode exigir transplante de medula óssea.
(Consulte também Considerações gerais sobre a anemia Considerações gerais sobre a anemia Anemia é um quadro clínico em que o número de glóbulos vermelhos é baixo. Os glóbulos vermelhos contêm hemoglobina, uma proteína que lhes permite transportar oxigênio... leia mais .)
A hemoglobina é composta por dois pares de cadeias de globinas. Normalmente, os adultos têm um par de cadeias alfa e um par de cadeias beta. Às vezes, uma ou mais dessas cadeias é anormal. As talassemias são classificadas de acordo com a cadeia de aminoácidos afetada. Os dois tipos principais são
Alfa-talassemia (a cadeia de globinas alfa é afetada)
Beta-talassemia (a cadeia de globinas beta é afetada)
A alfa-talassemia ocorre com maior frequência em negros (25% deles são portadores de pelo menos uma cópia do gene defeituoso) e a beta-talassemia é mais comum em pessoas com ancestrais do Mediterrâneo e do sudeste asiático.
As talassemias podem ser classificadas de acordo com a gravidade.
Talassemia menor: causa sintomas leves ou nenhum sintoma
Talassemia intermediária: sintomas leves a graves
Talassemia maior: sintomas graves que necessitam de tratamento
Sintomas das talassemias
Todas as talassemias apresentam sintomas semelhantes, mas que variam em gravidade.
Na alfa-talassemia menor e na beta-talassemia menor, as pessoas apresentam anemia leve sem sintomas.
Na alfa-talassemia maior, as pessoas apresentam sintomas moderados ou graves de anemia, incluindo fadiga, falta de ar, palidez e aumento do tamanho do baço Baço aumentado Um baço aumentado não é uma doença por si só, mas o resultado de um distúrbio subjacente. Muitos distúrbios podem fazer com que o baço cresça. Muitos distúrbios, incluindo infecções, anemias... leia mais que leva a uma sensação de inchaço e desconforto abdominal.
Na beta-talassemia maior (às vezes chamada anemia de Cooley), as pessoas apresentam sintomas graves de anemia, tais como fadiga, fraqueza e falta de ar, e podem também ter icterícia Icterícia em adultos Na icterícia, a pele e a parte branca dos olhos ficam amareladas. Ela ocorre quando há excesso de bilirrubina (um pigmento amarelo) no sangue - uma condição denominada hiperbilirrubinemia... leia mais 
que causa amarelecimento da pele e do branco dos olhos, úlceras na pele e cálculos biliares Cálculos biliares Os cálculos biliares são depósitos de material sólido (predominantemente de cristais de colesterol) na vesícula biliar. O fígado pode secretar muito colesterol, que... leia mais . As pessoas também podem ter o baço aumentado. A medula óssea hiperativa pode fazer alguns ossos, especialmente os da cabeça e da face, ficarem mais espessos e maiores. Os ossos longos dos braços e das pernas podem ficar fracos e sofrer fraturas com facilidade.
Crianças com beta-talassemia maior podem crescer mais lentamente e atingir a puberdade mais tarde que o normal. Uma vez que a absorção de ferro pode aumentar e que transfusões de sangue frequentes são necessárias (proporcionando ainda mais ferro), o excesso de ferro pode se acumular e se depositar no músculo cardíaco, acabando por provocar doença da sobrecarga de ferro Considerações gerais sobre a sobrecarga de ferro O ferro é essencial para a vida e, por isso, o organismo geralmente controla de maneira estrita a absorção do ferro dos alimentos e recicla o ferro dos glóbulos vermelhos. As pessoas perdem... leia mais , insuficiência cardíaca e morte precoce.
Diagnóstico das talassemias
Exames de sangue
Eletroforese de hemoglobina
Exame pré-natal
São realizados exames de sangue para se fazer o diagnóstico de talassemia. Os médicos fazem contagens de sangue e examinam uma amostra de sangue ao microscópio. É possível ver as anormalidades características dos glóbulos vermelhos.
Eletroforese da hemoglobina Diagnóstico A anemia falciforme é uma anormalidade da hemoglobina (a proteína transportadora de oxigênio encontrada em glóbulos vermelhos), herdada geneticamente, caracterizada por gló... leia mais 
, outro exame de sangue, também é realizada. Na eletroforese, é usada uma corrente elétrica para separar os diferentes tipos de hemoglobina e detectar, assim, hemoglobina anormal. O teste de uma gota de sangue por eletroforese é útil, mas pode ser inconclusivo, especialmente no caso da alfa-talassemia. Assim, o diagnóstico é normalmente baseado em exames especiais da hemoglobina e na determinação dos padrões hereditários.
Pode-se fazer testes genéticos para detectar talassemias antes do nascimento.
Tratamento das talassemias
Às vezes, transfusões de sangue, remoção do baço ou terapia de quelação de ferro
Transplante de células-tronco
A maioria das pessoas com uma talassemia leve não precisa de tratamento.
As pessoas com talassemia mais grave podem precisar de cirurgia para remover o baço (esplenectomia), transfusões de sangue Considerações gerais sobre transfusões de sangue Uma transfusão de sangue é a transferência de sangue ou de um dos seus componentes de uma pessoa saudável (um doador) para uma pessoa doente (um receptor). As transfusõ... leia mais 
ou terapia de quelação de ferro. Na terapia quelante, o excesso de ferro é retirado do sangue. Os quelantes de ferro podem ser administrados por via oral usando-se deferasirox ou deferiprona ou por uma infusão de deferoxamina, a qual pode ser administrada sob a pele (via subcutânea) ou em uma veia (via intravenosa).
Luspatercepte, um novo medicamento, pode ser administrado para reduzir a necessidade de transfusões de sangue em pessoas com beta-talassemia.
Algumas pessoas com uma forma grave de talassemia podem precisar de transplante de células-tronco Transplante de células-tronco O transplante de células-tronco é a remoção de células-tronco (células indiferenciadas) de uma pessoa saudável e sua injeção em alguém que tem... leia mais .
Mais informações sobre talassemias
Segue um recurso em idioma inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que o MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Cooley's Anemia Foundation: oferece orientações sobre o diagnóstico e tratamento, bem como apoio para pessoas com talassemias
