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Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)

Por

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Última revisão/alteração completa abr 2021| Última modificação do conteúdo abr 2021
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A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é um distúrbio genético hereditário que pode resultar na destruição de glóbulos vermelhos (hemólise) depois de uma doença aguda ou uso de certos medicamentos.

  • A deficiência de G6PD ocorre devido a um defeito genético em uma enzima envolvida no metabolismo dos glóbulos vermelhos.

  • A deficiência de G6PD resulta na destruição de glóbulos vermelhos em resposta a certas doenças ou medicamentos.

  • A destruição de glóbulos vermelhos pode causar sintomas, incluindo amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos, urina escura e, às vezes, dor lombar ou abdominal.

  • Um exame de sangue pode avaliar o nível da enzima G6PD.

  • Normalmente não é necessário tratamento, mas as pessoas com deficiência de G6PD devem evitar certos medicamentos.

G6PD é uma enzima importante para manter a estabilidade da hemoglobina. A hemoglobina é a proteína contida nos glóbulos vermelhos, permitindo a eles transportar oxigênio dos pulmões para todas as partes do corpo. A G6PD ajuda a proteger a hemoglobina contra danos por estresse resultante de infecções ou do uso de certos medicamentos ou substâncias. As pessoas que têm deficiência de G6PD herdam um defeito no gene responsável pela produção G6PD; por isso, elas não têm uma quantidade suficiente da enzima em suas células sanguíneas.

A deficiência de G6PD está ligada ao cromossomo X Herança com ligação X Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais , o que significa que principalmente homens são afetados e mulheres são portadoras do gene defeituoso. No entanto, a atividade do gene da G6PD é altamente variável, de maneira que, em algumas pessoas, a G6PD não funciona tão bem como deveria e em outras nem chega a funcionar.

Esse defeito é comum em homens negros. Também é comum entre pessoas com ascendentes da bacia do Mediterrâneo (como italianos, gregos, árabes e judeus sefarditas) e pessoas com ascendentes da Ásia.

A deficiência de G6PD encurta a sobrevida de glóbulos vermelhos. Quando as pessoas com deficiência de G6PD ficam doentes, por exemplo, devido a uma infecção bacteriana ou viral, ou cetoacidose diabética Cetoacidose diabética A cetoacidose diabética é uma complicação aguda do diabetes que ocorre principalmente no diabetes mellitus tipo 1. Os sintomas da cetoacidose diabética incluem náuseas, vômitos, dor abdominal... leia mais , seus glóbulos vermelhos se rompem rapidamente. Esses episódios de destruição de glóbulos vermelhos (crises hemolíticas) geralmente desaparecem por si só.

A destruição de glóbulos vermelhos também pode ocorrer após a exposição a certos medicamentos. Esses medicamentos e substâncias incluem primaquina, salicilatos, sulfonamidas, nitrofuranos, fenacetina, naftaleno, alguns derivados da vitamina K, dapsona, fenazopiridina, ácido nalidíxico, azul de metileno e, em alguns casos, favas.

Sintomas

Na maioria dos casos, os episódios de destruição de glóbulos vermelhos são leves e não causam nenhum sintoma. No entanto, quando a deficiência enzimática é mais grave, os sintomas incluem icterícia Icterícia em adultos Na icterícia, a pele e a parte branca dos olhos ficam amareladas. Ela ocorre quando há excesso de bilirrubina (um pigmento amarelo) no sangue - uma condição denominada hiperbilirrubinemia. ... leia mais Icterícia em adultos (uma coloração amarelada da pele e da parte branca dos olhos), urina escura, fadiga e falta de ar. Algumas pessoas têm dor nas costas e/ou dor abdominal.

Diagnóstico

  • Exame de sangue da atividade da G6PD

  • Avaliação de um esfregaço de sangue

Os médicos suspeitam de deficiência de G6PD em pessoas que desenvolvem icterícia durante uma doença infecciosa ou após tomarem um medicamento conhecido por desencadear um episódio. São feitos exames de sangue, inclusive o exame de uma amostra de sangue, para verificar se os glóbulos vermelhos estão se decompondo. Se estiverem, os médicos podem medir a atividade da G6PD nos glóbulos vermelhos. Eles medem a atividade da G6PD durante a decomposição de células do sangue e depois, novamente, depois que ela cessou.

As pessoas em risco da doença podem realizar exames de triagem para deficiência de G6PD.

Tratamento

  • Cuidados de apoio

  • Parar de tomar medicamentos ou substâncias que possam estar causando hemólise

  • Evitar desencadeadores conhecidos

Frequentemente, nenhum tratamento é necessário, e as pessoas apenas têm que aguardar seu número de glóbulos vermelhos voltar ao normal. Se um episódio for grave, pode ser necessário hospitalizar a pessoa para que ela receba tratamento, como oxigênio ou líquidos por via intravenosa. Às vezes, são necessárias transfusões de sangue Considerações gerais sobre transfusões de sangue Uma transfusão de sangue é a transferência de sangue ou de um dos seus componentes de uma pessoa saudável (um doador) para uma pessoa doente (um receptor). As transfusões são administradas para... leia mais Considerações gerais sobre transfusões de sangue .

Os médicos aconselham as pessoas a parar de tomar qualquer medicamento ou substância que possa ter causado o episódio de hemólise e a evitar medicamentos ou substâncias que tenham probabilidade de desencadear um episódio.

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