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Trombocitemia essencial

(Trombocitemia primária)

Por

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center

Última revisão/alteração completa ago 2019| Última modificação do conteúdo ago 2019
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A trombocitemia essencial é uma neoplasia mieloproliferativa na qual plaquetas são produzidas em excesso, o que resulta em coagulação anormal do sangue ou em hemorragias.

  • As mãos e os pés podem dar sensação de queimação, ficar vermelhos e formigar, e as pontas dos dedos das mãos podem ficar frias.

  • Exames de sangue normalmente oferecem um diagnóstico, mas, às vezes, é necessária uma biópsia de medula óssea.

  • São administrados tratamentos que suprimem os sintomas e reduzem a produção de plaquetas.

Nas neoplasias mieloproliferativas, as células produtoras de sangue na medula óssea (células precursoras, também chamadas células-tronco) se desenvolvem e se reproduzem de maneira excessiva.

As plaquetas (trombócitos) são partículas sanguíneas semelhantes a células que ajudam o organismo na formação de coágulos de sangue. As plaquetas são normalmente produzidas na medula óssea por células denominadas megacariócitos. Na trombocitemia, os megacariócitos aumentam em número e produzem plaquetas demais. A trombocitemia pode ser

  • Primária (essencial): causada por um distúrbio de células formadoras de plaquetas

  • Secundária: causada por um distúrbio que desencadeia o aumento de produção por células formadoras de plaquetas normais (consulte trombocitemia secundária)

A trombocitemia essencial geralmente ocorre em pessoas com 50 a 70 anos de idade. Ela é mais comum em mulheres.

A trombocitemia essencial é considerada uma neoplasia mieloproliferativa, na qual algumas células produtoras de sangue na medula óssea se desenvolvem e se reproduzem de maneira excessiva. A causa é uma mutação genética geralmente nos genes da Janus quinase 2 (JAK2), do receptor de trombopoietina (MPL) ou da calreticulina (CALR). A mutação em JAK2 causa produção de células em excesso. As mutações em MPL e CALR aumentam a atividade de JAK2, resultando no aumento da produção de células sanguíneas.

Complicações

Complicações sérias são raras, mas podem trazer risco à vida.

Pode haver formação de coágulos de sangue em praticamente todos os vasos sanguíneos. Os coágulos de sangue em vasos sanguíneos grandes podem afetar as pernas (trombose venosa profunda), o cérebro (acidente vascular cerebral), o coração (ataque cardíaco) ou os pulmões (embolia pulmonar). Coágulos de sangue em vasos sanguíneos diminutos podem afetar os olhos, o cérebro e a pele.

Também pode ocorrer hemorragia excessiva. Embora se possa considerar que o aumento do número de plaquetas sempre causará coagulação excessiva do sangue, um número muito elevado de plaquetas pode, na verdade, causar sangramento por afetar outras partes do sistema de coagulação do organismo.

Sintomas

A trombocitemia primária pode ou não causar sintomas. Quando os sintomas ocorrem, eles são decorrentes do bloqueio dos vasos sanguíneos por coágulos de sangue e podem incluir

  • Vermelhidão e calor nas mãos e nos pés, frequentemente com sensação de queimação (eritromialgia)

  • Formigamento e outras sensações anormais nas pontas dos dedos, mãos e pés

  • Dor torácica

  • Perda da visão ou visualização de pontos

  • Cefaleias

  • Fraqueza

  • Tontura

  • Hemorragias, normalmente leves (como hemorragias nasais, formação fácil de hematomas, leve sangramento das gengivas ou hemorragia no trato digestivo)

O baço pode aumentar de tamanho, mas isso é raro no momento do diagnóstico e mais comuns em mulheres.

Pessoas mais velhas que eventualmente já tenham doenças que causem danos a vasos sanguíneos, como diabetes e hipertensão arterial, têm maior risco de complicações causadas por coágulos de sangue, tais como ataques isquêmicos transitórios, acidente vascular cerebral e ataque cardíaco.

Diagnóstico

  • Exames de sangue

  • Testes genéticos

  • Às vezes, biópsia da medula óssea

Os médicos fazem o diagnóstico de trombocitemia primária com base nos sintomas e após encontrarem um grande número de plaquetas em um hemograma. Outros exames de sangue, incluindo testes genéticos quanto a mutações em JAK2, CALR ou MPL são realizados. Além disso, um exame microscópico do sangue pode mostrar plaquetas anormalmente grandes, aglomerados de plaquetas e fragmentos de megacariócitos.

Para diferenciar a trombocitemia primária da trombocitemia secundária, que tem muitas causas conhecidas, os médicos procuram sinais de outras doenças que poderiam aumentar o número de plaquetas. A retirada de uma amostra da medula óssea para exame ao microscópio (biópsia de medula óssea) e a realização de testes genéticos nas células às vezes são úteis.

Tratamento

  • Aspirina para aliviar os sintomas

  • Medicamentos para reduzir a contagem de plaquetas

A aspirina, que torna as plaquetas menos aderentes e dificulta a coagulação, pode ser administrada em doses pequenas para ajudar a aliviar sintomas leves, como vermelhidão e calor das mãos e pés e cefaleia, mas pessoas com hemorragias significativas não devem tomar aspirina.

A trombocitemia pode exigir tratamento com medicamentos que diminuem a produção de plaquetas. Esses medicamentos incluem ruxolitinibe, hidroxiureia, anagrelida e alfainterferona.

O tratamento com um desses medicamentos é normalmente iniciado quando se desenvolvem complicações coagulatórias ou hemorrágicas e não se baseia somente na contagem de plaquetas.

Se o tratamento não retardar a produção de plaquetas rápido o suficiente, ele pode ser combinado com ou substituído por plaquetaférese, um procedimento reservado para situações de emergência. Nesse procedimento, é coletado sangue, as plaquetas são removidas dele e o sangue sem plaquetas é devolvido à pessoa. No entanto, a plaquetaférese é ineficaz, sendo apenas uma solução temporária.

As pessoas com trombocitose essencial geralmente têm uma expectativa de vida normal, mas algumas desenvolvem policitemia vera (geralmente mulheres) ou mielofibrose (geralmente homens).

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