Hemocromatose

A hemocromatose é hereditária. Ela pode ser causada por diversas mutações genéticas diferentes.

A mutação mais comum causa:

• Hemocromatose tipo 1

A hemocromatose tipo 1 envolve a mutação do gene HFE (regulador homeostático do ferro). Ela ocorre com mais frequência em pessoas de ascendência norte-europeia. A pessoa precisa herdar um gene mutante de ambos os pais para ser afetada. O gene HFE compõe uma proteína que identifica a quantidade de ferro no corpo. Uma mutação nesse gene permite que seja absorvido ferro demais da dieta.

Outras mutações causam distúrbios semelhantes

• Hemocromatose tipo 2 (às vezes chamada hemocromatose juvenil)

• Hemocromatose tipo 3 (também chamada hemocromatose por mutação do receptor 2 da transferrina [TFR2])

• Hemocromatose tipo 4 (também chamada doença da ferroportina)

• Hipotransferrinemia

• Aceruloplasminemia

Essas mutações afetam o uso normal de ferro no corpo e levam ao seu acúmulo excessivo nos órgãos. Por exemplo, mutações no gene TFR2 prejudicam a capacidade do organismo de controlar a absorção do ferro em certas células. Ainda que os diferentes tipos de hemocromatose e distúrbios de proteínas transportadoras de ferro variem em termos da idade na qual surgem, os sintomas e as complicações da sobrecarga de ferro são semelhantes em todos eles.

Em geral, os sintomas se desenvolvem gradualmente e o distúrbio pode não ser notado até o acúmulo de ferro ser excessivo. Com frequência não aparece nenhum sintoma até a meia-idade ou mais tarde. Às vezes, os primeiros sintomas são vagos, tais como fadiga ou fraqueza, e podem não ser notados ou ser atribuídos a algum outro distúrbio. Nas mulheres, os sintomas geralmente começam após a menopausa por causa da perda de ferro durante o sangramento menstrual e da maior necessidade de ferro durante a gravidez.

Os sintomas variam porque o acúmulo de ferro pode danificar qualquer parte do organismo, incluindo o cérebro, o fígado, o pâncreas, os pulmões e o coração. Os primeiros sintomas, especialmente nos homens, podem ser os de cirrose (devido aos danos ao fígado) ou os de diabetes (devido aos danos ao pâncreas). Ou os primeiros sintomas, especialmente nas mulheres, podem ser vagos e afetar todo o corpo. A fadiga é um exemplo. Doenças hepáticas são o problema mais comum. Os seguintes problemas também podem ocorrer:

• Pele com tom bronzeado

• Insuficiência cardíaca (ocasionalmente)

• Dores articulares, especialmente nas mãos

• Maior risco de câncer de fígado

• Infertilidade

• Glândula tireoide com baixa atividade (hipotireoidismo)

• Fadiga crônica

Em muitos homens, os hormônios masculinos diminuem. Pode ocorrer disfunção erétil.

A hemocromatose pode piorar os distúrbios neurológicos já presentes.

Hemocromatose (alterações da pele e das articulações)

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• Exames de sangue

• Exames genéticos

• Às vezes, biópsia hepática ou RM do fígado

Identificar a hemocromatose com base nos sintomas pode ser difícil. Entretanto, os exames de sangue podem identificar pessoas que devem realizar mais avaliações. Esses exames medem os níveis sanguíneos de:

• Ferro

• Ferritina, uma proteína que armazena ferro

• Transferrina, a proteína que transporta o ferro no sangue quando o ferro não se encontra dentro dos glóbulos vermelhos

Caso os níveis de ferritina e o percentual de ferro na transferrina (saturação da transferrina) estejam elevados, normalmente realizam-se testes genéticos para confirmar o diagnóstico. Pode ser necessária uma biópsia do fígado e/ou ressonância magnética (RM) do fígado para determinar se o fígado foi danificado ou para diferenciar entre hemocromatose e sobrecarga de ferro secundária quando o teste genético for negativo para hemocromatose.

Testes genéticos são recomendados em pessoas com hemocromatose e todos os seus parentes de primeiro grau (irmãos, pais e filhos) devem ser testados quanto à hemocromatose por medição dos seus níveis de ferro.

• Remoção de sangue (flebotomia)

A remoção de sangue (flebotomia) costuma ser o melhor tratamento. Ela previne lesões adicionais aos órgãos, mas não reverte o dano já causado. Inicialmente, a flebotomia é realizada uma vez por semana ou, às vezes, uma vez a cada duas semanas. A cada vez, cerca de 500 mililitros (uma unidade) de sangue são removidos até os níveis de ferro e o percentual de ferro nas transferrinas ficarem normais. A flebotomia é então realizada periodicamente para manter os depósitos de ferro em níveis normais.

As pessoas devem ser tratadas se tiverem diabetes, insuficiência cardíaca, disfunção erétil ou outras complicações. Pessoas com cirrose devem realizar um ultrassom do fígado a cada seis meses para detecção de câncer hepático.

As pessoas podem ingerir uma dieta normal e saudável, incluindo alimentos contendo ferro. Os médicos podem orientar as pessoas a limitar o consumo de álcool porque o álcool pode aumentar a absorção de ferro e também elevar o risco de cirrose.

Com o diagnóstico e tratamento precoces da hemocromatose, a expectativa é de uma vida longa e saudável.

Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que o MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.

1. Hemochromatosis.org: oferece orientações e conscientização sobre os sintomas, diagnóstico e tratamento de hemocromatose

2. Iron Disorders Institute: fornece informações sobre distúrbios que causam desequilíbrio do ferro, incluindo testes e dicas para conviver com esses distúrbios