Hemocromatose

A hemocromatose é hereditária. Ela pode ser causada por diversas mutações genéticas diferentes.

A mutação mais comum causa:

A hemocromatose tipo 1 envolve a mutação do gene HFE (regulador homeostático do ferro). Ela ocorre com mais frequência em pessoas de ascendência norte-europeia. A pessoa precisa herdar um gene mutante de ambos os pais para ser afetada. O gene HFE compõe uma proteína que identifica a quantidade de ferro no corpo. Uma mutação nesse gene permite que seja absorvido ferro demais da dieta.

Outras mutações causam distúrbios semelhantes

Mutações do TFR2 prejudicam a capacidade do organismo de controlar a absorção do ferro em certas células. Ainda que os tipos de hemocromatose variem em termos da idade na qual surgem, os sintomas e as complicações da sobrecarga de ferro são os mesmos em todos eles.

Em geral, os sintomas se desenvolvem gradualmente e o distúrbio pode não ser notado até o acúmulo de ferro ser excessivo. Com frequência não aparece nenhum sintoma até a meia-idade ou mais tarde. Às vezes, os primeiros sintomas são vagos, tais como fadiga ou fraqueza, e podem não ser notados ou ser atribuídos a algum outro distúrbio. Nas mulheres, os sintomas geralmente começam após a menopausa por causa da perda de ferro durante o sangramento menstrual e da maior necessidade de ferro durante a gravidez.

Os sintomas variam porque o acúmulo de ferro pode danificar qualquer parte do organismo, incluindo o cérebro, o fígado, o pâncreas, os pulmões e o coração. Os primeiros sintomas, especialmente nos homens, podem ser os de cirrose Sintomas Cirrose é a distorção disseminada da estrutura interna do fígado que ocorre quando uma grande quantidade de tecido hepático normal é permanentemente substituída por tecido cicatricial não funcional... leia mais (devido aos danos ao fígado) ou os de diabetes Sintomas O diabetes mellitus é uma doença na qual o organismo não produz uma quantidade suficiente de insulina ou não responde normalmente à insulina, fazendo com que o nível de açúcar (glicose) no sangue... leia mais (devido aos danos ao pâncreas). Ou os primeiros sintomas, especialmente nas mulheres, podem ser vagos e afetar todo o corpo. A fadiga é um exemplo. Doenças hepáticas são o problema mais comum. Os seguintes problemas também podem ocorrer:

Em muitos homens, os hormônios masculinos diminuem. Pode ocorrer disfunção erétil Disfunção erétil (DE) A disfunção erétil (DE) é a incapacidade de alcançar ou manter uma ereção satisfatória para poder ter relações sexuais (consulte também Considerações gerais sobre a disfunção sexual em homens)... leia mais .

A hemocromatose pode piorar os distúrbios neurológicos já presentes.

Identificar a hemocromatose com base nos sintomas pode ser difícil. Entretanto, os exames de sangue podem identificar pessoas que devem realizar mais avaliações. Esses exames medem os níveis sanguíneos de:

Caso os níveis de ferritina e o percentual de ferro na transferrina (saturação da transferrina) estejam elevados, normalmente realizam-se testes genéticos para confirmar o diagnóstico. Pode ser necessário realizar uma biópsia do fígado Biópsia de fígado Os médicos podem obter uma amostra do tecido do fígado durante uma cirurgia exploratória, mas é mais frequente que obtenham uma amostra introduzindo uma agulha oca no fígado da pessoa através... leia mais e/ou ressonância magnética (RM) para determinar se o fígado foi afetado.

Testes genéticos são recomendados em pessoas com hemocromatose e todos os seus parentes de primeiro grau (irmãos, pais e filhos) devem ser testados quanto à hemocromatose por medição dos seus níveis de ferro.

A remoção de sangue (flebotomia) costuma ser o melhor tratamento. Ela previne lesões adicionais aos órgãos, mas não reverte o dano já causado. Inicialmente, a flebotomia é realizada uma vez por semana ou, às vezes, uma vez a cada duas semanas. A cada vez, cerca de 500 mililitros (uma unidade) de sangue são removidos até os níveis de ferro e o percentual de ferro nas transferrinas ficarem normais. A flebotomia é então realizada periodicamente para manter os depósitos de ferro em níveis normais.

As pessoas devem ser tratadas se tiverem diabetes Sintomas O diabetes mellitus é uma doença na qual o organismo não produz uma quantidade suficiente de insulina ou não responde normalmente à insulina, fazendo com que o nível de açúcar (glicose) no sangue... leia mais , insuficiência cardíaca Insuficiência cardíaca (IC) Insuficiência cardíaca é um distúrbio em que o coração não consegue suprir as necessidades do corpo, causando redução do fluxo sanguíneo, refluxo (congestão) de sangue nas veias e nos pulmões... leia mais , disfunção erétil Disfunção erétil (DE) A disfunção erétil (DE) é a incapacidade de alcançar ou manter uma ereção satisfatória para poder ter relações sexuais (consulte também Considerações gerais sobre a disfunção sexual em homens)... leia mais ou outras complicações. Pessoas com cirrose devem realizar um ultrassom do fígado a cada seis meses para detecção de câncer hepático Considerações gerais sobre tumores no fígado Os tumores hepáticos podem ser não cancerosos (benignos) ou cancerosos (malignos). Os tumores hepáticos malignos classificam-se em primários (os que têm origem no fígado) ou metastáticos (os... leia mais .

As pessoas podem ingerir uma dieta normal e saudável, incluindo alimentos contendo ferro. Os médicos podem orientar as pessoas a limitar o consumo de álcool porque o álcool pode aumentar a absorção de ferro e também elevar o risco de cirrose Sintomas Cirrose é a distorção disseminada da estrutura interna do fígado que ocorre quando uma grande quantidade de tecido hepático normal é permanentemente substituída por tecido cicatricial não funcional... leia mais .

Com o diagnóstico e tratamento precoces da hemocromatose, a expectativa é de uma vida longa e saudável.

Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que o MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.