Astenia

Molti pazienti riferiscono debolezza quando il loro problema è l'affaticamento. L'affaticamento può prevenire uno sforzo massimale e la prestazione muscolare durante la valutazione della forza.

Le cause più frequenti di affaticamento comprendono grave malattia acuta di quasi qualsiasi eziologia, tumori, infezioni croniche (p. es., infezione da HIV, epatite, endocardite, mononucleosi), malattie endocrine, insufficienza renale, insufficienza epatica, insufficienza cardiaca e anemia. La sclerosi multipla può causare affaticamento quotidiano che aumenta con l'esposizione al calore e all'umidità.

I pazienti con fibromialgia, depressione, o sindrome da fatica cronica possono riferire debolezza o affaticamento, ma non hanno anomalie oggettive definite.

L'anamnesi della malattia attuale deve iniziare con domande aperte, chiedendo ai pazienti di descrivere dettagliatamente quello che essi avvertono come debolezza. Quindi, si possono porre domande specifiche, in particolare circa la capacità di svolgere compiti specifici, tra cui lavarsi i denti, pettinarsi, parlare, deglutire, alzarsi da una sedia, salire le scale e camminare.

I medici devono anche interrogare il paziente sulla modalità di insorgenza della debolezza (improvvisa o graduale) e sulla progressione (p. es., costante, in peggioramento, intermittente) dei sintomi. Sono necessarie domande puntuali per distinguere un esordio improvviso da un riconoscimento improvviso; i pazienti possono riconoscere improvvisamente i sintomi solo dopo che una debolezza lentamente progressiva supera una soglia che impedisce loro di svolgere qualche normale attività di routine (p. es., camminare, provare delle scarpe).

Importanti sintomi associati comprendono alterazioni sensitive, visione doppia, perdita di memoria, difficoltà nell'uso del linguaggio, convulsioni e cefalee. Vengono osservati i fattori che peggiorano la debolezza, come il calore (che suggerisce sclerosi multipla) o l'uso ripetuto di un muscolo (che suggerisce miastenia grave).

La rassegna dei sistemi deve ricercare sintomi che suggeriscano possibili cause, comprese le seguenti:

• Affaticamento quotidiano e debolezza che aumenta con il caldo e l'umidità: sclerosi multipla

• Variazione diurna della fatica e della debolezza: miastenia gravis

• Rash: dermatomiosite, malattia di Lyme o sifilide

• Febbri: infezione cronica

• Dolore muscolare: miosite

• Dolore al collo: mielopatia cervicale

• Vomito o diarrea: botulismo

• Dispnea: insufficienza cardiaca, una malattia polmonare, o anemia

• Anoressia e perdita di peso: cancro o altre malattie croniche

• Cambiamento di colore delle urine: porfiria o una malattia epatica o renale

• Intolleranza al caldo o al freddo: disfunzione tiroidea

• Umore depresso, scarsa concentrazione, ansia e perdita di interesse nelle attività abituali: disturbo dell'umore

L'anamnesi patologica remota deve identificare i disturbi noti che possono causare debolezza o affaticamento, tra cui

• Disturbi della tiroide, del fegato, dei reni, o surrenali

• Cancro o fattori di rischio per il cancro (sindromi paraneoplastiche, p. es., sindrome di Eaton-Lambert) come la forte esposizione al fumo

• Artrosi (mielopatia cervicale)

• Infezioni

I medici devono valutare i fattori di rischio per le possibili cause, tra cui quelli per un'infezione (p. es., rapporti sessuali non protetti, trasfusioni di sangue, esposizione a tubercolosi) e un ictus (p. es., ipertensione, fibrillazione atriale, aterosclerosi).

Si deve eseguire un'anamnesi farmacologica completa.

L'anamnesi familiare deve comprendere le patologie ereditarie note (p. es., malattie muscolari ereditarie, canalopatie, miopatie metaboliche, neuropatie ereditarie) e la presenza di sintomi comuni nei membri della famiglia (che suggeriscono un possibile disturbo ereditario non riconosciuto). Le neuropatie motorie ereditarie spesso non vengono riconosciute nelle famiglie a causa di un'espressione fenotipica variabile e incompleta. Dita a martello, arcate plantari alte e scarse prestazioni sportive possono indicare una neuropatia motoria ereditaria non diagnosticata.

L'anamnesi deve tenere presente quanto segue:

• Uso di alcol: possibile miopatia alcolica

• Uso di droghe illecite: possibile aumento del rischio di HIV/AIDS, infezioni batteriche, tubercolosi, o ictus a causa di consumo di cocaina

• Esposizione professionale o di altra natura a tossine (p. es., insetticidi organofosfati, metalli pesanti, solventi industriali)

• Recente viaggio: possibile malattia di Lyme, paralisi da zecca, difterite, o un'infezione parassitaria

• Fattori sociali stressanti: possibile depressione

Si esegue un esame neurologico e muscolare completo per identificare reperti localizzatori o diagnostici. I reperti chiave in genere comprendono

• Nervi cranici

• Funzione motoria

• Coordinazione

• Deambulazione

• Sensibilità

• Riflessi

La valutazione dei nervi cranici comprende l'ispezione del viso alla ricerca di asimmetria macroscopica e ptosi; una lieve asimmetria facciale può essere normale. I movimenti extraoculari e i muscoli facciali, incluso il massetere (per la forza), sono valutati. Una debolezza palatale è suggerita da una voce nasale; la valutazione del riflesso faringeo e l'osservazione diretta del palato sono meno utili. Una debolezza della lingua è suggerita dall'incapacità di articolare in modo chiaro alcune consonanti (p. es., dire "ta-ta-ta") e dal farfugliamento della parola (disartria linguale). Una lieve asimmetria nella protrusione della lingua può essere normale. La forza del trapezio e dello sternocleidomastoideo è valutata chiedendo al paziente di ruotare il capo e di sollevare le spalle contro resistenza. Si chiede al paziente di ammiccare ripetutamente per vedere se l'ammiccamento va incontro ad affaticamento.

L'esame motorio comprende l'ispezione, l'apprezzamento del tono e la valutazione della forza. Il corpo viene ispezionato alla ricerca di cifoscoliosi (a volte indicativa di debolezza cronica dei muscoli paravertebrali) e di cicatrici chirurgiche e traumatiche. Una postura distonica (p. es., torcicollo) può interferire con il movimento, mimando la debolezza. I muscoli vengono ispezionati ricercando fascicolazioni e atrofia; entrambi possono iniziare focalmente o asimmetricamente nella sclerosi laterale amiotrofica. Le fascicolazioni possono essere più visibili a livello della lingua nei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica avanzata. Una diffusa atrofia può essere più evidente a livello delle mani, del volto e del cingolo scapolare.

Il tono muscolare è valutato usando la motilità passiva. Picchiettare un muscolo (p. es., ipotenar) può indurre fascicolazioni nelle neuropatie oppure una contrazione miotonica nella distrofia miotonica.

La valutazione della forza deve comprendere i muscoli prossimali, distali, estensori e flessori. Testare i grandi muscoli prossimali alzandosi dalla posizione seduta, accovacciandosi e alzandosi, flettendo/estendendo/ruotando il capo contro resistenza.

La forza è spesso valutata tramite una scala di valori che va da 0 a 5:

1. 0: assenza di contrazione muscolare visibile

2. 1: contrazione muscolare visibile senza movimento dell'arto

3. 2: movimento dell'arto ma non contro gravità

4. 3: movimento contro gravità, ma non contro resistenza

5. 4: debolezza del movimento contro resistenza

6. 5: forza piena

Sebbene questi numeri sembrino obiettivi, l'assegnazione del punteggio della forza per valori compresi tra 3 e 5 (i livelli tipici della fase precoce della debolezza, quando viene solitamente posta la diagnosi) è piuttosto soggettiva; se i sintomi sono monolaterali, il confronto con il lato sano migliora la discriminazione. Descrivere specificamente cosa il paziente può o non può fare è spesso più utile della semplice assegnazione di un numero per un livello di debolezza, in particolare nella valutazione delle modificazioni della debolezza nel tempo. Un deficit cognitivo può causare impersistenza motoria (incapacità di focalizzare l'attenzione sul completamento di un compito motorio), perseverazione motoria, aprassia o sforzo incompleto. La debolezza simulata o di altra origine funzionale è spesso caratterizzata da un esordio improvviso, per cui durante una prova di sforzo muscolare la normale forza viene meno di colpo.

La valutazione della coordinazione comprende le prove indice-naso e tallone-ginocchio e l'andatura tacco e punta per ricercare una disfunzione cerebellare, che può accompagnare un infarto del cervelletto, un'atrofia del verme (p. es., causata dall'abuso di alcol), alcune atassie spinocerebellari ereditarie, la sclerosi multipla e la variante Miller Fisher della sindrome di Guillain-Barré.

L'andatura viene osservata nelle situazioni seguenti:

• Mancato avvio (congelamento temporaneo in atto quando si inizia a camminare, seguito da festinazione): morbo di Parkinson

• Aprassia, come quando i piedi si attaccano al pavimento: idrocefalo normoteso o altri disturbi del lobo frontale

• Festinazione: morbo di Parkinson

• Asimmetria degli arti, come quando i pazienti trascinano una gamba, hanno una ridotta oscillazione delle braccia, o entrambi: infarto emisferico

• Atassia: patologia cerebellare della linea mediana

• Instabilità durante il cambiamento di direzione: parkinsonismo

Si valuta la deambulazione sulle punte dei piedi e sui calcagni; una debolezza della muscolatura distale rende tali manovre difficoltose. Camminare sui talloni è particolarmente difficile quando la causa della debolezza sono lesioni del tratto corticospinale. Un'andatura spastica è riconoscibile dall'atteggiamento "a forbice" (gambe leggermente flesse a livello delle anche e delle ginocchia, che fanno sembrare che il soggetto si accovacci, con le ginocchia e le cosce che si urtano o si incrociano con un movimento simile a quello di una forbice) e dalla camminata sulle punte. Un'andatura steppante e il piede cadente si possono verificare nella paralisi del nervo peroneale.

La sensibilità viene valutata; i deficit sensoriali possono essere utili nella localizzazione di alcune lesioni che causano debolezza (p. es., il livello sensoriale localizza la lesione in un segmento del midollo spinale) o suggerire alcune cause specifiche di debolezza (p. es., la perdita della sensibilità distale aiuta a confermare il sospetto clinico di sindrome di Guillain-Barré).

Un formicolio al tronco a banda e la pressione in una distribuzione dei dermatomeri sono segni del midollo spinale che si presentano nelle lesioni sia intrinseche che estrinseche.

I riflessi vengono testati. Se i riflessi tendinei profondi appaiono assenti, possono essere evocati tramite il rinforzo ottenuto con la manovra di Jendrassik (p. es., provando ad allontanare tra loro le mani, mentre queste sono giunte). L'iporeflessia può essere normale, per tutta la vita o si verifica con l'invecchiamento, ma i reperti devono essere simmetrici e il rinforzo deve evocare dei riflessi che sono altrimenti assenti. Il riflesso plantare (estensore, flessore) viene testato. Le seguenti risposte suggeriscono alcuni disturbi o localizzazione di lesioni:

• Il classico riflesso di Babinski (l'alluce si estende e le altre dita si sventagliano) è altamente specifico per una lesione del tratto corticospinale (tranne che nei neonati, dove il riflesso è fisiologico perché il tratto corticospinale è immaturo).

• Un riflesso mandibolare normale e un'iperreflessia delle braccia e delle gambe suggeriscono una lesione cervicale che colpisce il tratto corticospinale, solitamente una stenosi cervicale.

• Il tono sfinteriale anale, il riflesso anale, o entrambi sono ridotti o assenti nelle lesioni del midollo spinale, ma sono conservati nella paralisi ascendente causata dalla sindrome di Guillain-Barré.

• I riflessi addominali sono assenti al di sotto del livello della lesione midollare (tranne che nella sclerosi laterale amiotrofica, dove sono inspiegabilmente conservati).

• Un riflesso cremasterico può rilevare l'integrità del midollo e delle radici spinali lombari superiori nei maschi.

La valutazione comprende anche

• Esame della dolorabilità del dorso alla percussione (presente nelle infiammazioni vertebrali, in alcuni tumori vertebrali e nell'ascesso epidurale)

• Sollevamento della gamba estesa (doloroso con la sciatalgia)

• Verificare la presenza di scapole alate (che suggeriscono debolezza dei muscoli del cingolo scapolare)

Se i pazienti non hanno una debolezza muscolare obiettiva, l'esame generale è particolarmente importante; in tali pazienti, si devono ricercare patologie non neuromuscolari.

Vengono osservati i segni di distress respiratorio (p. es., tachipnea, inspirazione debole). La pelle viene esaminata ricercando ittero, pallore, rash e smagliature. Altri importanti reperti nel corso dell'ispezione comprendono la facies lunare della sindrome di Cushing e l'ingrossamento delle parotidi, la cute liscia senza peli, l'ascite e gli angiomi stellati dell'abuso cronico di alcol.

Il collo, le ascelle e la regione inguinale devono essere palpati ricercando adenopatia; viene esaminata ogni eventuale tireomegalia.

Cuore e polmoni sono auscultati ricercando crepitii, sibili, espirazione prolungata, soffi e ritmi di galoppo.

L'addome è palpato alla ricerca di masse, compresa, se è possibile una disfunzione del midollo spinale, una vescica macroscopicamente ingrossata.

Viene valutato il range di movimento articolare.

Se si sospetta una paralisi da zecca, la cute, in particolare il cuoio capelluto, va accuratamente ispezionata per individuare le zecche.

In caso di debolezza, i seguenti reperti destano una particolare preoccupazione:

• Debolezza che diviene grave nel giro di pochi giorni o meno

• Dispnea

• Impossibilità di alzare la testa contro la gravità

• Sintomi di origine bulbare (p. es., difficoltà nel masticare, nel parlare e nel deglutire)

• Perdita della capacità di deambulazione

• Ritenzione o incontinenza urinaria o incontinenza fecale

L'anamnesi aiuta a distinguere la debolezza dall'affaticamento, definisce il decorso temporale della malattia e fornisce indizi sulla distribuzione anatomica della debolezza. Debolezza e affaticamento tendono a causare sintomi differenti:

• Debolezza: i pazienti tipicamente lamentano di non poter compiere compiti specifici. Essi possono anche riferire pesantezza o rigidità di un arto. La debolezza di solito ha un particolare schema temporale, anatomico, o entrambi. La difficoltà a lavorare con il braccio sollevato sopra la testa, per pettinarsi o spazzolarsi i capelli, salire le scale o alzarsi da un sedile del bagno implica una debolezza muscolare prossimale.

• Affaticabilità: la stanchezza riferita come "debolezza" tende a non avere uno schema temporale (p. es., "stanco tutto il tempo") o anatomico (p. es., "fiacco in ogni parte del corpo"); il paziente lamenta di essere stanco piuttosto che di non essere in grado di svolgere compiti specifici.

Lo schema temporale dei sintomi è utile.

• Una debolezza che diviene intensa in pochi minuti o meno è in genere causata da un trauma grave o da un ictus; nell'ictus, la debolezza è generalmente monolaterale e può essere di intensità media o grave. Debolezza improvvisa, intorpidimento e dolore grave localizzato a un arto sono più probabilmente causati da occlusione arteriosa locale e da ischemia dell'arto, che possono essere differenziati tramite la valutazione vascolare (p. es., polso, colore, temperatura, riempimento capillare, differenze delle pressioni arteriose misurate col doppler a livello dell'arto). Anche una compressione midollare può causare una paralisi che si instaura nell'arco di minuti (ma in genere nell'arco di ore o giorni) e viene rapidamente distinta in base all'incontinenza e ai reperti clinici di un livello midollare sensitivo e motorio definito.

• Una debolezza che progredisce costantemente nell'arco di ore o giorni può essere causata da patologie acute o subacute (p. es., compressione del midollo spinale, mielite trasversa, ischemia midollare o emorragia, sindrome di Guillain-Barré, a volte atrofia muscolare, causata da una malattia critica, rabdomiolisi, botulismo, avvelenamento da organofosfati).

• Una debolezza che progredisce costantemente nell'arco di settimane o mesi può essere causata da patologie subacute o croniche (p. es., mielopatia cervicale, la maggior parte delle polineuropatie ereditarie e acquisite, miastenia grave, malattie del motoneurone, miopatie acquisite, la maggior parte dei tumori).

• Una debolezza che fluttua di giorno in giorno può essere causata da sclerosi multipla e a volte da miopatie metaboliche.

• Una debolezza che fluttua nel corso della giornata può essere causata da miastenia grave, sindrome di Eaton-Lambert o paralisi periodica.

Lo schema anatomico di distribuzione della debolezza è caratterizzato dai compiti motori specifici, che risultano difficili da compiere. Gli schemi anatomici suggeriscono certe diagnosi:

• Una debolezza dei muscoli prossimali rende difficili i movimenti verso l'alto (p. es., pettinarsi, sollevare oggetti sopra la testa), salire le scale o alzarsi da una posizione seduta; questo schema è tipico delle miopatie infiammatorie.

• Una debolezza dei muscoli distali compromette compiti come salire su un marciapiede, tenere una tazza, scrivere, abbottonarsi o usare una chiave; questo schema è tipico delle polineuropatie e della distrofia miotonica. Molte malattie (p. es., polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, sindrome di Guillain-Barré, miastenia grave, radicolopatie, sindrome di Eaton-Lambert) causano debolezza prossimale e distale, ma uno schema potrebbe essere più evidente in un primo momento.

• Una debolezza di origine bulbare può causare debolezza facciale, disartria e disfagia, con o senza compromissione dei movimenti oculari; queste manifestazioni sono tipiche di certe patologie neuromuscolari, come miastenia grave, sindrome di Eaton-Lambert o botulismo, ma anche di certe patologie del motoneurone, come sclerosi laterale amiotrofica o paralisi sopranucleare bulbare progressiva.

L'esame obiettivo contribuisce ulteriormente a localizzare la lesione. Innanzitutto, si rilevano gli schemi generali:

• La debolezza che colpisce più gli estensori che i flessori degli arti superiori o i flessori più che gli estensori degli arti inferiori è un modello di debolezza che ha cause nel sistema nervoso centrale.

• Un'insufficienza principalmente dei muscoli prossimali suggerisce miopatia.

• Una debolezza accompagnata da iperreflessia e aumento del tono muscolare suggerisce una malattia del motoneurone superiore (tratto corticospinale o altro tratto motore), soprattutto se è presente un riflesso estensore plantare (segno di Babinski).

• Una riduzione eccessiva della destrezza delle dita (p. es., movimenti di pinza fine, nel suonare il pianoforte), associata a una forza di prensione relativamente preservata, indica una lesione selettiva del tratto corticospinale (piramidale).

• Una paralisi completa accompagnata dall'assenza di riflessi e da un tono muscolare considerevolmente ridotto (flaccidità) si verifica nelle improvvise lesioni gravi del midollo spinale (shock spinale).

• Una debolezza accompagnata da iporiflessia, diminuzione del tono muscolare (con o senza fascicolazioni) e atrofia muscolare cronica suggerisce una lesione a carico del motoneurone inferiore.

• Una debolezza che è più evidente nei muscoli innervati dai nervi più lunghi (ossia, distali più che prossimali, le gambe più delle braccia), in particolare associata alla perdita della sensibilità distale, suggerisce una lesione a carico del motoneurone inferiore, causata da una polineuropatia periferica.

• L'assenza di alterazioni neurologiche (ossia, riflessi normali, senza atrofia muscolare o fascicolazioni, forza normale o sforzo insufficiente durante i test di resistenza) o uno sforzo insufficiente nei pazienti con stanchezza o debolezza, che non presentano uno schema temporale o anatomico, suggeriscono un affaticamento piuttosto che una vera e propria debolezza muscolare. Tuttavia, se la debolezza è intermittente ed è assente al momento dell'esame, le anomalie possono essere misconosciute.

Reperti addizionali possono aiutare a localizzare più precisamente la lesione. Per esempio,

• Debolezza accompagnata da segni clinici del motoneurone superiore associati ad altri segni come afasia, anomalie dello stato mentale o altra disfunzione corticale: una lesione cerebrale

• Segni clinici monolaterali del motoneurone superiore (spasticità, iperreflessia, riflesso estensore plantare) e debolezza a carico di un braccio e di una gamba appartenenti allo stesso lato del corpo: una lesione emisferica controlaterale, il più delle volte si tratta di un ictus

• Segni clinici del motoneurone superiore o inferiore (o entrambi), associati alla perdita di sensibilità al di sotto di un livello segmentale del midollo spinale e alla perdita del controllo intestinale o vescicale (o entrambi): una lesione del midollo spinale

Una debolezza con segni del motoneurone inferiore può derivare da un disturbo che colpisce uno o più nervi periferici; tale disturbo presenta schemi molto specifici di debolezza (p. es., polso cadente nella lesione del nervo radiale). Quando il plesso brachiale o lombosacrale viene danneggiato, i deficit motori, sensoriali e dei riflessi sono spesso disomogenei e non seguono lo schema di un singolo nervo periferico.

Talvolta le associazioni dei reperti suggeriscono una causa (vedi tabella Reperti relativi alla debolezza che suggeriscono un disturbo specifico).

In assenza di sintomi o segni di debolezza vera (p. es., schema anatomico e temporale tipico, segni obiettivi) e se i pazienti lamentano solo generale debolezza, stanchezza o mancanza di energia, i medici devono prendere in considerazione i disturbi non neurologici. Tuttavia, nei pazienti anziani che si sentono troppo deboli per camminare, determinare il contributo della debolezza muscolare al quadro generale può essere difficile, perché l'alterazione dell'andatura è spesso multifattoriale (vedi Elementi di geriatria: debolezza).

I pazienti con molte patologie possono essere funzionalmente limitati, ma non hanno una vera perdita di forza muscolare. Per esempio, una disfunzione cardiopolmonare o un'anemia possono causare affaticamento dovuto a dispnea o intolleranza allo sforzo. Una disfunzione articolare (p. es., dovuta ad artrite) o un dolore muscolare (p. es., secondario a polimialgia reumatica o a fibromialgia) possono rendere difficoltoso portare a termine compiti legati all'attività fisica. Questi e altri disturbi fisici che portano il paziente a lamentare una debolezza (p. es., influenza, mononucleosi infettiva, insufficienza renale) in genere sono già diagnosticati o suggeriti dai reperti ottenuti nel corso dell'anamnesi, dell'esame obiettivo o di entrambi.

Generalmente, se l'anamnesi e l'esame obiettivo non rilevano anomalie che suggeriscono disturbi fisici, questi sono poco probabili; devono essere considerati i disturbi che causano un affaticamento costante e generalizzato in assenza di uno schema fisiologico anatomico o temporale (p. es., depressione; sindrome da fatica cronica; una malattia sistemica ancora sconosciuta come l'anemia grave, l'ipotiroidismo o la malattia di Addison; un effetto collaterale farmacologico).

Nei pazienti con affaticamento piuttosto che debolezza, l'anamnesi ed un attento esame obiettivo si focalizzano sull'identificazione delle sottili manifestazioni della malattia di base (in particolare infezioni, disturbi endocrini e reumatologici, anemia e depressione) che possono essere utilizzati per guidare il test, ma il test potrebbe non essere necessario.

Sebbene molti test si possano effettuare se i pazienti hanno una vera debolezza muscolare, tale sperimentazione è spesso solo aggiuntiva.

Se non è presente una vera debolezza, altri reperti clinici (p. es., dispnea, pallore, ittero, soffio cardiaco), se presenti, sono utilizzati per guidare la valutazione.

Se i pazienti non presentano reperti clinici anomali, è improbabile che i risultati degli esami siano anomali. In tali casi, la pratica degli esami varia ampiamente. I test iniziali solitamente comprendono una combinazione di emocromo completo, elettroliti (compresi calcio e magnesio), glucosio, test di funzionalità renale ed epatica, ormone stimolante la tiroide (TSH), velocità di eritrosedimentazione e test sierologici per l'epatite C.

Se sono presenti un'improvvisa o intensa vera debolezza generale o un qualche sintomo respiratorio, la capacità vitale forzata e la massima pressione inspiratoria devono essere testate per valutare il rischio di insufficienza respiratoria acuta. I pazienti con una capacità vitale < 15 mL/kg o di pressione inspiratoria < 20 cm-H2O presentano un rischio aumentato.

Se è presente una vera debolezza (e solitamente dopo aver valutato il rischio di insufficienza respiratoria acuta), la valutazione iniziale si concentra di solito sulla determinazione del meccanismo di base della debolezza. A meno che la causa non sia evidente, si effettuano solitamente gli esami di laboratorio di routine (emocromo, elettroliti [compresi calcio e magnesio], glucosio, test di funzionalità epatica e renale, ormone stimolante la tiroide (TSH), velocità di eritrosedimentazione, test sierologici per l'epatite C).

I test da eseguire per determinare l'origine e il meccanismo della debolezza dipendono dalle evidenze cliniche.

Se si sospetta una disfunzione del motoneurone superiore a livello cerebrale, l'esame chiave è la RM. La TC viene utilizzata quando l'esame con la RM non è effettuabile (p. es., in pazienti portatori di pacemaker cardiaco).

Se si sospetta una mielopatia, la RM è in grado di rilevare le lesioni del midollo spinale. Inoltre identifica altre cause di paralisi che possono mimare una mielopatia, comprese le lesioni della cauda equina, delle radici spinali e dei plessi brachiale e lombosacrale. Si può utilizzare una mielo-TC quando la RM non è disponibile. Altri test vengono eseguiti (vedi tabella Alcune cause di debolezza muscolare). L'analisi del liquido cerebrospinale può non essere necessaria per alcune patologie diagnosticate tramite le tecniche di imaging (p. es., tumore epidurale) ed è controindicata se si sospetta un blocco liquorale (p. es., secondario alla compressione epidurale del midollo spinale). L'analisi del liquido cerebrospinale è utile nei pazienti con sindrome di Guillain-Barré; la dissociazione albuminocitologica (alto livello di proteine con un normale numero di globuli bianchi) è quasi patognomonica.

Se sono sospettate polineuropatie, miopatie o malattie della giunzione neuromuscolare, gli esami chiave che aiutano a identificare questi meccanismi alla base della debolezza sono gli esami elettrodiagnostici (l'elettromiografia e gli studi della conduzione nervosa).

Dopo una lesione nervosa, le modificazioni nella conduzione nervosa e la denervazione muscolare possono richiedere anche alcune settimane per svilupparsi, per cui gli esami elettrodiagnostici possono non essere utili quando la patologia è acuta. Tuttavia, questi studi possono aiutare nella discriminazione tra alcune patologie acute, come neuropatia acuta demielinizzante (p. es., sindrome di Guillain-Barré), botulismo acuto e altre patologie acute della giunzione neuromuscolare.

Se si sospetta una miopatia (suggerita da debolezza muscolare, crampi muscolari e dolore), possono essere misurati gli enzimi muscolari (p. es., creatinfosfochinasi, aldolasi, LDH). Livelli elevati sono compatibili con la miopatia, ma possono essere aumentati anche nelle neuropatie (riflettendo un'atrofia muscolare) e molto elevati nella rabdomiolisi di natura ischemica. Inoltre, i livelli possono non essere elevati in tutte le miopatie. L'uso regolare di crack può anche causare un moderato innalzamento cronico dei livelli di creatinfosfochinasi (valore medio, 400 UI/L).

I medici possono utilizzare la RM per identificare un'infiammazione muscolare, che compare nelle miopatie infiammatorie. La biopsia muscolare può essere necessaria, da ultimo, per diagnosticare miopatia o miosite. Si possono usare la RM o l'elettromiografia per riuscire a trovare una sede idonea per la biopsia muscolare. Tuttavia, l'artefatto da aghi è in grado di simulare una patologia muscolare e deve essere evitato; pertanto, la biopsia non deve mai essere eseguita nello stesso muscolo testato con l'elettromiografia.

I test genetici possono aiutare a confermare l'ipotesi diagnostica di certe miopatie ereditarie.

Se si sospettano patologie del motoneurone (p. es., sclerosi laterale amiotrofica), gli esami includono l'elettromiografia e gli studi della conduzione nervosa, per confermare la diagnosi ed escludere malattie curabili che simulano patologie del motoneurone (p. es., polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica, neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione). La RM del cervello può identificare una degenerazione del tratto corticospinale, quando la sclerosi laterale amiotrofica è in fase avanzata. La RM del midollo spinale (o la mielo-TC) si effettua di routine per escludere una compressione del midollo spinale o altre mielopatie (vedi tabella Alcune cause di debolezza muscolare).

Potrebbero essere necessari esami per specifiche patologie:

• Se i reperti suggeriscono la diagnosi di miastenia grave, un test con l'impacco di ghiaccio e dosaggi ematici (p. es., i livelli di anticorpi anti-recettore per l'acetilcolina, talvolta di anticorpi anti-tirosin-chinasi muscolo-specifici)

• Se i reperti suggeriscono vasculite, test per autoanticorpo

• Se l'anamnesi familiare suggerisce una patologia ereditaria, test genetici

• Se i reperti suggeriscono una polineuropatia, altri esami (vedi tabella Alcune cause di debolezza muscolare)

• Se la miopatia non è spiegata da farmaci, patologie metaboliche o endocrine, possibilmente una biopsia muscolare