Il rame è un componente di molte proteine corporee; quasi tutto il rame del corpo è legato alle proteine contenenti rame.
Il deficit di rame può essere acquisito o ereditario.
Deficit acquisito di rame
Se i meccanismi genetici che controllano il metabolismo del rame sono normali, la carenza alimentare di rado causa un deficit di rame clinicamente significativo (ad eccezione della nutrizione parenterale totale con integrazione insufficiente). Le cause di carenza di rame comprendono:
Deficit grave di proteine durante l'infanzia
Diarrea infantile persistente (di solito associata a una dieta con solo latte)
Malassorbimento grave (come nella sprue o nella fibrosi cistica)
Chirurgia bariatrica o chirurgia gastrointestinale remota (dove può anche essere presente carenza di vitamina B12)
Eccessiva assunzione di zinco
La carenza può causare neutropenia, ridotta calcificazione ossea, mielopatia, neuropatia (con sintomi simili a quelli del deficit di vitamina B12) (1) e anemia ipocromica che non risponde alla somministrazione di integratori di ferro.
La diagnosi del deficit acquisito di rame si basa sui bassi livelli sierici di rame e ceruloplasmina, sebbene questi test non siano sempre affidabili.
Il trattamento del deficit di rame acquisito è rivolto alla causa, e viene somministrato rame per via orale (generalmente come solfato di rame).
Carenza ereditaria di rame (sindrome di Menkes)
La carenza ereditaria di rame si verifica nei neonati maschi che ereditino un gene mutante legato al cromosoma X. L'incidenza è di circa 1 su 100 000-250 000 nati vivi. Il rame è carente nel fegato, nel siero e nelle proteine essenziali che contengono rame, comprese la citocromo-c ossidasi, la ceruloplasmina e la lisil ossidasi.
(Vedi anche Malattia di Wilson.)
Sintomatologia della carenza di rame ereditaria
I sintomi di carenza ereditaria di rame sono: disabilità mentale grave, vomito, diarrea, enteropatia protido-disperdente, ipopigmentazione, alterazioni ossee, e rottura arteriosa; i capelli sono radi, duri, o crespi.
La maggior parte dei bambini affetti muore entro l'età di 10 anni.
Diagnosi della carenza ereditaria di rame
Rame sierico e livelli di ceruloplasmina
La diagnosi di carenza ereditaria di rame è basata su bassi livelli di rame e ceruloplasmina nel siero, sebbene l'accuratezza diagnostica di questi test sia limitata. Poiché la diagnosi e il trattamento precoce sembrano comportare una prognosi migliore, il disturbo è idealmente rilevato prima delle 2 settimane di vita.
Trattamento della carenza ereditaria di rame
Rame istidina
Il rame parenterale viene solitamente somministrato come rame istidina 250 mcg tramite iniezione sottocutanea; il monitoraggio della funzione renale è essenziale durante il trattamento. La supplementazione EV può essere usata per trattare una grave carenza di rame.
Nonostante il trattamento precoce, molti bambini hanno uno sviluppo neurologico anormale.
Riferimento
Winston GP, Jaiser SR. Copper deficiency myelopathy and subacute combined degeneration of the cord - why is the phenotype so similar?. Med Hypotheses. 2008;71(2):229-236. doi:10.1016/j.mehy.2008.03.027
