Fibrosis Kistik (CF)

Fibrosis kistik terjadi ketika seseorang mewarisi dua salinan (varian) yang cacat dari gen tertentu, satu dari setiap induk. Gen ini disebut regulator konduktansi transmembran fibrosis kistik (CFTR). Ada sejumlah varian gen CFTR. Misalnya, yang paling umum disebut varian F508del. Gen CFTR mengontrol produksi protein yang mengatur pergerakan klorida, bikarbonat, dan natrium (garam) di seluruh membran sel. Varian gen CFTR menyebabkan protein menjadi disfungsional. Jika protein tidak berfungsi dengan benar, pergerakan klorida, bikarbonat, dan natrium terganggu, menyebabkan penebalan dan peningkatan kelengketan sekresi di seluruh tubuh. 

Di seluruh dunia, sekitar 3 dari 100 orang kulit putih membawa satu salinan gen CFTR yang cacat. Orang dengan satu salinan yang cacat adalah pembawa (carrier), tetapi mereka sendiri tidak jatuh sakit. Sekitar 3 dari 10.000 orang kulit putih mewarisi dua salinan gen yang cacat dan, akibatnya, mengalami fibrosis kistik.

Fibrosis kistik Mukus yang Makin Mengental

Model 3D

Fibrosis kistik memengaruhi banyak organ di seluruh tubuh dan hampir semua kelenjar yang mengeluarkan cairan ke dalam saluran (kelenjar eksokrin).

Organ yang paling sering terkena adalah

• Paru-paru

• Pankreas

• Usus

• Hati dan kandung empedu

• Organ reproduksi

Paru-paru normal pada saat lahir, tetapi masalah dapat muncul kapan saja setelah sekresi yang kental mulai menghalangi saluran napas kecil (penyumbatan mukus atau lendir). Penyumbatan ini menyebabkan infeksi bakteri kronis dan peradangan yang menyebabkan kerusakan permanen pada saluran napas (bronkiektasis). Masalah ini membuat pernapasan semakin sulit dan mengurangi kemampuan paru-paru untuk mentransfer oksigen ke darah. Orang juga dapat sering mengalami infeksi pernapasan bakteri yang memengaruhi sinus.

Di dalam pankreas, penyumbatan saluran mencegah enzim pencernaan mencapai usus kecil. Kurangnya enzim ini menyebabkan penyerapan lemak, protein, dan vitamin (malabsorpsi) yang buruk. Penyerapan yang buruk ini, pada gilirannya, dapat menyebabkan kekurangan nutrisi dan pertumbuhan yang buruk. Akhirnya, pankreas dapat menjadi luka dan tidak lagi memproduksi insulin yang cukup, sehingga beberapa orang menderita diabetes. Akan tetapi, sebagian kecil orang yang memiliki fibrosis kistik dan membawa varian tertentu tidak mengalami masalah pencernaan pankreas.

Usus dapat tersumbat oleh sekresi kental. Penyumbatan ini banyak terjadi segera setelah kelahiran karena kandungan pada saluran pencernaan janin (disebut mekonium) menjadi tidak normal. Penyumbatan di usus kecil tersebut disebut ileus mekonium dan di usus besar disebut sindrom sumbat mekonium. Anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa juga dapat mengalami masalah dengan sembelit dan penyumbatan usus (sindrom obstruksi usus halus).

Hati dan kandung empedu dapat tersumbat oleh sekresi kental, yang pada akhirnya dapat menyebabkan parut hati (fibrosis). Batu empedu dapat terbentuk.

Organ reproduksi dapat tersumbat oleh sekresi kental, yang dapat menyebabkan infertilitas. Hampir semua laki-laki menjadi mandul, tetapi infertilitas jauh lebih jarang terjadi pada wanita.

Cairan sekresi kelenjar keringat mengandung lebih banyak garam dari biasanya, meningkatkan risiko dehidrasi.

Fibrosis Kistik pada Paru-paru

Model 3D

Sekitar 10% bayi baru lahir yang mengalami fibrosis kistik terkena ileus mekonium, yang menyebabkan muntah, kembung (distensi) perut, dan tidak ada buang air besar. Ileus mekonium terkadang mengalami komplikasi dengan perforasi usus, kondisi berbahaya yang menyebabkan infeksi dan peritonitis (inflamasi jaringan yang melapisi rongga abdomen dan organ abdomen) dan, jika tidak diobati, syok dan kematian. Sebagian bayi baru lahir mengalami pemuntiran usus sendiri (volvulus) atau perkembangan usus yang tidak sempurna. Bayi baru lahir yang menderita ileus mekonium hampir selalu mengalami gejala fibrosis kistik lainnya.

Gejala pertama fibrosis kistik pada bayi yang tidak mengalami ileus mekonium sering kali merupakan keterlambatan dalam memperoleh kembali berat badan lahir atau penambahan berat badan yang buruk pada usia 4 sampai 6 minggu. Penambahan berat badan yang buruk ini disebabkan oleh penyerapan nutrisi yang buruk terkait dengan jumlah enzim pankreas yang tidak memadai. Bayi sering mengeluarkan feses yang besar, berbau busuk, berminyak dan mungkin mengalami perut kembung. Tanpa pengobatan, penambahan berat badan menjadi lambat meskipun nafsu makan normal atau besar.

Kecuali diagnosis dibuat melalui skrining bayi baru lahir, sekitar setengah anak-anak dengan fibrosis kistik pertama kali dibawa ke dokter karena sering mengalami batuk, mengi, dan infeksi saluran pernapasan. Batuk, gejala yang paling terlihat, sering disertai dengan tersedak, muntah, dan gangguan tidur. Anak-anak mungkin mengalami kesulitan bernapas, mengi, atau keduanya. Seiring berkembangnya penyakit ini, anak-anak mengalami penurunan toleransi untuk berolahraga, infeksi paru cenderung lebih sering terjadi, dada menjadi berbentuk barel, dan oksigen yang tidak mencukupi dapat membuat ujung jari-jarinya membengkak (lihat Clubbing) dan dasar kuku berwarna kebiruan. Polip dapat terbentuk di hidung. Sinus dapat diisi sekresi kental, yang menyebabkan infeksi sinus kronis atau berulang.

Anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa mungkin mengalami episode sembelit atau mengalami penyumbatan usus yang berulang dan terkadang kronis. Gejalanya meliputi perubahan pola feses, nyeri abdomen disertai kram, penurunan nafsu makan, dan terkadang muntah. Refluks gastroesofagus relatif banyak terjadi pada anak-anak dan orang dewasa.

Ketika anak-anak atau orang dewasa dengan fibrosis kistik berkeringat berlebihan dalam cuaca panas atau karena demam, dehidrasi dapat terjadi karena meningkatnya kehilangan garam dan air. Orang tua dapat melihat terbentuknya kristal garam atau bahkan rasa asin pada kulit anak mereka.

Remaja sering mengalami keterlambatan pertumbuhan dan penundaan pubertas.

Seiring berkembangnya penyakit ini, infeksi paru menjadi masalah utama. Infeksi paru berulang secara bertahap menghancurkan paru-paru.

Tes skrining untuk fibrosis kistik dilakukan pada semua bayi baru lahir di Amerika Serikat. Setetes darah diambil pada selembar kertas saring dan kadar tripsinnya (enzim pencernaan dari pankreas) diukur. Jika kadar tripsin dalam darah tinggi, bayi baru lahir menjalani tes konfirmasi, yang mencakup tes keringat dan/atau tes genetik. Sebagian besar kasus fibrosis kistik sekarang diidentifikasi dengan tes skrining bayi baru lahir.

Jika skrining pada bayi baru lahir tidak dilakukan, diagnosis fibrosis kistik biasanya dikonfirmasi pada masa bayi atau anak-anak usia dini, tetapi fibrosis kistik tidak terdeteksi hingga remaja atau usia dewasa awal pada sekitar 10% penderita penyakit ini.

Tes keringat dilakukan pada bayi baru lahir yang memiliki hasil positif pada tes skrining bayi baru lahir dan pada bayi, anak-anak, dan orang dewasa yang memiliki gejala yang menunjukkan fibrosis kistik. Tes ini, yang dilakukan pada pasien rawat jalan, mengukur jumlah garam dalam keringat. Obat pilocarpine ditaruh di kulit untuk menstimulasi keringat, dan kertas saring atau selang tipis ditaruh pada kulit untuk mengumpulkan keringat. Konsentrasi garam dalam keringat kemudian diukur. Konsentrasi garam yang lebih tinggi dari normal mengonfirmasi diagnosis fibrosis kistik pada orang yang memiliki gejala fibrosis kistik atau yang memiliki saudara kandung dengan fibrosis kistik. Meskipun hasil tes ini valid kapan pun setelah bayi baru lahir berusia 48 jam, pengambilan sampel keringat yang cukup besar dari bayi baru lahir berusia kurang dari sekitar 2 minggu mungkin sulit dilakukan.

Pengujian genetik untuk gen CFTR abnormal dapat membantu mendiagnosis fibrosis kistik pada bayi baru lahir yang memiliki hasil tes skrining positif bayi baru lahir, pada orang yang menunjukkan satu gejala umum atau lebih, atau pada orang yang memiliki saudara kandung dengan fibrosis kistik. Menemukan 2 gen fibrosis kistik abnormal (varian) konsisten dengan diagnosis fibrosis kistik. Namun demikian, uji keringat positif masih diperlukan untuk mengonfirmasi diagnosis. Selain itu, karena pengujian genetik yang umum tidak mencari semua dari lebih dari 2.000 varian fibrosis kistik yang berbeda, kegagalan untuk mendeteksi 2 varian tidak menjamin orang tersebut tidak memiliki fibrosis kistik (meskipun kemungkinan menderita fibrosis kistik sangat rendah). Penyakit ini dapat didiagnosis sebelum kelahiran dengan melakukan pengujian genetik pada janin menggunakan pengambilan sampel vilus korionik atau amniosentesis.

Sebagian bayi dengan hasil tes skrining positif bayi baru lahir untuk fibrosis kistik mungkin sulit untuk diklasifikasikan, bahkan setelah dilakukan tes keringat dan tes genetik. Ini adalah bayi-bayi yang tidak memiliki gejala terkait fibrosis kistik, hasil tes keringat yang berada di antara rentang positif dan negatif, dan tidak memiliki sama sekali atau hanya memiliki satu varian gen fibrosis sistik. Dokter mendiagnosis kelompok ini sebagai sindrom metabolisme terkait CFTR (CRMS), yang juga disebut diagnosis positif skrining fibrosis kistik yang tidak konklusif (CFSPID). Meskipun sebagian besar bayi ini tetap sehat, di kemudian hari sekitar 10% mengalami gejala yang terkait dengan fibrosis kistik dan didiagnosis dengan fibrosis kistik atau gangguan terkait fibrosis kistik. Dengan demikian, semua anak ini harus dipantau secara teratur di pusat perawatan fibrosis kistik.

Sebagian orang, biasanya orang dewasa, mengalami gejala yang hanya memengaruhi satu organ, sering kali dengan hasil tes keringat sedang dan tanpa 2 varian penyebab fibrosis kistik. Misalnya, gejalanya dapat memengaruhi hanya pankreas (mengakibatkan pankreatitis), paru-paru (mengakibatkan bronkiektasis), atau organ reproduksi laki-laki (mengakibatkan infertilitas). Mereka didiagnosis menderita gangguan terkait CFTR.

Tes pembawa (carrier) dapat dilakukan pada orang yang ingin menjadi orang tua atau sedang mencari perawatan prenatal. Khususnya, kerabat dari orang dengan fibrosis kistik mungkin ingin mengetahui apakah mereka berisiko lebih tinggi untuk memiliki anak dengan penyakit ini, dan mereka harus ditawari pemeriksaan dan konseling genetik. Sampel darah diambil untuk membantu menentukan apakah seseorang memiliki gen fibrosis kistik (varian) yang cacat.

Kecuali jika kedua calon orang tua memiliki setidaknya satu varian tersebut, anak-anak mereka tidak akan mengalami fibrosis kistik. Jika kedua orang tua membawa gen fibrosis kistik yang cacat, setiap kehamilan memiliki peluang 25% untuk menghasilkan anak dengan fibrosis kistik, peluang 50% untuk menghasilkan anak yang merupakan pembawa, dan peluang 25% untuk menghasilkan anak tanpa gen fibrosis kistik yang cacat.

Karena fibrosis kistik dapat memengaruhi beberapa organ, tes lain dapat membantu. Kadar enzim pankreas biasanya berkurang, dan analisis terhadap feses seseorang dapat menunjukkan kadar enzim pencernaan elastase yang rendah atau tidak terdeteksi (disekresikan oleh pankreas) dan kadar lemak yang tinggi.

Tes darah dilakukan untuk menentukan apakah sekresi insulin berkurang dan kadar gula darah tinggi. Tes darah juga dilakukan untuk mencari masalah dengan hati dan untuk mengukur kadar vitamin larut lemak.

Dokter secara rutin mengambil sampel bahan dari tenggorokan atau batuk dari paru-paru dan membiakkannya untuk mengidentifikasi bakteri di saluran napas dan membantu mereka memutuskan antibiotik mana yang mungkin diperlukan.

Pengujian fungsi paru dapat menunjukkan bahwa pernapasan terganggu dan merupakan indikator yang baik tentang seberapa baik paru-paru berfungsi. Tes ini dilakukan beberapa kali dalam setahun dan setiap kali terjadi penurunan kesehatan seseorang.

Foto sinar-x dada dan tomografi terkomputasi (CT) pada dada dapat membantu mendokumentasikan infeksi paru dan tingkat kerusakan paru. CT sinus dilakukan pada orang-orang yang memiliki gejala sinus serius, terutama jika mereka memiliki polip hidung atau sedang dipertimbangkan untuk operasi sinus.

Pengobatan masalah paru-paru difokuskan pada

• Mencegah penyumbatan saluran napas

• Mengendalikan infeksi

Orang tersebut harus menerima semua imunisasi rutin, terutama untuk infeksi yang dapat menyebabkan masalah pernapasan seperti Haemophilus influenzae, influenza, campak, pertusis, pneumokokus, varicella, dan COVID-19.

Teknik pembersihan saluran napas, yang meliputi drainase postural, perkusi dada, getaran tangan di atas dinding dada, dan dorongan batuk (lihat Terapi Fisik Dada), dimulai saat fibrosis kistik pertama kali didiagnosis. Orang tua dari anak kecil dapat mempelajari teknik ini dan melakukannya di rumah setiap hari. Anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa dapat melakukan teknik pembersihan saluran napas secara mandiri dengan menggunakan alat bantu pernapasan khusus, rompi penggelembungan yang bergetar pada frekuensi tinggi (rompi osilasi frekuensi tinggi), atau manuver pernapasan khusus. Latihan aerobik, dilakukan secara teratur, juga dapat membantu menjaga saluran napas tetap jernih.

Bronkodilator adalah obat-obatan yang membantu mencegah penyempitan saluran napas. Orang biasanya menggunakan bronkodilator dengan menghirupnya. Orang dengan masalah paru-paru parah dan kadar oksigen rendah dalam darah mungkin memerlukan terapi oksigen tambahan. Secara umum, orang yang mengalami kegagalan pernapasan kronis tidak mendapat manfaat dari penggunaan ventilator (mesin pernapasan). Namun demikian, sesekali, ventilasi mekanis dalam jangka pendek di rumah sakit dapat membantu saat infeksi akut, setelah prosedur bedah, atau saat menunggu transplantasi paru.

Obat-obatan yang membantu mengencerkan lendir kental di saluran napas, seperti dornase alfa atau saline hipertonik (larutan garam sangat pekat), banyak digunakan. Obat-obatan ini dihirup melalui nebulizer. Obat-obatan ini mempermudah pengeluaran sputum, memperbaiki fungsi paru, dan juga dapat menurunkan frekuensi infeksi saluran pernapasan serius.

Kortikosteroid, seperti prednison atau deksametason, yang diberikan melalui mulut dapat meredakan gejala pada bayi yang mengalami inflamasi bronkial berat, pada orang yang memiliki saluran napas sempit yang tidak dapat dibuka dengan bronkodilator, dan pada orang yang memiliki reaksi alergi paru terhadap jenis jamur (aspergillosis bronkopulmoner alergi). Aspergillosis bronkopulmoner alergi juga diobati dengan obat antijamur yang diberikan melalui mulut, vena, atau keduanya.

Ibuprofen, obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID), terkadang digunakan untuk memperlambat penurunan fungsi paru.

Antibiotik sering digunakan untuk mengobati infeksi saluran pernapasan akut dan kronis pada orang-orang yang menderita fibrosis kistik. Sampel sputum yang dibatukkan atau swab sampel dari bagian belakang tenggorokan dan tonsil dikumpulkan dan diuji secara berkala selama kesehatan stabil, dan juga selama periode gejala yang meningkat, sehingga organisme yang menginfeksi dapat diidentifikasi dan dokter dapat memilih obat yang paling mungkin untuk mengendalikannya. Staphylococcus aureus, termasuk galur resisten metisilin atau sensitif metisilin, dan spesies Pseudomonas umumnya ditemukan. Banyak antibiotik berbeda dapat diberikan melalui mulut untuk mengobati infeksi stafilokokal. Untuk mengobati infeksi Pseudomonas baru, orang-orang diberi bentuk inhalasi tobramycin, aztreonam, atau colistin selama 4 minggu.

Meskipun demikian, jika infeksinya parah, atau menyebabkan perburukan gejala atau fungsi paru yang signifikan, antibiotik yang diberikan melalui vena (secara intravena) mungkin diperlukan. Untuk pengobatan ini, tobramisin aminoglikosida (atau terkadang amikasin) dikombinasikan dengan antibiotik lain yang secara spesifik menargetkan Pseudomonas. Antibiotik lain ini meliputi sefalosporin, penisilin, fluoroquinolon, dan monobactam. Pengobatan ini sering kali memerlukan rawat inap, tetapi sebagian pengobatan dapat diberikan di rumah.

Mengonsumsi tobromisin atau aztreonam inhalasi setiap bulan untuk waktu yang lama dan juga terus-menerus meminum antibiotik azitromisin 3 kali setiap minggu dapat membantu mengendalikan infeksi Pseudomonas kronis dan memperlambat penurunan fungsi paru-paru.

Modulator CFTR adalah obat-obatan oral yang diminum secara kronis yang meningkatkan fungsi protein cacat yang dibuat oleh varian gen CFTR.

Ada 4 modulator atau kombinasi CFTR untuk orang yang memiliki varian tertentu: ivacaftor, lumacaftor/ivacaftor, tezacaftor/ivacaftor, and elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor. Obat-obatan ini dapat digunakan untuk mengobati sekitar 90% penderita fibrosis kistik. Dokter memberikan obat-obatan ini kepada orang-orang berdasarkan usia mereka dan variannya.

Ivacaftor dapat diberikan kepada orang berusia 1 bulan ke atas yang memiliki setidaknya 1 salinan varian fibrosis kistik tertentu.

Kombinasi lumacaftor dan ivacaftor dapat diberikan kepada orang berusia 1 tahun ke atas yang membawa 2 salinan varian F508del.

Kombinasi tezacaftor dan ivacaftor dapat diberikan kepada orang berusia 6 tahun ke atas yang membawa 2 salinan varian F508del atau varian tertentu lainnya.

Kombinasi elexacaftor, tezacaftor, dan ivacaftor dapat diberikan kepada orang berusia 2 tahun ke atas yang membawa setidaknya 1 salinan varian F508del atau 1 salinan varian langka tertentu.

Modulator CFTR dapat meningkatkan fungsi paru-paru, fungsi pankreas, dan kualitas hidup; meningkatkan berat badan; dan menurunkan konsentrasi garam dalam keringat serta frekuensi infeksi paru-paru dan rawat inap. Meskipun semua obat ini dapat membantu, hanya ivacaftor dan kombinasi elexacaftor, tezacaftor, dan ivacaftor yang dianggap sebagai terapi yang sangat efektif.

Dokter bekerja untuk mengembangkan obat-obatan yang akan membantu orang dengan varian lain yang menyebabkan fibrosis kistik.

Bayi baru lahir yang mengalami usus tersumbat dapat diobati dengan larutan enema khusus tetapi sering membutuhkan pembedahan.

Anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa yang mengalami sembelit atau penyumbatan usus sebagian dapat diobati dengan pelunak feses, enema, dan larutan khusus yang diberikan melalui mulut atau melalui selang plastik kecil dan fleksibel (selang nasofaring) yang melewati hidung atau mulut ke dalam perut.

Diet harus memberikan kalori dan protein yang cukup untuk pertumbuhan normal. Karena pencernaan dan penyerapan dapat menjadi tidak normal sekalipun suplemen enzim pankreas digunakan, sebagian besar anak perlu mengonsumsi kalori 30 hingga 50% lebih banyak daripada jumlah yang biasanya disarankan untuk memastikan pertumbuhan yang memadai. Proporsi lemak harus normal hingga tinggi. Suplemen oral berkalori tinggi dapat memberikan kalori ekstra untuk anak-anak dan orang dewasa.

Orang yang tidak dapat menyerap cukup nutrisi dari makanan mungkin memerlukan makanan tambahan yang diberikan melalui selang yang dimasukkan ke dalam lambung atau usus kecil.

Orang dengan fibrosis kistik harus mengonsumsi vitamin larut lemak (A, D, E, dan K) setiap hari dua kali lipat dari biasanya dalam formulasi khusus yang lebih mudah diserap.

Obat-obatan yang menstimulasi nafsu makan dapat membantu (meskipun banyak orang dengan fibrosis kistik memiliki nafsu makan yang kuat tanpa obat-obatan tersebut). Ketika orang berolahraga, demam, atau terpapar cuaca panas, mereka harus meningkatkan asupan cairan dan garam mereka.

Orang yang pankreasnya telah terpengaruh oleh fibrosis kistik harus meminum kapsul suplemen enzim pankreas dengan semua makanan dan camilan. Untuk bayi, orang tua membuka kapsul dan mencampurkan isinya dengan makanan asam seperti saus apel sehingga lapisan khusus pada suplemen enzim pankreas tidak larut sebelum mencapai usus. Bagi beberapa orang, obat-obatan yang mengurangi asam lambung, seperti pemblokir histamin-2 atau penghambat pompa proton, dapat meningkatkan efektivitas enzim pankreas. Susu formula khusus yang mengandung protein dan lemak yang mudah dicerna dapat membantu bayi yang memiliki masalah pankreas dan pertumbuhan yang buruk.

Orang dengan fibrosis kistik yang menderita diabetes perlu menggunakan injeksi insulin. Pengobatan oral untuk diabetes bukanlah pengobatan yang memadai.

Selain insulin, penatalaksanannya mencakup konseling nutrisi, program pengelolaan mandiri untuk diabetes, dan pemantauan komplikasi mata dan ginjal. Orang-orang juga memerlukan konseling nutrisi khusus karena rekomendasi makanan standar untuk orang-orang yang hanya menderita diabetes atau hanya fibrosis kistik tidak memadai.

Kadang-kadang, pembedahan mungkin diperlukan untuk mengobati paru-paru yang kolaps, infeksi sinus kronis, infeksi kronis parah yang terbatas pada satu area paru-paru, perdarahan dari pembuluh darah di esofagus, penyakit kandung empedu, atau obstruksi usus. Perdarahan besar atau berulang di paru-paru dapat diobati dengan prosedur yang disebut embolisasi, yang menghalangi arteri perdarahan.

Transplantasi hati telah berhasil dilakukan pada orang-orang yang mengalami perdarahan akibat varises esofagus atau kerusakan hati yang parah.

Transplantasi paru-paru ganda untuk penyakit paru yang parah menjadi semakin rutin dilakukan dan lebih sukses dengan pengalaman dan teknik yang lebih baik. Untuk orang dewasa yang menderita fibrosis kistik, rata-rata kelangsungan hidup setelah transplantasi paru-paru ganda adalah sekitar 9 tahun.

Obat-obatan untuk mengobati inflamasi kronis pada sinus (sinusitis) diperlukan karena masalah ini sangat umum terjadi. Opsi pengobatannya meliputi pembilasan larutan air garam melalui hidung (irigasi larutan garam hidung), inhalasi dornase alfa ke dalam hidung menggunakan nebulizer, dan irigasi hidung dan sinus dengan antibiotik. Disarankan untuk menggunakan semprotan hidung kortikosteroid untuk mengobati inflamasi dan pembengkakan membran mukosa hidung (rinitis alergi).

Orang yang mengalami gagal jantung diberi obat-obatan (diuretik) untuk mengurangi jumlah cairan yang tertahan. Diuretik membantu meningkatkan jumlah air yang dapat dibuang oleh ginjal dari tubuh. Orang-orang juga harus membatasi asupan garam meja dan makanan asin.

Injeksi hormon pertumbuhan manusia dapat meningkatkan fungsi paru-paru, meningkatkan tinggi dan berat badan, dan mengurangi tingkat rawat inap. Meskipun demikian, obat ini mahal dan tidak nyaman bagi orang-orang yang menerimanya, sehingga dokter tidak sering meresepkannya.

Sebagian orang dengan kadar oksigen rendah dalam darah mereka mungkin memerlukan oksigen tambahan yang biasanya diberikan melalui slang hidung dua cabang (kanula). Sebagian orang diobati dengan masker ketat yang ditempatkan di atas hidung atau hidung dan mulut. Campuran oksigen dan udara dihantarkan di bawah tekanan melalui masker. Teknik ini, yang disebut aliran saluran napas positif dua tingkat (bilevel positive airway pressure/BiPAP) atau tekanan saluran napas positif kontinu (continuous positive airway pressure/CPAP), dapat membantu orang mempertahankan kadar oksigen normal saat mereka tidur.

Orang yang mengalami fibrosis kistik dan anggota keluarga mereka perlu berdiskusi dengan dokter dan tim perawatan mereka tentang prognosis mereka dan jenis pengobatan apa yang ingin mereka terima. Diskusi ini sangat penting bagi orang-orang yang fungsi paru-parunya memburuk. Orang-orang perlu bersiap untuk menghadapi apa yang akan datang dan mengetahui pengobatan apa yang dapat dilakukan untuk memperpanjang hidup. Pada fibrosis kistik stadium lanjut, orang-orang dan keluarga mereka perlu mendiskusikan potensi manfaat dan beban transplantasi paru-paru.

Dokter harus memberikan informasi yang dibutuhkan orang yang menderita fibrosis kistik untuk menentukan pilihan perawatan dan harus membantu orang menentukan bagaimana dan kapan harus menerima kematian dan bagaimana berbicara tentang kematian.

Jika pengobatan agresif tidak lagi membantu, dokter dapat mulai memberikan pengobatan kepada orang-orang yang hanya bertujuan untuk meredakan gejala (disebut perawatan paliatif). Orang biasanya melakukan yang terbaik ketika mereka membuat keputusan untuk perawatan akhir hayat dengan baik sebelum diperlukan. Diskusi awal seperti itu sangat penting karena, di kemudian hari, penyakit sering kali menghalangi seseorang untuk menjelaskan permintaan mereka dengan baik. Proses pengambilan keputusan sebelumnya untuk perawatan akhir hayat diebut perencanaan perawatan di muka. Perencanaan tersebut harus melibatkan eksekusi dokumen hukum yang sesuai yang mencerminkan keinginan orang tersebut mengenai perawatan akhir hayat.