Endokrine und metabolische Krankheiten - MSD Manual Profi-Ausgabe

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AUSGABE FÜR PATIENTEN ANSEHEN

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Grundlagen der Endokrinologie

Das endokrine System koordiniert die Kommunikation zwischen verschiedenen Organen durch Hormone, welches Chemikalien sind, die von bestimmten Zellen innerhalb endokriner (gangloser) Drüsen in den Blutkreislauf abgegeben werden. Einmal in den Blutkreislauf abgegeben, beeinflussen Hormone die Funktion des Zielgewebes, was eine andere endokrine Drüse oder ein Endorgan sein kann. Einige Hormone beeinflussen Zellen genau des Organs, aus dem sie auch ausgeschüttet wurden (parakriner Effekt), einige beeinflussen sogar den gleichen Zelltyp (autokriner Effekt).
- Übersicht über das endokrine System
- Endokrine Störungen im Überblick
Säure-Basen-Regulation und -Störungen

Stoffwechselvorgänge produzieren fortlaufend Säure und in geringerem Umfang auch Basen. Das Hydron H⁺ ist hierbei besonders reaktionsfreudig; es kann an negativ geladene Proteine binden und in hohen Konzentrationen deren gesamte Ladung, Struktur und Funktion verändern. Um die Zellfunktionen aufrechtzuerhalten, verfügt der Körper über komplexe Mechanismen, die die H⁺-Konzentration im Blut in einem engen Rahmen halten – in der Regel 37–43 nEq/l (37–43 nmol/l) mit einem pH-Wert von 7,43–7,37, wobei pH = −log [H⁺]. Idealerweise beträgt H⁺ 40 nEq/l (40 nmol/l) und pH = 7,40. Störungen dieser Regulationsmechanismen können schwerwiegende klinische Folgen haben.
Störungen der Nebenniere

Die Nebennieren, die am proximalen Nierenpol jeder Niere gelegen sind, bestehen aus (siehe Abbildung Nebennierendrüsen) besteht aus einem
Amyloidosen

Amyloidosen sind eine Gruppe unterschiedlicher Krankheiten, denen die extrazelluläre Ablagerung nichtlöslicher Fibrillen, die aus falsch aggregierten Proteinen bestehen, gemein ist. Diese Proteine können sich lokal begrenzt ablagern und dadurch nur wenig Probleme bereiten oder sich sehr ausgedehnt in vielen Organen verbreiten und damit ein schweres Multiorganversagen hervorrufen. Die Amyloidose kann de novo oder sekundär als Folge von verschiedenen Infektionen, Entzündungen oder malignen Tumoren auftreten. Die Diagnose wird durch eine Biopsie des betroffenen Gewebes gestellt; das amyloidogene Protein wird mit einer Vielzahl immunhistologischer und biochemischer Techniken typisiert. Die Behandlung richtet sich nach der Art der Amyloidose.
- Amyloidosen
Karzinoidtumoren

Karzinoidtumoren (neuroendokrine Tumoren) entwickeln sich aus neuroendokrinen Zellen des Gastrointestinaltrakts (90%), des Pankreas, der Bronchien der Lunge und selten im Urogenitaltrakt. Mehr als 95% aller gastrointestinalen Karzinoide entstehen an drei Stellen: dem Appendix, dem Ileum und dem Rektum.
- Übersicht zu Karzinoidtumoren
- Karzinoidsyndrom
Diabetes mellitus und andere Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels

Der Diabetes mellitus beruht auf einer Störung der Insulinsekretion und/oder auf einer peripheren Insulinresistenz unterschiedlichen Ausmaßes, die zur Hyperglykämie führen. Die Frühsymptome werden durch die Hyperglykämie bedingt und sind Polyurie, Polydipsie und Schwäche. Phasen der Polyphagie und verschwommenes Sehen kommen vor. Die Spätkomplikationen sind Gefäßkrankheiten, periphere Polyneuropathie, Nephropathie und Prädisposition für Infektionen. Die Diagnose erfolgt durch Messung der Plasmaglukosekonzentration. Die Behandlung besteht aus Diät, Bewegung und Medikamenten zur Senkung des Blutzuckerspiegels, einschließlich Insulin, oralen Antihyperglykämika und injizierbaren Medikamenten ohne Insulin. Komplikationen können mit ausreichender Blutzuckerkontrolle verzögert oder verhindert werden; die Herzerkrankung bleibt die häufigste Todesursache beim Diabetes.
Elektrolytstörungen

Eine Hypernaträmie ist eine Serumnatriumkonzentration von > 145 mEq/l (> 145 mmol/l). Es setzt ein Mangel des Gesamtkörperwassers relativ zur Gesamtnatriummenge im Körper voraus, der dadurch zustande kommt, dass die Wasseraufnahme geringer als der Wasserverlust ist. Ein sehr wichtiges Symptom ist Durst. Andere klinische Manifestationen entstehen aufgrund des osmotischen Ausströmens von Wasser aus den Gehellen. Es sind Symptome seitens des ZNS, wie Verwirrung, neuromuskuläre Übererregbarkeit, Krampfanfälle und Koma. Die Diagnose erfordert die Bestimmung der Serumnatriumwerte und gelegentlich weitere Labortests. Die Therapie ist normalerweise ein kontrollierter Wasserersatz. Bei ungenügender Antwort auf die Behandlung werden Tests (z. B. überwachter Dursttest oder Vasopressingabe) zum Nachweis anderer Ursachen als die reduzierte Wasseraufnahme durchgeführt.
Flüssigkeitsstoffwechsel

Das Flüssigkeitsvolumen und die Elektrolytkonzentrationen des Körpers werden normalerweise trotz großer Schwankungen in der Nahrungsaufnahme, der metabolischen Aktivität und im durch die Umgebung verursachten Stress in einem sehr engen Rahmen konstant gehalten. Die Homöostase der Körperflüssigkeiten wird im Wesentlichen von den Nieren aufrechterhalten.
Fettstoffwechselstörungen

Lipide sind Fette, die entweder aus der Nahrung aufgenommen oder von der Leber synthetisiert werden. Triglyceride (TGs) und Cholesterin tragen am meisten zur Entstehung von Krankheiten bei, letztendlich sind aber alle Lipide physiologisch bedeutsam.
Multiple Endokrine Neoplasien (MEN)

Die multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst 3 genetisch unterschiedliche familiäre Krankheiten, bei denen adenomatöse Hyperplasie und bösartige Tumoren in verschiedenen endokrinen Drüsen vorkommen.
Nebenschilddrüsenerkrankungen

Es gibt typischerweise vier Nebenschilddrüsen. Wie der Name schon sagt, befinden sie sich in der Nähe der Schilddrüse am Hals, wobei die Anzahl und vor allem die Lage recht unterschiedlich sind Diese erbsengroßen Drüsen spielen eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung des Kalziumspiegels im Körper. (Siehe auch Hyperkalzämie und Hypokalzämie.)
Erkrankungen der Hypophyse

Die Hypophyse kontrolliert die Funktionen der peripheren endokrinen Drüsen (siehe Abbildung Die Hypophyse und ihre Zielorgane). Die Struktur und Funktion der Hypophyse und die Beziehungen zwischen Hypothalamus und Hypophyse werden in der Übersicht über das endokrine System besprochen.
Polyglanduläres Insuffizienzsyndrom

Polyglanduläre Insuffizienzsyndrome (PDS) sind charakterisiert durch sequentielle oder simultane Mängel in der Funktion verschiedener endokrinen Drüsen, die eine gemeinsame Ursache aufweisen. Die Ätiologie ist fast immer autoimmunogen. Die Kategorisierung hängt von der Kombination der verschiedenen pathologischen Funktionen ab, die bei 1 von 3 Typen sinken. Zur Diagnosestellung ist die Messung von Hormonspiegeln und die Bestimmung von Antikörpern gegen die betroffenen endokrinen Drüsen notwendig. Die Therapie beinhaltet die Substitution fehlender oder in zu geringer Menge vorhandener Hormone und manchmal Immunsuppressiva.
Porphyrie

Porphyrien sind seltene Erkrankungen, bei denen Defekte im Häm-Syntheseweg durch genetische oder erworbene Defizite von Enzymen des Häm-Biosyntheseweges auftreten. Diese Defizite in Verbindung mit anderen Faktoren, insbesondere der Hochregulierung des ersten und normalerweise geschwindigkeitskontrollierenden Schritts in diesem Signalweg, führen zu einer Anhäufung von Häm-Vorläufern und damit zu Toxizität. Porphyrien werden durch die spezifischen Enzymdefekte definiert. Es gibt zwei wesentliche klinische Manifestationen: Neuroviszerale Störungen (akute Porphyrien) und kutane Photosensibilität (kutane Porphyrien).
Schilddrüsenerkrankungen

Die Schilddrüse, die sich an der Vorderseite des Halses direkt unter dem Krikoid befindet, besteht aus 2 Lappen, die über einen Isthmus miteinander verbunden sind. Follikuläre Zellen innerhalb der Drüse produzieren die 2 wichtigen Schilddrüsenhormone

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