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Polyglanduläres Insuffizienzsyndrom

(Autoimmune polyglanduläre Syndrome; polyendokrine Insuffizienzsyndrome)

Von

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Inhalt zuletzt geändert Jun 2019
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Quellen zum Thema

Polyglanduläre Insuffizienzsyndrome (PDS) sind charakterisiert durch sequentielle oder simultane Mängel in der Funktion verschiedener endokrinen Drüsen, die eine gemeinsame Ursache aufweisen. Die Ätiologie ist fast immer autoimmunogen. Die Kategorisierung hängt von der Kombination der verschiedenen pathologischen Funktionen ab, die bei 1 von 3 Typen sinken. Zur Diagnosestellung ist die Messung von Hormonspiegeln und die Bestimmung von Antikörpern gegen die betroffenen endokrinen Drüsen notwendig. Die Therapie beinhaltet die Substitution fehlender oder in zu geringer Menge vorhandener Hormone und manchmal Immunsuppressiva.

Ätiologie

Die Ätiologie ist fast immer autoimmunogen. Zu den Risikofaktoren für die Entwicklung von Autoimmunität gehören

  • Genetische Faktoren

  • Auslösende Faktoren in der Umwelt

Zu den genetischen Faktoren gehören die AIRE-Gen-Mutation, die Typ 1 verursacht, und bestimmteSybtypen von humanem Leukozytenantigen, die für die Entwicklung der Typen 2 und 3 bedeutsam sind. Zu den Umweltauslösern gehören virale Infektionen, Ernährungsfaktoren und andere noch unbekannte Faktoren.

Pathophysiologie

Die zugrunde liegende Autoimmunreaktion umfasst Autoantikörper gegen endokrine Gewebe, zellvermittelte Autoimmunität Zelluläre Komponenten des Immunsystems Das Immunsystem besteht aus zellulären Bestandteilen und molekularen Bestandteilen, die zusammenarbeiten, um Antigene zu zerstören. (Siehe auch Übersicht über das Immunsystem.) Obwohl einige... Erfahren Sie mehr oder beides und führt zu Entzündungen, lymphatischer Infiltration und teilweiser oder vollständiger Zerstörung der Drüse. Es ist mehr als eine endokrine Drüse beteiligt, auch wenn die klinischen Manifestationen nicht immer gleichzeitig auftreten. Die Autoimmunreaktion und die damit verbundene Fehlfunktionen des Immunsystems können auch das nichtendokrine Gewebe schädigen.

Klassifikation

Drei Muster von Autoimmunstörungen sind beim polyglandulären Mangelsyndrom beschrieben worden (siehe Tabelle Merkmale polyglandulärer Mangelsyndrome Merkmale der Polyglanduläre Insuffizienzsyndrome Polyglanduläre Insuffizienzsyndrome (PDS) sind charakterisiert durch sequentielle oder simultane Mängel in der Funktion verschiedener endokrinen Drüsen, die eine gemeinsame Ursache aufweisen... Erfahren Sie mehr ), die wahrscheinlich verschiedene Autoimmunanomalien widerspiegeln. Einige Experten kombinieren Typen 2 und 3 zu einer einzigen Gruppe.

Polyglandulärer Mangel Typ 1

Typ 1 Polyglanzmangel beginnt in der Regel im Kindesalter. Er wird durch die Anwesenheit von ≥ 2 der folgenden Faktoren definiert:

Candidiasis ist in der Regel die erste klinische Manifestation und tritt meistens bei Patienten < 5-Jahre auf. Hypoparathyreoidismus erscheint als nächstes, in der Regel bei Patienten < 10 Jahre. Schließlich kommt es zu einer Nebenniereninsuffizienz bei Patienten < 15 Jahre. Begleitende endokrine und nichtendokrine Störungen (siehe Tabelle Charakteristika polyglandulärer Mangelsyndrome Merkmale der Polyglanduläre Insuffizienzsyndrome Polyglanduläre Insuffizienzsyndrome (PDS) sind charakterisiert durch sequentielle oder simultane Mängel in der Funktion verschiedener endokrinen Drüsen, die eine gemeinsame Ursache aufweisen... Erfahren Sie mehr ) treten mindestens bis zum Alter von etwa 40 Jahren auf.

Typ 2 Polyglandmangel (Schmidt-Syndrom)

Polygldefizit Typ 2 tritt in der Regel bei Erwachsenen auf; die höchste Inzidenz liegt bei 30 Jahren. Die Störung tritt 3-mal häufiger bei Frauen auf. Sie manifestiert sich typischerweise mit den folgenden Symptomen:

Polyglandulärer Mangel Typ 3

Symptome und Beschwerden

Das klinische Bild der Patienten mit polyglandulären Mangelsyndromen ist die Summe der einzelnen endokrinen Mängel und zugehörigen nichtendokrinen Störungen. Die Symptome und Beschwerden werden an anderer Stelle im MSD-Manual diskutiert. Die Mängel müssen nicht immer zur gleichen Zeit auftreten und es kann einen Zeitraum von mehreren Jahren erfordern, bis sie sich manifestieren. In solchen Fällen folgen sie nicht einer bestimmten Sequenz.

Diagnose

  • Messung der Hormonspiegel

  • Manchmal Autoantikörpertiter

Die Diagnose von polyglandulären Mangelsyndromen wird klinisch vorgeschlagen und durch den Nachweis von Hormonmangel bestätigt. Zu den anderen Ursachen der multiplen endokrinen Mängel zählen Hypothalamus-Hypophysen-Dysfunktion und zufällig bestehende endokrine Störungen durch separate Ursachen (z. B. tuberkulöser Hypoadrenalismus nichtautoimmune Hypothyreose beim gleichen Patienten). Das Erkennen von Autoantikörpern gegen das jeweilige betroffene Drüsengewebe kann helfen, polyglanduläre Mangelsyndrome von den anderen Ursachen zu unterscheiden und erhöhte Werte von Hypophysenhormonen (z. B. Thyreoidea-stimulierendes Hormon) deuten darauf hin, dass die Hypothalamus-Hypophysen-Achse intakt ist (obwohl einige Patienten mit polyglandulären Mangelsyndromen vom Typ 2 eine Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz haben).

Weil es Jahrzehnte dauern kann, bis alle Manifestationen auftreten, ist ein lebenslanges Follow-up klug. Ein Hypoparathyreoidismus oder eine Nebenniereninsuffizienz, die unerkannt bleiben, können lebensbedrohlich sein.

Verwandte sollten über die Diagnose informiert und gegebenenfalls untersucht werden. Versuche, die Verwandten von Patienten mit Typ-1-Diabetes hinsichtlich der Entwicklung von Autoimmunität folgen, laufen derzeit an.

Therapie

  • Hormonersatztherapie

Die Behandlung der verschiedenen Unterfunktionen der Drüsen wird an anderen Stellen im MSD-MANUAL diskutiert. Die Behandlung multipler Mängel kann komplexer sein als eine einzelne endokrinen Mangelerscheinung. So kann beispielsweise die Behandlung eines Hypothyreoidismus mit einem Schilddrüsenhormonersatz bei Patienten mit einer nicht diagnostizierten Nebennierenrindeninsuffizienz eine Nebennierenkrise verursachen.

Klinische Interventionsstudien zur Verlangsamung des Autoimmunprozesses bei Typ-1-Diabetes haben einige positive Ergebnisse bei der Verzögerung der vollständigen Zerstörung der Insulin produzierenden Betazellen gezeigt. Zu den Behandlungen, die ausgewertet wurden, gehören die Immuntherapie und Nabelschnurblut-Transplantation. Behandlungen sind noch experimentell (1–3 Behandlungshinweise Polyglanduläre Insuffizienzsyndrome (PDS) sind charakterisiert durch sequentielle oder simultane Mängel in der Funktion verschiedener endokrinen Drüsen, die eine gemeinsame Ursache aufweisen... Erfahren Sie mehr ).

Behandlungshinweise

  • 1. Cai J, Wu Z, Xu X, et al: Umbilical cord mesenchymal stromal cell with autologous bone marrow cell transplantation in established type 1 diabetes: A pilot randomized controlled open-label clinical study to assess safety and impact on insulin secretion. Diabetes Care 39:1 149–157, 2016.

  • 2. Haller MJ, Gitelman SE, Gottlieb PA, et al: Eine Anti-Thymozytenglobulin/G-CSF-Behandlung erhält die β-Zellfunktion bei Patienten mit etabliertem Typ-1-Diabetes. J Clin Invest 125(1):448–455, 2015.

  • 3. Kroger CJ, Clark M, Ke Q, and Tisch RM: Therapies to suppress β cell autoimmunity in type 1 diabetes. Front Immunol 9:1891, 2018. doi: 10.3389/fimmu.2018.01891

Wichtige Punkte

  • Polyglanduläre Insuffizienzsyndrome beinhalten Mängel in der Funktion verschiedener endokriner Drüsen, die simultan oder sequentiell auftreten können.

  • Nicht-endokrine Organe können ebenfalls betroffen sein.

  • Die meisten Fälle sind autoimmun; die Auslöser sind oft unbekannt, können aber Viren oder Substanzen in der Nahrung umfassen.

  • Polyglanduläre Mangelsyndrome werden nach den betroffenen Drüsen unterschieden.

  • Die Behandlung umfasst den Ersatz defizitärer Hormone.

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