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Hypolipidämie

Von

Anne Carol Goldberg

, MD, Washington University School of Medicine

Inhalt zuletzt geändert Mrz 2018
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Die Hypolipidämie ist eine Verminderung der Plasmalipoproteine, die primäre (genetische) oder sekundäre Ursachen hat. Sie ist normalerweise asymptomatisch und wird meist zufällig im Rahmen einer Routineuntersuchung der Blutfettwerte entdeckt. Die Therapie der sekundären Hypolipidämie ist die Therapie der Grundkrankheit. Die Therapie der primären Hypolipidämie ist oftmals unnötig, dennoch benötigen Patienten mit genetischen Störungen hochdosiert Vitamin E sowie eine Supplementierung von Fetten und fettlöslicher Vitamine.

Eine Hypolipidämie wird definiert als TC < 120 mg/dl (< 3,1 mmol/l) oder LDL < 50 mg/dl (< 1,3 mmol/l).

Die Ursachen können primär (genetisch) oder sekundär sein. Sekundäre Ursachen sind weitaus häufiger als primäre Ursachen. Hierzu gehören:

Negative Testresultate machen eine primäre Ursache wahrscheinlich. Das unerwartete Auftreten eines niedrigen Cholesterins oder niedrigen LDL bei Patienten, die keine lipidsenkende Medikation erhalten, sollte eine diagnostische Evaluation hinsichtlich sekundärer Ursachen mit der Messung von AST, ALT und TSH zur Folge haben.

Es gibt drei primäre Störungen, bei denen einzelne oder mehrere genetische Mutationen zu einer verminderten Produktion oder einem erhöhten Abbau von LDL führen.

  • Abetalipoproteinämie

  • Hypobetalipoproteinämie

  • Chylomikronenretentionskrankheit

Der Verlust der Funktionsmutationen von PCSK9 ist eine weitere Ursache für niedrige LDL-Spiegel. Es gibt keine Nebenwirkungen und keine Behandlung.

Abetalipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom)

Diese autosomal-rezessive Krankheit wird hervorgerufen durch Mutationen im Gen für das mikrosomale Triglycerid(TG)-Transferprotein, ein Protein, das eine entscheidende Rolle bei der Bildung von Chylomikronen und Very-Low-Density-Lipoprotein (VLDL) spielt. Fette aus der Nahrung können nicht absorbiert werden und Lipoproteine aus beiden Stoffwechselwegen fehlen so gut wie vollständig im Serum. Totales Cholesterin ist typischerweise < 45 mg/dl (1,16 mmol/l), TGs sind < 20 mg/dl (< 0,23 mmol/l) und LDL ist nicht nachweisbar.

Die Krankheit wird meist zuerst bei Kindern mit Fettmalabsorption, Steatorrhö und Gedeihstörung festgestellt und kann zu geistiger Behinderung führen. Da Vitamin E via VLDL und LDL in der Peripherie verteilt wird, entwickeln stark betroffene Personen oft einen schweren Vitamin-E-Mangel. Zu den Symptomen und Anzeichen gehören visuelle Veränderungen durch langsame Netzhautdegenerationen, sensorische Neuropathie, posteriore Säulensymptome von Ataxie und Parästhesie sowie Kleinhirnstörungen von Dysmetrien, Ataxie und Spastik, die schließlich zum Tod führen können.

Intestinale Biopsien zeigen den Mangel an mikrosomalem Transferprotein. Die Diagnose wird durch das Fehlen von Apoprotein B (Apo B) im Plasma gestellt. Eine Akanthozytose der Erythrozyten ist ein entscheidendes Kriterium im Blutausstrich. Ein genetischer Test kann die Diagnose bestätigen.

Die Therapie besteht aus hohen Dosen (100–300 mg/kg 1-mal täglich) von Vitamin E und der Supplementation von Nahrungsfett und anderer fettlöslicher Vitamine. Die Prognose ist oft schlecht.

Hypobetalipoproteinämie

Die Hypobetalipoproteinämie ist eine autosomal-dominante oder kodominante Krankheit, die durch Mutationen im Gen für Apo B hervorgerufen wird.

Heterozygote Patienten haben ein deformiertes Apo B, was zu einem schnellen LDL-Abbau führt. Heterozygote Patienten zeigen keine Symptome, mit Ausnahme der TC-Werte < 120 mg/dl (< 3,1 mmol/l) und LDL-Werte < 80 mg/dl (< 2,1 mmol/l). Triglyceride sind normal. Bei einigen Patienten kann eine Lebersteatose auftreten.

Homozygote Patienten haben entweder eine Apo-B-Synthese mit sehr stark deformiertem Apo B, was zu niedrigeren Lipidspiegeln führt (TC <80 mg/dl [< 2,1 mmol/l], LDLs < 20 mg/dl [< 0,52 mmol/l]), oder gar eine fehlende Apo-B-Synthese, was zu den Symptomen und klinischen Zeichen der Abetalipoproteinämie führt.

Die Diagnose besteht darin, niedrige LDL-Cholesterinwerte und Apo B in einem Serumlipidprofil zu finden. Hypobetalipoproteinämie und Abetalipoproteinämie werden anhand der Familienanamnese voneinander unterschieden.

Heterozygote und homozygote Personen mit niedrigen, aber nachweisbaren LDL-Werten bedürfen keiner Therapie. Die Behandlung von Menschen, die homozygot ohne LDL sind, ist die gleiche wie bei der Abetalipoproteinämie und beinhaltet Vitamin E und die Ergänzung von Nahrungsfett und anderen fettlöslichen Vitaminen. Die Prognose ist unterschiedlich, aber eine frühzeitige Diagnose und die strikte Einhaltung der Behandlung können das Fortschreiten der Krankheit verzögern.

Chylomikronenretentionskrankheit (Morbus Anderson)

Die Chylomikronretentionserkrankung ist eine sehr seltene autosomal rezessive Erkrankung, die durch eine mangelhafte Apo-B-Sekretion von Enterozyten verursacht wird. Mutationen in einem Gen, das ein Protein kodiert, das für den Transport von Chylomikronen durch Enterozyten wichtig ist, wurden mit dieser Störung in Verbindung gebracht.

Betroffene Kinder leiden unter einer Fettmalabsorption, Steatorrhö und einer Gedeihstörung und können auch neurologische Störungen ähnlich denen bei Abetalipoproteinämie aufweisen.

Die Diagnose erfolgt durch eine intestinale Biopsie von Patienten mit niedrigen Cholesterinspiegeln und dem Fehlen postprandialer Chylomikronen.

Die Therapie besteht aus der Supplementation von diätischem Fett und fettlöslicher Vitamine. Eine frühzeitige Behandlung mit hochdosiertem Vitamin E kann die Prognose verbessern.

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HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für medizinische Fachkreise. LAIEN: Hier klicken, um zur Ausgabe für Patienten zu gelangen.
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