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Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2B (MEN 2B)

(Mukosales neuromatoses Syndrom, multiple endokrine Adenomatose Typ 2B)

Von

Patricia A. Daly

, MD, University of Virginia;


Lewis Landsberg

, MD, Northwestern University Feinberg School of Medicine

Inhalt zuletzt geändert Mrz 2019
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Quellen zum Thema

Eine multiple endokrine Neoplasie, Typ 2B (MEN 2B) ist ein autosomal dominant vererbtes Syndrom, das durch ein medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom, mehrere mukosale Neurome und intestinale Ganglioneurome charakterisiert ist, sowie oft durch einen marfanoiden Habitus und andere Fehlbildungen des Skeletts. Die Symptome sind je nach beteiligten Drüsen unterschiedlich. Diagnostik und Behandlung sind wie bei MEN 2A.

Symptome und Beschwerden

Neurome der Mukosa sind sehr oft die ersten klinischen Zeichen und treten bei fast allen Patienten auf. Neurome erscheinen als glänzende Erhebungen auf den Lippen, der Zunge oder der bukkalen Mukosa.

Sie entwickeln sich auch häufig auf den Augenlidern, den Konjunktiven und den Hornhäuten; Kinder können häufig keine Tränen produzieren. Verdickte Augenlider und umgestülpte, diffus hypertrophierte Lippen sind charakteristisch.

Störungen im Gastrointestinaltrakt, die durch Veränderungen der Motilität verursacht werden (Verstopfung, Diarrhoe und gelegentlich auch ein Megakolon), sind häufig. Vermutlich resultieren sie aus einer intestinalen Ganglioneuromatose.

Patienten haben fast immer einen marfanoiden Habitus Symptome und Beschwerden Das Marfan-Syndrom besteht aus Anomalien des Bindegewebes, die zu okulären, skelettalen und kardiovaskulären Anomalien führen (z. B. Dilatation der aszendierenden Aorta, die zur Aortendissektion... Erfahren Sie mehr  Symptome und Beschwerden . Fehlbildungen des Skeletts sind häufig, einschließlich Missbildungen der Wirbelsäule (Lordose, Kyphose, Skoliose), "slipped capital femoral epiphyses", Dolichocephalie (schiffförmiger Schädel, auch als Scaphocephalie bezeichnet), Hohlfuß und Klumpfuß.

Das medulläre Schilddrüsenkarzinom und das Phäochromozytom ähneln den entsprechenden Erkrankungen des MEN 2A-Syndroms; beide neigen dazu, bilateral und multizentrisch zu sein. Das medulläre Schilddrüsenkarzinom bei MEN-2B neigt dazu, besonders aggressiv zu sein, und tritt bereits bei kleinen Kindern auf.

Obwohl Neurome, charakteristische Veränderungen im Gesicht und gastrointestinale Störungen schon sehr früh präsent sind, wird das Syndrom häufig erst erkannt, wenn es im weiteren Verlauf zur Manifestation eines medullären Schilddrüsenkarzinoms oder eines Phäochromozytoms kommt.

Diagnose

  • Klinischer Verdacht

  • Gentests

  • Spiegel von freiem Metanephrin im Plasma und Katecholamin im Urin

  • Phäochromozytomlokalisation mittels Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT)

Der Verdacht auf MEN 2B besteht bei Patienten mit einer positiven Familienanamnese für MEN 2B, Phäochromozytome, multiple mukosale Neurome oder medulläre Schilddrüsenkarzinome. Die genetische Untersuchung ist sehr genau und erfolgt, um die Störung zu bestätigen. Genetische Tests Screening-Verfahren Multiple endokrine Neoplasie, Typ 2A (MEN 2A) ist ein hereditäres Syndrom, das durch medulläres Karzinom der Schilddrüse, Phäochromozytom, Nebenschilddrüsenhyperplasie oder Adenome (verursacht... Erfahren Sie mehr  Screening-Verfahren werden auch durchgeführt, um Verwandte 1. Grades und alle symptomatischen Familienangehörigen von Patienten mit MEN 2B zu untersuchen, genauso wie bei MEN 2A.

Therapie

  • Die chirurgische Exzision von diagnostizierten Tumoren

  • Prophylaktische Thyreoidektomie

Betroffene Patienten sollten sich, sobald die Diagnose gestellt ist, einer totalen Thyreoidektomie unterziehen. Falls ein Phäochromozytom existiert, sollte es noch vor der Thyreoidektomie entfernt werden.

Genträger sollten bereits vor Vollendung des ersten Lebensjahres eine prophylaktische Thyreoidektomie erhalten.

Wichtige Punkte

  • Die multiple endokrine Neoplasie vom Typ 2B (MEN 2B) weist eine Mutation desselben Gens wie bei MEN 2A auf und manifestiert sich ähnlich, mit Ausnahme des Fehlens eines Hyperparathyreoidismus, des Vorliegens eines aggressiveren medullären Schilddrüsenkarzinoms und des Vorliegens eines multiplen Schleimhautneurinoms und eines marfanoiden Habitus.

  • Patienten sollten Gentests auf RET-Protoonkogen-Mutationen und Blut- oder Urintests auf Phäochromozytome durchführen.

  • Ein Phäochromozytom wird entfernt und eine prophylaktische Thyreoidektomie durchgeführt.

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